MOX2 分歧的同源基因基因MOX2，小鼠，生长停滞特异性同源基因的同源物；GAXHGNC 批准的基因符号：MEOX2细胞遗传学位置：7p21.2 基因组坐标（G...

帕尔曼等人（1975） 观察了 2 个兄弟姐妹，他们的父母都是表亲，他们从出生起就患有慢性阻塞性气道疾病。 呼吸道粘液异常似乎是主要缺陷。 临床表现在某些方面类似...

与 RAD51 相互作用的蛋白质； PIR51HGNC 批准的基因符号：RAD51AP1细胞遗传学位置：12p13.32 基因组坐标（GRCh38）：12:4,5...

常染色体隐性遗传 Robinow 综合征 2 是一种骨骼发育不良，其特征是出生后中体身材矮小、相对大头畸形以及畸形面部特征，包括额部隆起、距离过远、眼睛突出、鼻孔...

NAP1； NAP1LNAPI相关蛋白质； NRP核小体组装蛋白 I 相关蛋白HGNC 批准的基因符号：NAP1L1细胞遗传学位置：12q21.2 基因组坐标（G...

髓样囊性肾病 1；MCKD1MCKD髓质囊性肾病，常染色体显性遗传；ADMCKD1多囊肾，髓质型▼ 说明常染色体显性肾小管间质性肾病 2（ADTKD2） 的特点是...

富含脯氨酸的 GLA 蛋白 3； PRGP3跨膜γ-羧基谷氨酸蛋白3； TMG3HGNC 批准的基因符号：PRRG3细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh...

FBX44FBX6AFBG3HGNC 批准的基因符号：FBXO44细胞遗传学定位：1p36.22 基因组坐标（GRCh38）：1:11,654,374-11,66...

恶性高热 5（MHS5） 是一种肌肉疾病，由于接触挥发性麻醉剂或去极化肌肉松弛剂而引发发作。 暴发性恶性高热危象的特征是高热、骨骼肌强直、心动过速或心律失常、呼吸...

PFFE1疟疾热发作数量性状基因座 1细胞遗传学定位：10p15 基因组坐标（GRCh38）：10:3,800,000-6,600,000▼ 测绘蒂曼等人（200...

钙粘蛋白，肝肠利钙粘蛋白人类肽转运蛋白1； HPT1前钙粘蛋白 16； CDH16HGNC 批准的基因符号：CDH17细胞遗传学位置：8q22.1 基因组坐标（G...

富含亮氨酸蛋白质，130-KD；LRP130HGNC 批准的基因符号：LRPPRC细胞遗传学位置：2p21 基因组坐标（GRCh38）：2:43,886,223-...

免疫缺陷-着丝粒不稳定-面部异常综合征-3 是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是儿童时期反复感染和可变的畸形面部特征。 实验室研究表明某些染色体区域存在低甲基化。...

丙酮酸脱氢酶复合物缺乏丙酮酸脱羧酶缺乏共济失调，间歇性，伴有丙酮酸代谢异常 - PDH 缺乏共济失调，间歇性，伴有丙酮酸脱氢酶缺乏共济失调伴乳酸酸中毒 I此条目中...

WIPF1 缺陷WIP 缺陷▼ 说明Wiskott-Aldrich 综合征 2（WAS2） 是一种常染色体隐性遗传免疫性疾病，其特征是在婴儿期反复感染。 其他特征...

NOP132HGNC 批准的基因符号：NOL8细胞遗传学位置：9q22.31 基因组坐标（GRCh38）：9:92,297,357-92,325,993（来自 N...

UNC18，线虫，同源物，3MUNC18-3MUNC18C血小板 SEC1 蛋白； PSPHGNC 批准的基因符号：STXBP3细胞遗传学定位：1p13.3 基因...

增殖相关的 Ki-67 抗原；KI67单克隆抗体 Ki-67 鉴定的抗原；KIAMIB1 抗原；管理信息库1HGNC 批准的基因符号：MKI67细胞遗传学位置：1...

HGNC 批准的基因符号：OSCAR细胞遗传学位置：19q13.42 基因组坐标（GRCh38）：19:54,094,667-54,100,802（来自 NCBI...

Jones（1975）通过将具有脯氨酸特异性营养缺陷型的中国仓鼠卵巢细胞与人类细胞融合，发现在 63 个杂交克隆中，27 个同时具有脯氨酸和细胞质谷氨酸草酰乙酸转...

IIIG911 号染色体开放解读码组 66； C11ORF66HGNC 批准的基因符号：PPP1R32细胞遗传学位置：11q12.2 基因组坐标（GRCh38）：...

性腺发育不全、促性腺激素亢进、XX 型、身材矮小和反复代谢性酸中毒▼ 正文久山等人（2001） 报道了 2 姐妹患有高促性腺激素性性腺功能减退症、明显身材矮小、反...

K12HGNC 批准的基因符号：SECTM1细胞遗传学位置：17q25.3 基因组坐标（GRCh38）：17:82,321,023-82,333,950（来自 N...

家族性高色氨酸血症▼ 描述先天性高色氨酸血症伴有高血清素血症，似乎不会产生显着的临床后果（Ferreira 等，2017）。▼ 临床特征斯内登等人（1982, 1...

类克鲁伯因子 14；KLF14表洛芬；EPFNHGNC 批准的基因符号：SP6细胞遗传学位置：17q21.32 基因组坐标（GRCh38）：17:47,844,9...

HSD45HGNC 批准的基因符号：INCA1细胞遗传学定位：17p13.2 基因组坐标（GRCh38）：17:4,988,129-5,006,092（来自 NC...

HGNC 批准的基因符号：MATN3细胞遗传学位置：2p24.1 基因组坐标（GRCh38）：2:19,992,051-20,012,667（来自 NCBI）▼ ...

FN3K相关蛋白； FN3KRPHGNC 批准的基因符号：FN3KRP细胞遗传学位置：17q25.3 基因组坐标（GRCh38）：17:82,716,705-82...

SEC61 复合体，β 亚基HGNC 批准的基因符号：SEC61B细胞遗传学位置：9q22.33 基因组坐标（GRCh38）：9:99,222,281-99,23...

伴有网状青斑和虹膜絮状的家族性胸主动脉瘤▼ 临床特征Guo 等人（2007） 发现了一个具有常染色体显性遗传、外显率降低的胸主动脉瘤大家族，导致急性主动脉夹层（T...