作

LET7，线虫，E 的同系物； LET7EmiRNA LET7EMIRNLET7EHGNC 批准的基因符号：MIRLET7E细胞遗传学位置：19q13.41 基因...

GA III戊二酰辅酶A氧化酶缺乏症▼ 说明戊二酸尿症 III 的特征是戊二酸的孤立积聚。 它似乎是一种“非疾病”，因为它存在于健康个体中，并且与其他人的不一致症...

前列腺六跨膜上皮抗原 3肿瘤抑制因子激活途径 6；TSAP6HGNC 批准的基因符号：STEAP3细胞遗传学位置：2q14.2 基因组坐标（GRCh38）：2:1...

KIAA1266HGNC 批准的基因符号：MTA3细胞遗传学位置：2p21 基因组坐标（GRCh38）：2:42,494,109-42,756,945（来自 NC...

正齿，果蝇，同源物，3； OTX3HGNC 批准的基因符号：DMBX1细胞遗传学定位：1p33 基因组坐标（GRCh38）：1:46,489,835-46,516...

骨质增生HGNC 批准的基因符号：NID2细胞遗传学位置：14q22.1 基因组坐标（GRCh38）：14:52,004,808-52,069,058（来自 NC...

转运蛋白相关蛋白，α亚基陷阱-α； TRAPAHGNC 批准的基因符号：SSR1细胞遗传学定位：6p24.3 基因组坐标（GRCh38）：6:7,281,142-...

UP2UPIIHGNC 批准的基因符号：UPK2细胞遗传学位置：11q23.3 基因组坐标（GRCh38）：11:118,956,297-118,958,558（...

肝肾酪氨酸血症富马酰乙酰乙酸酶缺乏症FAH 缺乏症I 型遗传性酪氨酸血症是一种常染色体隐性遗传疾病，由酪氨酸降解的最后一种酶延胡索酰乙酰乙酸酶（FAH） 缺乏引起...

磷脂酶 A2，胰腺磷脂酶 A2 多肽 A； 聚乳酸2APLA2HGNC 批准的基因符号：PLA2G1B细胞遗传学位置：12q24.31 基因组坐标（GRCh38）...

HGNC Approved Gene Symbol: SOX7细胞遗传学位置：8p23.1 基因组坐标（GRCh38）：8:10,723,767-10,730,5...

胰岛素受体缺陷，伴有胰岛素抵抗性糖尿病和黑棘皮病糖尿病，胰岛素抵抗性，伴有黑棘皮病，A 型伊朗，A 型▼ 临床特征Kahn 等人（1976）将胰岛素抵抗和黑棘皮病...

HGNC 批准的基因符号：CCNA1细胞遗传学位置：13q13.3 基因组坐标（GRCh38）：13:36,430,487-36,442,869（来自 NCBI）...

配对域基因 HuP2；HUP2此条目中代表的其他实体：包含 PAX3/FKHR 融合基因HGNC 批准的基因符号：PAX3细胞遗传学位置：2q36.1 基因组坐标...

中西等人（2017） 报道了 2 个兄弟，他们的父母无关（AU0729 家庭），患有自闭症谱系障碍。 患者在生命的最初几年表现出言语和非言语交流的严重缺陷、异常的...

HGNC 批准的基因符号：PKP2细胞遗传学位置：12p11.21 基因组坐标（GRCh38）：12:32,790,754-32,896,776（来自 NCBI）...

病毒性 IAP 相关因素； VIAFPHLP2AHGNC 批准的基因符号：PDCL3细胞遗传学位置：2q11.2 基因组坐标（GRCh38）：2:100,562,...

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