染色质可及性复合体，15-KD 亚基； CHRAC15NFYC 样蛋白 1； YCL1HGNC 批准的基因符号：CHRAC1细胞遗传学位置：8q24.3 基因组坐...

DBF 型锌指结构域蛋白 2KIAA1571此条目中代表的其他实体：包括 ZDBF2 的长异构体；包括丽兹HGNC 批准的基因符号：ZDBF2细胞遗传学位置：2q...

V-MYC 禽类骨髓细胞瘤病病毒癌基因同源物，肺癌衍生V-MYC 禽类骨髓细胞瘤病病毒癌基因同源物 1，肺癌衍生；MYCL1禽类骨髓细胞瘤病毒癌基因同源物 1，肺...

HGNC 批准的基因符号：DVL3细胞遗传学位置：3q27.1 基因组坐标（GRCh38）：3:184,155,376-184,173,613（来自 NCBI）果...

Bond 等人将肿瘤加速形成的易感性联系起来（2004） MDM2 基因存在多态性，Mitchell 等人（1995） 已定位到染色体 12q14.3-q15。▼...

肌萎缩侧索硬化症 17，以前；ALS17额颞叶痴呆，3 连锁染色体；FTD3肌萎缩侧索硬化症，CHMP2B 相关额颞叶痴呆和/或肌萎缩侧索硬化症 7（FTDALS...

巴塞尔-Vanagaite 等（2003） 研究了 4 个以色列-阿拉伯血统的近亲家庭的非综合征性智力低下，其中 10 名受影响的成员和 24 名未受影响的成员。...

激肽释放酶 10丝氨酸蛋白酶，1； PRSSL1HGNC 批准的基因符号：KLK10细胞遗传学位置：19q13.41 基因组坐标（GRCh38）：19:51,01...

赫曼斯基-普德拉克综合征（HPS）是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，其特征是血小板缺陷和眼皮肤白化病。HPS2 与其他形式的 HPS 的不同之处在于，它包括免疫缺...

人胚胎激酶；HEK受体酪氨酸激酶 HEKEPH 样酪氨酸激酶 1； ETK1HEK4TYRO4HGNC 批准的基因符号：EPHA3细胞遗传学定位：3p11.1 基...

A-激酶锚蛋白，250-KD； AKAP250GRAVINHGNC 批准的基因符号：AKAP12细胞遗传学位置：6q25.1 基因组坐标（GRCh38）：6:15...

细胞质激活和增殖相关蛋白 1CAPRIN 1膜成分、染色体 11、表面标记 1；M11S1GPI 锚定膜蛋白 1；GPIAP1GPI 锚定膜蛋白，137-KD；G...

CYCKHGNC 批准的基因符号：CCNK细胞遗传学位置：14q32.2 基因组坐标（GRCh38）：14:99,481,408-99,512,439（来自 NC...

V-MYB 禽类成髓细胞瘤病毒癌基因同源物 2MYB相关基因BMYBHGNC 批准的基因符号：MYBL2细胞遗传学位置：20q13.12 基因组坐标（GRCh38...

Sir 等人（2011）确定了一个巴基斯坦近亲家庭，其中 3 名表兄弟姐妹出生时患有小头畸形，头围为 -4 SD 至 -6 SD。 所有人都患有语言发育迟缓，但在...

应激 70 蛋白伴侣，微粒体相关，60-KD； STCHHGNC 批准的基因符号：HSPA13细胞遗传学位置：21q11.2 基因组坐标（GRCh38）：21:1...

Tatton-Brown-Rahman 综合征（TBRS） 的特点是身材高大、面部外观独特和智力发育受损（Tatton-Brown et al., 2014）。一...

HGNC 批准的基因符号：PRPS2细胞遗传学位置：Xp22.2 基因组坐标（GRCh38）：X:12,791,411-12,824,221（来自 NCBI）▼ ...

p59HGNC 批准的基因符号：ILK细胞遗传学位置：11p15.4 基因组坐标（GRCh38）：11:6,603,747-6,610,872（来自 NCBI）▼...

线粒体复合物 V（ATP 合酶）缺乏症，TMEM70 型脑心肌病，线粒体，新生儿，由于 ATP 合酶缺乏症▼ 临床特征Cizkova 等人（2008） 报道了来自...

MOTHERS AGAINST DECAPENTAPLEGIC, DROSOPHILA, HOMOLOG OF, 4; MADH4SMA 和 MAD 相关蛋白 4...

中心体蛋白，110-KD；CP110KIAA0419HGNC 批准的基因符号：CCP110细胞遗传学定位：16p12.3 基因组坐标（GRCh38）：16:19,...

HGNC 批准的基因符号：UBL4B细胞遗传学位置：1p13.3 基因组坐标（GRCh38）：1:110,112,442-110,113,946（来自 NCBI）...

模糊，果蝇，同源物HGNC 批准的基因符号：FUZ细胞遗传学位置：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:49,806,865-49,817,375（...

MIR31 宿主基因长非编码 RNA MIR31HGlncRNA MIR31HG-LOC554202HGNC 批准的基因符号：MIR31HG细胞遗传学位置：9p2...

胶质细胞系衍生的神经营养因子受体 α-3HGNC 批准的基因符号：GFRA3细胞遗传学位置：5q31.2 基因组坐标（GRCh38）：5:138,252,379-...

迪尔多夫等人（2012） 报道了 2 名不相关的患者，一名男孩和一名女孩，其表型提示为 Cornelia de Lange 综合征。两人都有小头畸形和特征性的面部...

ATPase IQ; ATPIQATPase IG; ATPIGHGNC 批准的基因符号：ATP11C细胞遗传学位置：Xq27.1 基因组坐标（GRCh38）：X...

瘢痕疙瘩是皮肤损伤后病理性伤口愈合引起的真皮纤维增生性生长。 疤痕疙瘩被定义为超出原始伤口范围的持续侵袭性生长的疤痕，其特征是成纤维细胞过度增殖以及细胞外基质和胶...

曲霉属物种在自然界中普遍存在，并引起多种疾病，包括现有空洞的腐生定植（曲霉瘤）、过敏性哮喘、过敏性肺炎、过敏性支气管肺曲霉病以及与血液系统恶性肿瘤患者和接受者高死...