细胞因子受体样因子 1
CRLF1 基因编码细胞因子受体样因子-1,一种可溶性蛋白,是睫状神经营养因子受体通路的成员。CRLF1 与 CLCF1( 607672 )形成复合物,该复合物与...
CRLF1 基因编码细胞因子受体样因子-1,一种可溶性蛋白,是睫状神经营养因子受体通路的成员。CRLF1 与 CLCF1( 607672 )形成复合物,该复合物与...
渡边等人(1997)确定了 SMAD9,他们称之为 MADH6。他们分离出代表 2 个交替剪接的 MADH6 转录本 MADH6a 和 MADH6b 的人类胎儿大...
基本螺旋-环-螺旋亮氨酸拉链(bHLH-ZIP)家族的成员是在增殖、决定和分化中起作用的转录因子(例如,MAX,154950)。通过使用小鼠 Tcfl4 cDNA...
Neurturin 是一种有效的神经营养因子,由Kotzbauer 等人从中国仓鼠卵巢细胞条件培养基中纯化而来(1996 年)。它与神经胶质细胞系衍生的神经营养因...
磷酸二酯酶(PDE) 调节细胞内 cAMP 和 cGMP 的水平。这些环核苷酸作为第二信使在多种生理过程中发挥重要作用,包括调节血管阻力、心输出量、内脏运动、免疫...
LEUTX 是转录因子成对(PRD) 样同源基因基因家族的成员。LEUTX 几乎只在早期胚胎中表达,并被认为在植入前胚胎发育中发挥作用(Tohonen 等人,20...
作为解毒的第一步,谷胱甘肽 S-转移酶催化谷胱甘肽与多种潜在毒素的结合。GSTs 形成一个超家族,其二聚体蛋白已被置于几个多基因家族中。有关 GST 的背景信息,...
PRORP 基因编码线粒体核糖核酸酶(RNase) P 复合物( EC 3.1.26.5 ) 的核酸内切酶亚基,该复合物通过从 tRNA 前体的 5 末端去除多余...
GRXCR2 预计将在维持与声音检测有关的耳蜗静纤毛束中发挥作用(Imtiaz 等人,2014 年)。▼ 克隆与表达伊姆蒂亚兹等人(2014)指出,248 个氨基...
伴有钙化和 cysts-1 的脑视网膜微血管病(CRMCC1),也称为 Coats plus 综合征,是由染色体 17p13 上的 CTC1 基因( 613129...
LUC7L 基因可能代表哺乳动物异染色基因,其编码推定的 RNA 结合蛋白,类似于 U1 snRNP 剪接复合物的酵母 Luc7p 亚基,这通常是 5 素剪接位点...
在果蝇中,Pumilio(见 PUM2;607205 )和 Nanos 基因编码的蛋白质相互作用,是生殖干细胞发育所需的一种或两种性别。通过在 EST 数据库中搜...
TGFBR1 基因编码用于转化生长因子-β 的丝氨酸/苏氨酸激酶受体(TGFB1;190180)。大多数生长因子受体是跨膜酪氨酸激酶或与细胞质酪氨酸激酶相关。然而...
ARID 蛋白家族的成员,包括 ARID3B,参与多种生物学过程,包括胚胎发育、细胞谱系基因调控和细胞周期控制(Kortschak 等人,2000)。▼ 克隆与表...
对药物添加的敏感性可能是由染色体 1p33 上FAAH 基因( 602935 ) 的变异引起的,因此该条目使用了数字符号(#)。▼ 临床特征滥用不同合法和非法成瘾...
特定颗粒缺陷 2(SGD2) 是由染色体 17q23 上的 SMARCD2 基因( 601736 )中的纯合突变引起的,因此此条目使用了数字符号(#) 。▼ 说明...
MYC( 190080 ) 和 MAD( 600021 ) 家族的蛋白质参与转录调控并介导细胞分化和增殖。这些分子共享一个基本的螺旋-环-螺旋亮氨酸拉链结构域(b...
RNA 解旋酶在转录、RNA 加工、翻译和 RNA 复制中发挥重要作用。死框蛋白是推定的 RNA 解旋酶,具有特征性 Asp-Glu-Ala-Asp(DEAD) ...
SLC45A1 基因编码一种跨膜蛋白,在大脑中起葡萄糖转运蛋白的作用(Srour 等人总结,2017)。▼ 克隆与表达通过研究跨越神经母细胞瘤细胞系中 1p36....
TMTC3 是内质网(ER) 应激反应的正调节剂( Rcape et al., 2011 )。▼ 克隆与表达Racape 等人(2011)报道,推导出的 914 ...
多明格斯等人(1998)鉴定了一种人类 cDNA,它编码大鼠癌蛋白 Pttg(垂体肿瘤转化基因)的 22-kD 同源物。多明格斯等人(1998)从 Jurkat ...
伴有不自主运动的神经发育障碍(NEDIM) 是由染色体 16q13 上的 GNAO1 基因( 139311 )中的杂合突变引起的,因此在此条目中使用了数字符号(#...
松井等人(1989)鉴定了 PDGF 受体/CSF1 受体家族的新型受体样基因的基因组序列和克隆的 cDNA。该基因识别在正常人体组织中与 5.3-kb PDGF...
肉碱对于线粒体 β 氧化过程中活化脂肪酸跨线粒体膜的转运至关重要。γ-丁甜菜碱羟化酶(γ-BBH)(EC 1.14.11.1)是左旋肉碱生物合成途径中的最后一种酶...
线粒体复合物 I 是一种大约 1 MDa 的靴形结构,具有亲水性基质臂和疏水性膜臂。人体复合物 I 包含 45 个亚基,其中 14 个亚基对酶促功能至关重要,并且...
长基因间非编码 RNA(lincRNA) 是超过 200 个核苷酸的非编码 RNA,其基因位于 2 个蛋白质编码基因之间。许多lincRNA参与细胞周期调节、细胞...
通过筛选内皮细胞中差异表达的基因,Hasina 等人(2006)克隆了 NOL7。推导出的蛋白质的计算分子量为 27 kD。人体组织的 Northern 印迹分析...
基于与 NPY Y1 受体亚型( 162641 ) 的同源性,Cikos 等人(1999)鉴定了 GPR74,他们称之为 NPGPR,并通过下丘脑 cDNA 文库...
血管生成受新血管生长的刺激物和抑制剂之间的局部平衡控制,并且在正常生理条件下受到抑制。Folkman( 1989 , 1995 ) 等人的研究表明,血管生成对于实...
常染色体隐性智力发育障碍 - 34 与变异无脑畸形(MRT34) 是由染色体 12q22 上的 CRADD 基因( 603454 ) 中的纯合或复合杂合突变引起的...