HGNC 批准的基因符号：GSTO1细胞遗传学位置：10q25.1 基因组坐标（GRCh38）：10:104,254,173-104,267,455（来自 NCB...

HGNC 批准的基因符号：NNMT细胞遗传学位置：11q23.2 基因组坐标（GRCh38）：11:114,257,806-114,313,536（来自 NCBI...

MK2，小鼠，同源KV1.2HGNC 批准的基因符号：KCNA2细胞遗传学位置：1p13.3 基因组坐标（GRCh38）：1:110,593,580-110,63...

HGNC 批准的基因符号：FKRP细胞遗传学位置：19q13.32 基因组坐标（GRCh38）：19:46,744,760-46,758,575（来自 NCBI）...

HGNC 批准的基因符号：GBP1细胞遗传学位置：1p22.2 基因组坐标（GRCh38）：1:89,052,319-89,065,208（来自 NCBI）▼ 说...

西特林缺乏症成人发病的 II 型瓜氨酸血症（也称为柠檬酸缺乏症）是由染色体 7q21 上的 SLC25A13 基因（603859） 纯合或复合杂合突变引起的。新生...

连接蛋白HGNC 批准的基因符号：TTN细胞遗传学位置：2q31.2 基因组坐标（GRCh38）：2:178,525,989-178,807,423（来自 NCB...

淋巴细胞 α 激酶； LAKKIAA1527HGNC 批准的基因符号：ALPK1细胞遗传学位置：4q25 基因组坐标（GRCh38）：4:112,297,369-...

纤维囊蛋白-LHGNC 批准的基因符号：PKHD1L1细胞遗传学位置：8q23.1-q23.2 基因组坐标（GRCh38）：8:109,362,461-109,5...

主动脉弓综合征年轻女性动脉炎无脉性疾病 赫希等人（1964）观察日本姐妹患有主动脉弓综合征。这种日本常见疾病并不具有明显的家族性。病例的种族集中度不一定是遗传性的...

NTG青光眼、正常眼压、易感性； NPG 该条目使用了数字符号（#），因为有证据表明，正常眼压性青光眼的易感性与视神经萎缩 1 基因（OPA1；605290） 的...

终板乙酰胆碱酯酶缺乏；EAD恩格尔先天性肌无力综合症先天性肌无力综合症，ENGEL 型Ic 型先天性肌无力综合征，以前； CMS1C，前CMS Ic，前 先天性肌...

泛素结合酶 E2SEPF5E2EPFHGNC 批准的基因符号：UBE2S细胞遗传学位置：19q13.42 基因组坐标（GRCh38）：19:55,399,745-...

具有反向结构的膜相关鸟苷酸激酶 1； MAGI1具有倒置结构的 MAGUK 1BAI1 相关蛋白 1； BAP1； BAIAP1WW 含蛋白质 3； WWP3含有...

突触标记蛋白样蛋白 2； SLP2SLP2A亲外蛋白4； EXO4KIAA1597HGNC 批准的基因符号：SYTL2细胞遗传学位置：11q14.1 基因组坐标（...

HGNC 批准的基因符号：RHBG细胞遗传学位置：1q22 基因组坐标（GRCh38）：1:156,369,211-156,385,219（来自 NCBI）▼ 克...

TNF15TNF配体相关分子1； TL1血管内皮生长抑制剂；VEGIHGNC 批准的基因符号：TNFSF15细胞遗传学位置：9q32 基因组坐标（GRCh38）：...

HGNC 批准的基因符号：TBC1D13细胞遗传学位置：9q34.11 基因组坐标（GRCh38）：9:128,787,253-128,810,430（来自 NC...

DISCO 相互作用蛋白 2，果蝇，A 的同源物DIP2KIAA0184HGNC 批准的基因符号：DIP2A细胞遗传学位置：21q22.3 基因组坐标（GRCh3...

染色体 2 开放解读码组37； C2ORF37HGNC 批准的基因符号：DCAF17细胞遗传学位置：2q31.1 基因组坐标（GRCh38）：2:171,434,...

肌球蛋白、骨骼肌、重链肌球蛋白，重链，IIb； MYHC2B； MYH2BMYHC IIbMHC IIbHGNC 批准的基因符号：MYH4细胞遗传学位置：17p1...

慢乙酰化表型异烟肼失活，缓慢INH 失活，缓慢此条目中涉及的其他实体：乙酰化，快速，包含包括快速乙酰化剂表型包含 INH 快速灭活慢速和快速乙酰化表型是由编码 N...

含有 SH2 结构域的白细胞蛋白，65-KD； SLP65B 细胞特异性转换因子蛋白； BASHHGNC 批准的基因符号：BLNK细胞遗传学位置：10q24.1 ...

T 细胞受体信号传导 2 的抑制剂； STS2CBL 相互作用蛋白 4； CLIP4TULAHGNC 批准的基因符号：UBASH3A细胞遗传学位置：21q22.3...

受体型蛋白质酪氨酸磷酸酶 F 多肽相互作用蛋白 α 3LIPRIN-α-3HGNC 批准的基因符号：PPFIA3细胞遗传学位置：19q13.33 基因组坐标（GR...

HGNC 批准的基因符号：ISOC2细胞遗传学位置：19q13.42 基因组坐标（GRCh38）：19:55,452,985-55,461,642（来自 NCBI...

肌钙蛋白 C，快骨骼HGNC 批准的基因符号：TNNC2细胞遗传学位置：20q13.12 基因组坐标（GRCh38）：20:45,823,214-45,833,3...

QARSGLNRSHGNC 批准的基因符号：QARS1细胞遗传学位置：3p21.31 基因组坐标（GRCh38）：3:49,095,932-49,104,757（...

肾癌 8 号染色体上的易位； TRC8遗传性肾癌相关 1； HRCA1HGNC 批准的基因符号：RNF139细胞遗传学位置：8q24.13 基因组坐标（GRCh3...

嘌呤受体 P2Y12； P2Y12血小板ADP受体HGNC 批准的基因符号：P2RY12细胞遗传学位置：3q25.1 基因组坐标（GRCh38）：3:151,33...