富含脯氨酸的 GLA 蛋白 3； PRGP3跨膜γ-羧基谷氨酸蛋白3； TMG3HGNC 批准的基因符号：PRRG3细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh...

FBX44FBX6AFBG3HGNC 批准的基因符号：FBXO44细胞遗传学定位：1p36.22 基因组坐标（GRCh38）：1:11,654,374-11,66...

富含亮氨酸蛋白质，130-KD；LRP130HGNC 批准的基因符号：LRPPRC细胞遗传学位置：2p21 基因组坐标（GRCh38）：2:43,886,223-...

免疫缺陷-着丝粒不稳定-面部异常综合征-3 是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是儿童时期反复感染和可变的畸形面部特征。 实验室研究表明某些染色体区域存在低甲基化。...

NOP132HGNC 批准的基因符号：NOL8细胞遗传学位置：9q22.31 基因组坐标（GRCh38）：9:92,297,357-92,325,993（来自 N...

UNC18，线虫，同源物，3MUNC18-3MUNC18C血小板 SEC1 蛋白； PSPHGNC 批准的基因符号：STXBP3细胞遗传学定位：1p13.3 基因...

增殖相关的 Ki-67 抗原；KI67单克隆抗体 Ki-67 鉴定的抗原；KIAMIB1 抗原；管理信息库1HGNC 批准的基因符号：MKI67细胞遗传学位置：1...

HGNC 批准的基因符号：OSCAR细胞遗传学位置：19q13.42 基因组坐标（GRCh38）：19:54,094,667-54,100,802（来自 NCBI...

IIIG911 号染色体开放解读码组 66； C11ORF66HGNC 批准的基因符号：PPP1R32细胞遗传学位置：11q12.2 基因组坐标（GRCh38）：...

类克鲁伯因子 14；KLF14表洛芬；EPFNHGNC 批准的基因符号：SP6细胞遗传学位置：17q21.32 基因组坐标（GRCh38）：17:47,844,9...

HSD45HGNC 批准的基因符号：INCA1细胞遗传学定位：17p13.2 基因组坐标（GRCh38）：17:4,988,129-5,006,092（来自 NC...

HGNC 批准的基因符号：MATN3细胞遗传学位置：2p24.1 基因组坐标（GRCh38）：2:19,992,051-20,012,667（来自 NCBI）▼ ...

FN3K相关蛋白； FN3KRPHGNC 批准的基因符号：FN3KRP细胞遗传学位置：17q25.3 基因组坐标（GRCh38）：17:82,716,705-82...

SEC61 复合体，β 亚基HGNC 批准的基因符号：SEC61B细胞遗传学位置：9q22.33 基因组坐标（GRCh38）：9:99,222,281-99,23...

脊髓和延髓肌肉萎缩；SBMA肯尼迪病；KDKENNEDY 脊髓和球肌萎缩球脊髓肌萎缩，X 连锁球脊髓神经病，X 连锁隐性；XBSN▼ 描述肯尼迪病是一种 X 连锁...

神经内分泌转化酶 1；NEC1蛋白质转化酶 1；PC1激素原转化酶 1激素原转化酶 3；PC3HGNC 批准的基因符号：PCSK1细胞遗传学位置：5q15 基因组...

PEAR1HGNC 批准的基因符号：PEAR1细胞遗传学位置：1q23.1 基因组坐标（GRCh38）：1:156,893,696-156,916,428（来自 ...

DEAD/H框 11CHL1 相关解旋酶基因 1；CHLR1角质细胞生长因子调节基因 2；KRG2HGNC 批准的基因符号：DDX11细胞遗传学位置：12p11....

SEC31，酵母，A的同源物SEC31-LIKE 1；SEC31L1KIAA0905HGNC 批准的基因符号：SEC31A细胞遗传学位置：4q21.22 基因组坐...

LDLR A 类结构域蛋白 418 号染色体开放解读码组 1；C18ORF1HGNC 批准的基因符号：LDLRAD4细胞遗传学位置：18p11.21 基因组坐标（...

CHMP 家族，成员 2B染色质修饰蛋白 2B液泡蛋白分选 2，酵母，B 的同源物；VPS2BHGNC 批准的基因符号：CHMP2B细胞遗传学定位：3p11.2 ...

M-CAVEOLINHGNC 批准的基因符号：CAV3细胞遗传学位置：3p25.3 基因组坐标（GRCh38）：3:8,733,801-8,746,757（来自 ...

CAT1HGNC 批准的基因符号：CRAT细胞遗传学位置：9q34.11 基因组坐标（GRCh38）：9:129,094,793-129,110,792（来自 N...

BMP2 诱导基因，3-KB；BIG3HGNC 批准的基因符号：WDR5细胞遗传学位置：9q34.2 基因组坐标（GRCh38）：9:134,135,198-13...

凋亡蛋白酶激活因子3；APAF3HGNC 批准的基因符号：CASP9细胞遗传学定位：1p36.21 基因组坐标（GRCh38）：1:15,491,400-15,5...

TNFR 相关蛋白 1 热休克蛋白，75-KD； 热休克蛋白75HSP90 样蛋白； 热休克蛋白90LHGNC 批准的基因符号：TRAP1细胞遗传学定位：16p1...

脊髓性肌肉萎缩伴呼吸窘迫 1；SMARD1神经病，远端遗传性运动，VI 型；DHMN6HMN6HMN VI严重婴儿轴突神经病伴呼吸衰竭；SIANRF神经病、严重婴...

DFNA5基因；DFNA5与雌激素受体表达 1 呈负相关；ICERE1HGNC 批准的基因符号：GSDME细胞遗传学定位：7p15.3 基因组坐标（GRCh38）...

阿瓦德等人（2013） 报道了一名 12 岁女孩和她 6 岁的兄弟，其父母是沙特亲戚，患有原发性小头畸形（分别为 -5.8 和 -4.3 SD）和低正常认知功能。...

PFBI恶性疟原虫寄生虫病细胞遗传学定位：5q31-q33 基因组坐标（GRCh38）：5:140,100,000-160,500,000▼ 群体遗传学阿贝尔等人...