作用

皮质发育不良-局灶性癫痫综合征;CDFESCDFE 综合征▼ 描述皮特霍普金斯样综合征 1(PTHSL1) 是一种常染色体隐性神经发育障碍,其特征是精神运动发育迟...

HGNC 批准的基因符号:LTA4H细胞遗传学位置:12q23.1 基因组坐标(GRCh38):12:96,000,752-96,043,519(来自 NCBI)...

兰尼定受体,心脏HGNC 批准的基因符号:RYR2细胞遗传学位置:1q43 基因组坐标(GRCh38):1:237,042,183-237,833,987(来自 ...

恐慌症易感性位点,13q 染色体相关此条目中代表的其他实体:伴有膀胱疾病的恐慌症(包括)伴有关节松弛的恐慌症(包括)细胞遗传学定位:13q22-q32 基因组坐标...

锌指蛋白 93,小鼠,同源物; ZFP93锌指蛋白 270; ZNF270HZF6HGNC 批准的基因符号:ZNF235细胞遗传学位置:19q13.31 基因组坐...

SH3 结构域蛋白 1B; SH3D1BSWAKIAA1256HGNC 批准的基因符号:ITSN2细胞遗传学位置:2p23.3 基因组坐标(GRCh38):2:2...

LIM 域蛋白之谜;ENIGMALIM 矿化蛋白 1;LMP1HGNC 批准的基因符号:PDLIM7细胞遗传学位置:5q35.3 基因组坐标(GRCh38):5:...

环指蛋白 134; RNF134MEL18 和 BMI1 样无名指蛋白; MBLRHGNC 批准的基因符号:PCGF6细胞遗传学位置:10q24.33 基因组坐标...

先天性氯化物腹泻,芬兰型先天性氯化物腹泻▼ 描述先天性分泌性氯化物腹泻是一种常染色体隐性遗传的严重慢性腹泻,其特征是排出大量含有高浓度氯化物的水样粪便,导致脱水、...

MOX2 分歧的同源基因基因MOX2,小鼠,生长停滞特异性同源基因的同源物;GAXHGNC 批准的基因符号:MEOX2细胞遗传学位置:7p21.2 基因组坐标(G...

与 RAD51 相互作用的蛋白质; PIR51HGNC 批准的基因符号:RAD51AP1细胞遗传学位置:12p13.32 基因组坐标(GRCh38):12:4,5...

NAP1; NAP1LNAPI相关蛋白质; NRP核小体组装蛋白 I 相关蛋白HGNC 批准的基因符号:NAP1L1细胞遗传学位置:12q21.2 基因组坐标(G...