作用

线粒体的复合物V（ATP合酶）包含由核DNA编码的10-16个亚基和由mtDNA编码的2个亚基（ATPase 6和ATPase 8）。线粒体ATP合酶的亚基6（复...

MELAS综合征包括线粒体肌病，脑病，乳酸性酸中毒和中风样发作，是遗传上异质的线粒体疾病，具有可变的临床表型。该疾病伴有中枢神经系统受累的特征，包括癫痫发作，偏瘫...

有证据表明致命的婴儿线粒体肌病可能是由MTTT基因的突变引起的（590090）。▼ 分子遗传学 ------ Yoon等（1991）将致命的婴儿线粒体肌病（LIM...

Pearson骨髓胰腺综合征是一种涉及多个mtDNA基因的连续基因缺失/复制综合征。皮尔森等（1979）描述了难治性铁粒幼细胞性贫血的“新”综合征，骨髓前体空泡化...

数字符号（＃）用于与该粘脂糖症II的α/β，也称为I-细胞疾病，是通过在GNPTAB基因（纯合或杂合化合物突变引起的这个条目因证据607840）。GNPTAB基因...

GNPTAB基因突变引起粘液脂溢性疾病II α / β或I细胞疾病（252500）。粘膜脂化病 III变体ML IIIγ（252605）是由编码γ亚基GNPTG（...

基质金属蛋白酶（MMP）是一类相关的基质降解酶，在发育和炎症过程中的组织重塑和修复中很重要。表达异常与多种疾病有关，例如肿瘤侵袭性，关节炎和动脉粥样硬化。MMP活...

CAV1基因编码caveolin-1，caveolin-1是在内皮和肺中其他细胞中丰富的完整膜蛋白。它是质膜的烧瓶状内陷的主要成分，称为小窝膜（Austin等人，...

Scherer等（1996年）确定了一种与小窝蛋白1（CAV1；601047）有关的蛋白，该蛋白通过脂肪细胞衍生的富集小窝蛋白的膜进行微测序。他们称这种新型蛋白C...

阵发性共济失调是遗传上异质的神经系统疾病，其特征是不协调和失衡，通常与进行性共济失调相关。阵发性共济失调2型是EA最常见的形式（Jen等，2007）。有关情景共济...

MN抗原驻留在GYPA上，GYPA是最丰富的红细胞糖蛋白之一。M和N抗原是由GYPA的前5个氨基酸编码的2个常染色体显性抗原，并且包括3个O-连接的聚糖作为表位的...

缓激肽（BK）是一种9个氨基酸的肽，是通过在组织和体液中进行有限的蛋白水解作用从高分子量的前体激肽原中产生的。它引起许多反应，包括血管舒张，水肿，平滑肌痉挛和疼痛...

CD37是四跨膜蛋白超家族的膜蛋白，包括CD9（143030），CD53（151525），CD81（186845）和R2抗原（KAI1; 600623）。这些分子...

RET原癌基因是受体酪氨酸激酶之一，是一种为细胞生长和分化传递信号的细胞表面分子。通过经典的转染测定将RET基因定义为癌基因。RET可通过细胞遗传学重排在体内和体...

Notch蛋白是单程跨膜受体，可调节发育过程中的细胞命运决定。Notch家族包括4个受体NOTCH1，NOTCH2（600275），NOTCH3（600276）和...

肾上腺皮质营养不良症是一种X连锁疾病，是继ABCD1基因突变后的继发疾病，导致过氧化物酶体β氧化的明显缺陷以及人体所有组织中饱和超长链脂肪酸（VLCFA）的积累。...

Wooster等（1995）通过定位克隆涉及冰岛乳腺癌家庭的染色体13q12-q13上的一个区域，确定了BRCA2基因（612555）。候选疾病基因可能位于D13...

BDKRB1是2种生理上不同的G蛋白偶联受体之一，可介导激肽的生物活性，激肽是激肽原（KNG1; 612358）在逐步裂解过程中产生的十肽至十肽的生物活性。在生理...

DEFA6基因编码在Paneth细胞中表达的α-防御素，被认为可以保护小肠免受各种肠道病原体的侵袭（Chu等，2012）。细胞遗传学位置：8p23.1 基因座标（...

DEFA5是在上皮细胞中表达的抗微生物肽（Jones and Bevins，1992）。几个器官系统的粘膜表面是宿主抵抗微生物的重要界面。防御素是先前从髓样来源的...

白细胞介素11（IL11; 147681）是一种源自基质细胞的细胞因子，对淋巴造血细胞具有多种生物学活性。它属于多效性和冗余细胞因子家族，在其高亲和力受体中使用g...

连环蛋白被发现是与跨膜钙粘蛋白（见601120）蛋白的胞质结构域相连的蛋白（“ catena”在拉丁语中是“链” ）。δ-catenin也称为CAS，p120（c...

  1. 1
  2. ...
  3. 386
  4. 387
  5. 388
  6. 389
  7. 390
  8. 391
  9. 392
  10. ...
  11. 408