SUPERVILLIN; SVIL
HGNC 批准的基因符号:SVIL细胞遗传学位置:10p11.23 基因组坐标(GRCh38):10:29,457,337-29,736,935(来自 NCBI)...
HGNC 批准的基因符号:SVIL细胞遗传学位置:10p11.23 基因组坐标(GRCh38):10:29,457,337-29,736,935(来自 NCBI)...
IL12RBCD212HGNC 批准的基因符号:IL12RB1细胞遗传学位置:19p13.11 基因组坐标(GRCh38):19:18,058,993-18,09...
MNARHGNC 批准的基因符号:PELP1细胞遗传学定位:17p13.2 基因组坐标(GRCh38):17:4,669,773-4,704,136(来自 NCB...
METH2HGNC 批准的基因符号:ADAMTS8细胞遗传学位置:11q24.3 基因组坐标(GRCh38):11:130,404,922-130,428,608...
碱性 CDase 1ALKCDase1HGNC 批准的基因符号:ACER1细胞遗传学定位:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:6,306,141-6...
UDP 葡萄糖醛酸基转移酶 3 家族,成员 A1HGNC 批准的基因符号:UGT3A1细胞遗传学定位:5p13.2 基因组坐标(GRCh38):5:35,951,...
Other entities represented in this entry:包括出生体重定量性状基因座 3; BWQTL3,包括包含血浆葡萄糖,2 小时,数...
HGNC 批准的基因符号:AMBN细胞遗传学位置:4q13.3 基因组坐标(GRCh38):4:70,592,255-70,607,287(来自 NCBI)▼ 克...
KIAA0626HGNC 批准的基因符号:MFAP3L细胞遗传学位置:4q33 基因组坐标(GRCh38):4:169,986,601-170,028,740(来...
MK门克斯综合症卷发疾病钢质头发疾病铜转运疾病▼ 描述门克斯病(MNK) 是一种 X 连锁隐性遗传病,其特征是全身铜缺乏。临床特征是由几种铜依赖性酶的功能障碍引起...
CMKBR2CKR2单核细胞趋化蛋白 1 受体MCP1 受体此条目中代表的其他实体:CCR2A,包括;CKR2A,包括CCR2B,包括;CKR2B,包括HGNC ...
p27(KIP1)KIP1HGNC 批准的基因符号:CDKN1B细胞遗传学定位:12p13.1 基因组坐标(GRCh38):12:12,717,367-12,72...
树突状细胞衍生的 IFNG 诱导蛋白;DCIPHGNC 批准的基因符号:SAMHD1细胞遗传学位置:20q11.23 基因组坐标(GRCh38):20:36,88...
早衰症此条目中代表的其他实体:早衰综合症,儿童期发病,包括▼ 描述哈钦森-吉尔福德早衰综合症是一种罕见疾病,其特征是身材矮小、体重过轻、过早脱发、脂肪营养不良、硬...
激活诱导型 TNFR 家族成员;AITR糖皮质激素诱导的TNFR相关基因;GITRHGNC 批准的基因符号:TNFRSF18细胞遗传学定位:1p36.33 基因组...
K17KA17细胞角蛋白 17;CK17HGNC 批准的基因符号:KRT17细胞遗传学位置:17q21.2 基因组坐标(GRCh38):17:41,619,441...
食欲素;OX前蛋白原此条目中代表的其他实体:包括食欲素 A包括食欲素 B包括下丘脑泌素 1;包含 HCRT1包含下丘脑泌素 2;HCRT2,包括HGNC 批准的基...
含有蛋白质 99 的卷曲螺旋结构域;CCDC99SPINDLY,果蝇,同源物HGNC 批准的基因符号:SPDL1细胞遗传学位置:5q35.1 基因组坐标(GRCh...
分泌性细胞凋亡相关蛋白 3;SARP3HGNC 批准的基因符号:SFRP5细胞遗传学位置:10q24.2 基因组坐标(GRCh38):10:97,766,750-...
受体相互作用丝氨酸/苏氨酸激酶 5;RIPK5KIAA0472受体相互作用蛋白 5;RIP5灰尘蛋白激酶;DUSTYPKHGNC 批准的基因符号:DSTYK细...
UBA 结构域蛋白 1胶质母细胞瘤分化相关蛋白 1;GBDR1KIP1 泛素化促进复合物 2;KPC2HGNC 批准的基因符号:UBAC1细胞遗传学位置:9q34...
生长激素分泌受体配体胃动素相关肽此条目中代表的其他实体:包含肥胖抑制素HGNC 批准的基因符号:GHRL细胞遗传学定位:3p25.3 基因组坐标(GRCh38):...
蛋白质磷酸酶 1,调节亚基 28;PPP1R28HGNC 批准的基因符号:ELFN1细胞遗传学位置:7p22.3 基因组坐标(GRCh38):7:1,666,06...
室性心动过速,家族性多态性鲁宾等人(1992)报道了一个家族,该家族的成员连续4代都患有阵发性室性心动过速。 他们认为,这是第一份与心肌病、代谢紊乱或复极异常无关...
受体连接蛋白酪氨酸磷酸酶 LAR白细胞抗原相关酪氨酸磷酸酶;LARHGNC 批准的基因符号:PTPRF细胞遗传学定位:1p34.2 基因组坐标(GRCh38):1...
HGNC 批准的基因符号:PIGS细胞遗传学位置:17q11.2 基因组坐标(GRCh38):17:28,553,386-28,571,523(来自 NCBI)▼...
核心结合因子、RUNT 结构域、α 亚基 1;CBFA1AML3 基因;AML3PEBP2-α-AOSF2HGNC 批准的基因符号:RUNX2细胞遗传学定位:6p...
背侧神经管核蛋白; 二硝基苯酚HGNC 批准的基因符号:FAM53A细胞遗传学位置:4p16.3 基因组坐标(GRCh38):4:1,574,054-1,684,...
富含半胱氨酸的蛋白质 2;CRP2仅 LIM 域,平滑肌仅 LIM 域 5;LMO5HGNC 批准的基因符号:CSRP2细胞遗传学位置:12q21.2 基因组坐标...
RAD54、酿酒酵母、类似 HR54 的同源物HRAD54HGNC 批准的基因符号:RAD54L细胞遗传学定位:1p34.1 基因组坐标(GRCh38):1:46...