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粘连蛋白亚基 SA1HGNC 批准的基因符号:STAG1细胞遗传学位置:3q22.3 基因组坐标(GRCh38):3:136,336,234-136,752,41...

新生儿顽固性肌阵挛是一种严重的神经系统疾病,其特征是出生后不久就会出现顽固性肌阵挛发作。 受影响的婴儿有间歇性呼吸暂停、眼球运动异常、视神经苍白和发育迟缓。 脑成...

KIAA0673肾维A素HGNC 批准的基因符号:NPHP4细胞遗传学定位:1p36.31 基因组坐标(GRCh38):1:5,862,809-5,992,424...

GAN1HGNC 批准的基因符号:GAN细胞遗传学位置:16q23.2 基因组坐标(GRCh38):16:81,314,961-81,390,808(来自 NCB...

SEST2缺氧诱导基因 95;HI95HGNC 批准的基因符号:SESN2细胞遗传学定位:1p35.3 基因组坐标(GRCh38):1:28,259,451-28...

聚氧化酶HGNC 批准的基因符号:PAOX细胞遗传学位置:10q26.3 基因组坐标(GRCh38):10:133,379,261-133,391,693(来自 ...

HGNC 批准的基因符号:PYY细胞遗传学位置:17q21.31 基因组坐标(GRCh38):17:43,952,732-44,004,444(来自 NCBI)▼...

颅外胚层发育不良(CED),也称为森森布伦纳综合征,是一种罕见的常染色体隐性遗传异质性纤毛病,主要特征为骨骼异常,包括颅缝早闭、肋骨狭窄、四肢短短、指短,以及外胚...

类钙调蛋白皮肤蛋白; CLSPHGNC 批准的基因符号:CALML5细胞遗传学定位:10p15.1 基因组坐标(GRCh38):10:5,498,696-5,49...

P53转化相关蛋白 53;TRP53HGNC 批准的基因符号:TP53细胞遗传学定位:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17:7,668,420-7,6...

锌指蛋白,亚科 1A,成员 1;ZNFN1A1IKAROS;IK1LYF1此条目中代表的其他实体:包含 IKAROS/BCL6 融合基因HGNC 批准的基因符号:...

INTLLACTOFERRIN RECEPTOR; LFRHL1HGNC 批准的基因符号:ITLN1细胞遗传学定位:1q23.3 基因组坐标(GRCh38):1:...

含有 WW 结构域的 E3 泛素蛋白连接酶 1TGIF 相互作用泛素连接酶 1;TIUL1HGNC 批准的基因符号:WWP1细胞遗传学位置:8q21.3 基因组坐...

共济失调蛋白 1 的兄弟;BOAT; BOAT1ATXN1 的兄弟HGNC 批准的基因符号:ATXN1L细胞遗传学位置:16q22.2 基因组坐标(GRCh38)...