有证据表明前蛋白转化酶1/3的缺乏是由5q15号染色体上PC1基因（PCSK1； 162150）的纯合或复合杂合突变引起的。肥胖和内分泌疾病，激素生成不良Phen...

在最近一项研究中，麦克马斯特大学和滑铁卢大学的研究人员通力合作，揭示了SARS-CoV-2病毒如何感染肺部的真相。此前，科学家已经确定SARS-CoV-2进入细胞...

诈骗团伙嫌疑人在网上发布无抵押贷款的广告，为不具备资质又急需资金的人提供身份信息的“包装”服务，甚至声称只需“抄抄材料&rdq...

  腺肌上皮腺病为乳腺腺病的一种特殊类型，非常少见，其特征为病变由增生的腺上皮和肌上皮组成，以肌上皮增生为主。如果病变形成境界明显的肿块，一般称之为腺肌...

01 巴菲特减持美国大行股份 英国《金融时报》日前报道称，沃伦•巴菲特（Warren Buffett）的伯克希尔哈撒韦公司（Berk...

8月17日，国务院总理李克强主持召开国务院常务会议，部署深入做好新增财政资金直接惠企利民工作，巩固经济恢复性增长基础；要求进一步落实金融支持实体经济的政策措施，助...

 提到「百万医疗险」，众安《尊享e生》绝对够资格载入史册。自2016年8月，它初入健康险江湖就一战成名，入世即巅峰，让消费者记住了它的名号。 ...

概述   2019年，阳光人寿保险业务收入481.18亿元，同比增长26.60%，在继2018年保险业务收入负增长之后，回归正增长，...

有证据表明Opitz GBBB综合征（GBBB1）的X链接形式是由Xp22上MID1基因（300552）的突变引起的。Opitz GBBB综合征是一种先天性中线畸...

CDKN1A在细胞对DNA损伤的反应中起关键作用，其过表达导致细胞周期停滞。 电离辐射后CDKN1A mRNA和蛋白的上调取决于p53（TP53; 191170）...

有证据表明先天性挛缩蛛网膜上盖（CCA）是由5q23染色体上的原纤维蛋白2（FBN2; 612570）编码基因的杂合突变引起的。有关表型的描述和远侧关节置换的遗传...

中间丝是蛋白质聚合物，与肌节蛋白丝和微管一起形成细胞的细胞骨架。在上皮细胞中，中间丝由角蛋白组成，角蛋白是一大类相关的多肽，其表达方式随细胞类型以及上皮分化阶段而...

有证据表明家族性圆柱状增生是由16q12号染色体上CYLD基因（605018）的杂合突变引起的。另请参见Brooke-Spiegler综合征（BRSS; 6050...

有证据表明常染色体显性遗传的Opitz GBBB综合征（GBBB2）是由22q11.2号染色体上SPECC1L基因（614140）的杂合突变引起的。该表型也可以由...

由于存在证据表明I型低钙血症性高钙血症（HHC1）是由染色体上编码钙敏感受体的CASR基因（601199）中的杂合性功能丧失突变引起的 3q13-q21。CASR...

人Ia或Ia类抗原是一组细胞膜同种抗原，主要在B细胞上表达，是小鼠Ia抗原的同源物。类似于小鼠Ia，认为涉及多个基因座。家庭和人口数据表明存在2个人类Ia基因座（...

趋化因子是一组小的，主要是碱性分子，通过与7个跨膜G蛋白偶联受体的子集相互作用来调节各种白细胞的细胞转移。 趋化因子主要作用于中性粒细胞，单核细胞，淋巴细胞和嗜酸...

免疫球蛋白（Ig）是B细胞的抗原识别分子。一个Ig分子由2条相同的重链（请参见147100）和2条相同的轻链（κ或λ）（请参见147220）组成，它们通过二硫键相...

IGF2R是一种多功能受体，具有多种配体的结合位点，包括胰岛素样生长因子II（IGF2; 147470），视黄酸，TGF-β（TGFB1; 190180），尿激酶...

Kabuki综合征1（KABUK1）是由12q13号染色体上的MLL2基因（KMT2D; 602113）中的杂合突变引起的。歌舞伎综合征是一种先天性智力低下综合症...

角蛋白10是属于酸性I型家族的中间丝（IF）链，并在终末分化的表皮细胞中表达。上皮细胞几乎总是共表达I型和II型角蛋白对，并且共表达对是给定上皮组织的高度特征。例...

人血小板衍生的生长因子（PDGF）是由多肽链A和/或B的同二聚体或异二聚体组成的阳离子糖蛋白（PDGFB; 190040）。 它是结缔组织细胞的有效促分裂原，通过...

有证据表明Prader-Willi综合征（PWS）实际上是一种连续的基因综合征，这是由于删除了印记的SNRPN基因（182279）的父本，即NDN基因（60211...

恢复素介导视网膜中光激活后暗电流的恢复。 Murakami等人，使用富含视网膜特异性克隆的人类视网膜cDNA文库进行工作（1992）分离了在视网膜中特异性表达的c...

Rubinstein-Taybi综合征1（RSTS1）是由16p13染色体上编码转录共激活因子CREB结合蛋白（CREBBP; 600140）的基因中的杂合突变引...

手/脚畸形1（SHFM1）的某些情况表示由涉及DSS1的7q21.3号染色体的缺失，重复或重排引起的连续基因综合征（601285） ，DLX5（600028）和D...

Ha等（1991）报道了人类转录因子IIB蛋白的纯化和编码它的cDNA的分离。细胞遗传学位置：1p22.2 基因座标（GRCh38）：1：88,852,632-8...

有证据表明II型非软骨生成（ACG2）是由12q13号染色体上的COL2A1基因（120140）中的杂合突变引起的。有关软骨发育异常的一般表型描述和遗传异质性的讨...

共济失调毛细血管扩张（AT）是由11q22号染色体上ATM基因（607585）中的纯合或复合杂合突变引起的。共济失调-毛细血管扩张症（AT）是一种常染色体隐性遗传...

有证据表明胱氨酸尿症可由SLC3A1氨基酸转运蛋白基因（104614）中的突变引起，该基因编码肾氨基酸转运蛋白的重亚基，位于2p染色体上， 和/或通过编码轻亚基并...