对氧磷酶（PON）基因家族包括3个基因，PON1，PON2（602447），和PON3（602720），在第7号染色体PON1彼此相邻对准（EC 3.1.1.2）...

囊性纤维化（CF）通常被描述为慢性阻塞性肺疾病，外分泌型胰腺功能不全以及汗液中钠和氯离子浓度升高的三联征。由于先天性双侧输精管缺失，几乎所有患有CF的男性均不育。...

Cri-du-chat综合征最初由Lejeune等人描述（1963）作为遗传性先天综合症，与5号染色体短臂的一部分缺失有关。缺失的大小可能不同，从极小且仅涉及5p...

家族性腺瘤性息肉病1是常染色体显性遗传疾病，特征是易患癌症。受影响的个体通常会形成数百至数千个结肠和直肠腺瘤性息肉，如果不进行手术治疗，其中一小部分会发展成结肠直...

载脂蛋白E是参与清除非常低密度脂蛋白和乳糜微粒残留的受体的识别位点（Blum，2016年摘要）。细胞遗传学位置：19q13.32 基因座标（GRCh38）：19：...

丁酰胆碱酯酶是一种丝氨酸水解酶，可催化胆碱酯类的水解，包括肌肉松弛剂琥珀酰胆碱和米伐库铵（Garcia等，2011年总结）。细胞遗传学位置：3q26.1 基因座标...

精神分裂症是一种精神病，是一种思想和自我意识的障碍。尽管它影响情绪，但与情绪障碍是主要的情绪障碍区分开。同样，认知功能可能会受到轻度损害，这与痴呆症有所区别，在痴...

线粒体脂肪酸β-氧化的先天性错误包括中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（201450），短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（201470）和长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症。VLCAD...

先天性肾上腺皮质增生（CAH）是由皮质醇生物合成中一种或多种酶的缺乏引起的。在约95％的情况下，肾上腺皮质带状区的21-羟基化作用受损，因此17-羟基孕酮（17-...

胼胝体是中枢神经系统中最大的纤维束，也是大脑中主要的半球间纤维束。胼胝体的形成最早在妊娠6周时开始，第一根纤维在妊娠11至12周时越过中线，并在18至20周龄时基...

尼曼-匹克C型（NPC）疾病是一种常染色体隐性脂质存储障碍，其特征在于进行性神经变性。大约95％的病例是由NPC1基因突变（称为C1型）引起的；5％是由NPC2基...

运甲状腺素蛋白（TTR）是一种进化保守的血清和脑脊液（CSF）蛋白，可转运全视黄醇结合蛋白（RBP; 180250）和甲状腺素（T4）。它是主要在肝脏，脉络丛，视...

盐皮质激素，例如醛固酮，主要通过调节紧缩上皮细胞中的钠离子转移来维持水和盐的体内稳态。醛固酮还与其他生理过程有关，包括心脏纤维化的发展和棕色脂肪组织的分化。NR3...

瘦素（LEP; 164160）是一种脂肪细胞特异性激素，通过下丘脑对饱腹感和能量消耗的影响来调节脂肪组织的质量，它通过瘦素受体（LEPR）起作用，瘦素受体是细胞因...

瘦素是一种16 kD蛋白，通过抑制食物摄入和刺激能量消耗，在体重调节中起关键作用。瘦素产生的缺陷会在啮齿动物和人类中引起严重的遗传性肥胖。瘦素除了对体重有影响外，...

FOXG1基因编码具有阻遏物活性的发育转录因子（Murphy等，1994；Li等，1995）。细胞遗传学位置：14q12 基因座标（GRCh38）：14：28,7...

TGFB是一种多功能肽，可控制许多细胞类型中的增殖，分化和其他功能。TGFB 在诱导转化中与TGFA（190170）协同作用。它还充当负自分泌生长因子。TGFB激...

苯丙酮尿症（PKU）是由苯丙氨酸羟化酶（PAH; 612349）缺乏引起的常染色体隐性先天性代谢错误，苯丙氨酸羟化酶是一种催化苯丙氨酸向酪氨酸羟化的酶，苯丙氨酸分...

粘多糖贮积病II是一种罕见的X连锁隐性疾病，由溶酶体酶异氰酸酯酶的缺乏引起，导致糖胺聚糖在几乎所有细胞类型，组织和器官中逐渐积累。MPS II患者会从尿中排泄过量...

子痫前期与慢性高血压和妊娠高血压一起构成妊娠高血压疾病，其特征在于妊娠20周后出现新的高血压（血压140/90或更高），并伴有临床相关蛋白尿。子痫前症是全球孕产妇...

明显的盐皮质激素过量（AME）是低肾素高血压的常染色体隐性遗传形式，与低醛固酮，代谢性碱中毒，高钠血症和低钾血症相关。这种疾病是由于11型11-β-羟基类固醇脱氢...

近日，发表在国际重磅期刊《Science》杂志上的一份新研究报告再次引起了轰动，研究人员在报告中指出，肠道中的某些细菌可能会增加免疫疗法的功效，这项发现使微生物疗...

脊椎动物SIX基因是果蝇'sine oculis'（so）基因的同源物，主要在果蝇的视觉系统中表达。 SIX基因家族的成员编码以不同的DNA结合同源域和上游SIX...

生长激素敏感性综合症 垂体侏儒II 生长激素受体缺乏症有证据表明Laron综合征（也称为生长激素不敏感性综合征）是由5p号染色体上的生长激素受体基因（GHR; 6...

具有生物活性的生长激素（GH1; 139250）结合其跨膜受体（GHR），该受体二聚化以激活细胞内信号转导途径，从而导致胰岛素样生长因子I（IGF1; 14744...

有证据表明前蛋白转化酶1/3的缺乏是由5q15号染色体上PC1基因（PCSK1； 162150）的纯合或复合杂合突变引起的。肥胖和内分泌疾病，激素生成不良Phen...

由于存在证据表明I型低钙血症性高钙血症（HHC1）是由染色体上编码钙敏感受体的CASR基因（601199）中的杂合性功能丧失突变引起的 3q13-q21。CASR...

有证据表明Prader-Willi综合征（PWS）实际上是一种连续的基因综合征，这是由于删除了印记的SNRPN基因（182279）的父本，即NDN基因（60211...

手/脚畸形1（SHFM1）的某些情况表示由涉及DSS1的7q21.3号染色体的缺失，重复或重排引起的连续基因综合征（601285） ，DLX5（600028）和D...

共济失调毛细血管扩张（AT）是由11q22号染色体上ATM基因（607585）中的纯合或复合杂合突变引起的。共济失调-毛细血管扩张症（AT）是一种常染色体隐性遗传...