发育性脑病和癫痫性脑病 52; DEE52
癫痫性脑病,早期婴儿,52;EIEE52有证据表明发育性癫痫性脑病 52(DEE52) 是由染色体 19q13 上的 SCN1B 基因(600235) 纯合突变引...
癫痫性脑病,早期婴儿,52;EIEE52有证据表明发育性癫痫性脑病 52(DEE52) 是由染色体 19q13 上的 SCN1B 基因(600235) 纯合突变引...
肾小球硬化症、局灶性节段性肾病、10指甲髌骨样肾病;NPLRD肾小球基底膜疾病,指甲-髌骨综合征型有证据表明局灶节段性肾小球硬化 10(FSGS10)(也称为指甲...
前脑无裂畸形,家族性 ALOBARHPE,家族性;HPECARHINENCEPHALYCYCLOPIADEMYER 序列细胞遗传学位置:21q22.3 基因组坐标...
SLP2副蛋白靶标 7;PARATARG7帕拉塔格7HGNC 批准的基因符号:STOML2细胞遗传学定位:9p13.3 基因组坐标(GRCh38):9:35,09...
中腿上的性梳,果蝇,同源样 2HGNC 批准的基因符号:SCML2细胞遗传学定位:Xp22.13 基因组坐标(GRCh38):X:18,239,313-18,35...
HGNC 批准的基因符号:KSR2细胞遗传学位置:12q24.22-q24.23 基因组坐标(GRCh38):12:117,453,012-117,968,990...
CANOPY 2,斑马鱼,同源物跨膜蛋白 4; TMEM4与 MIR 相互作用的皂苷样蛋白; MSAPHGNC 批准的基因符号:CNPY2细胞遗传学位置:12q1...
HGNC 批准的基因符号:FGF10细胞遗传学位置:5p12 基因组坐标(GRCh38):5:44,300,247-44,389,420(来自 NCBI)▼ 克隆...
B 细胞 CLL/淋巴瘤 11BCTIP2,小鼠,同系物;CTIP2辐射诱导肿瘤抑制基因 1;RIT1HGNC 批准的基因符号:BCL11B细胞遗传学位置:14q...
DEAD/H框 24HGNC 批准的基因符号:DDX24细胞遗传学位置:14q32.12 基因组坐标(GRCh38):14:94,048,287-94,081,2...
异质核核糖核蛋白 G;HNRNPG本条目中代表的其他实体:RNA 结合基序蛋白、X 染色体、RETROGENE、包括;RBMXRT,包含RNA 结合基序蛋白,X ...
HGNC 批准的基因符号:NKAIN3细胞遗传学定位:8q12.3 基因组坐标(GRCh38):8:62,248,854-62,999,652(来自 NCBI)▼...
DAP 激酶相关凋亡诱导蛋白激酶 2; DRAK2HGNC 批准的基因符号:STK17B细胞遗传学位置:2q32.3 基因组坐标(GRCh38):2:196,13...
Kv10.1ETHER-A-GO-GO,果蝇,同源物;EAGHGNC 批准的基因符号:KCNH1细胞遗传学定位:1q32.2 基因组坐标(GRCh38):1:21...
阿片类药物结合细胞粘附分子OBCAMIGLON1HGNC 批准的基因符号:OPCML细胞遗传学位置:11q25 基因组坐标(GRCh38):11:132,414,...
SEH1,酵母,同源物;SEH1SEC13 样蛋白;SEC13LHGNC 批准的基因符号:SEH1L细胞遗传学位置:18p11.21 基因组坐标(GRCh38):...
精神发育迟滞,X 连锁,综合症,HOUGE 型有证据表明 Houge 型 X 连锁综合征型智力发育障碍(MRXSHG) 是由染色体 Xp22 上的 CNKSR2 ...
干扰素、白细胞α-干扰素;干扰素;IFNAIFN-αIFN,白细胞;IFL本条目中涉及的其他实体:INTERFERON、α、PSEUDOGENE 22、INCLU...
HGNC 批准的基因符号:STX8细胞遗传学定位:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17:9,250,471-9,575,820(来自 NCBI)▼ 克...
多药耐药相关蛋白 4; MRP4多特异性有机阴离子转运蛋白B; MOATBHGNC 批准的基因符号:ABCC4细胞遗传学位置:13q32.1 基因组坐标(GRCh...
FLJ14768HGNC 批准的基因符号:FIZ1细胞遗传学位置:19q13.42 基因组坐标(GRCh38):19:55,591,376-55,599,517(...
HOOK,果蝇,同源物,3HK3HGNC 批准的基因符号:HOOK3细胞遗传学位置:8p11.21 基因组坐标(GRCh38):8:42,896,978-43,0...
趋化因子、CXC 基序、受体 7;CXCR7趋化因子孤儿受体 1;CMKOR1G 蛋白偶联受体 159;GPR159RDC1HGNC 批准的基因符号:ACKR3细...
SR 相关 CTD 相关因素 8前 mRNA 剪接 SR 蛋白 RA8KIAA1116HGNC 批准的基因符号:SCAF8细胞遗传学位置:6q25.2 基因组坐标...
ANK、小鼠、HANK的同源物HGNC 批准的基因符号:ANKH细胞遗传学定位:5p15.2 基因组坐标(GRCh38):5:14,704,800-14,871,...
微管蛋白酪氨酸连接酶样家族,成员 7HGNC 批准的基因符号:TTLL7细胞遗传学定位:1p31.1 基因组坐标(GRCh38):1:83,865,024-83,...
有证据表明 Lopes-Maciel-Rodan 综合征(LOMARS) 是由染色体 4p16 上的 HTT 基因(613004) 的复合杂合突变引起的。▼ 临床...
HGNC 批准的基因符号:TBXA2R细胞遗传学定位:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:3,594,507-3,606,875(来自 NCBI)▼...
HGNC 批准的基因符号:MYO9A细胞遗传学定位:15q23 基因组坐标(GRCh38):15:71,822,291-72,118,600(来自 NCBI)▼ ...
CA XIIHGNC 批准的基因符号:CA12细胞遗传学位置:15q22.2 基因组坐标(GRCh38):15:63,321,378-63,381,846(来自 ...