GGTHGNC 批准的基因符号：GGT1细胞遗传学位置：22q11.23 基因组坐标（GRCh38）：22:24,583,750-24,628,996（来自 NC...

眼腭骨骼综合症颅缝早闭伴眼睑异常米歇尔综合症，前有证据表明 3MC 综合征 1（3MC1） 是由染色体 3q27 上的 MASP1 基因（600521） 纯合突变...

胆石症，低磷脂相关；LPAC有证据表明低磷脂相关胆石症（LPAC）（此处称为胆囊疾病 1（GBD1））是由 ABCB4 基因中的纯合或杂合突变引起的（171060...

DNA 解旋酶，RECQ-LIKE，类型 3； RECQ3WRN基因；WRNHGNC 批准的基因符号：WRN细胞遗传学位置：8p12 基因组坐标（GRCh38）：...

CLOCK， 小鼠，同源HGNC 批准的基因符号：CLOCK细胞遗传学位置：4q12 基因组坐标（GRCh38）：4:55,427,903-55,546,909（...

糖基磷脂酰肌醇生物合成缺陷 7； GPIBD7 有证据表明多发性先天性异常 - 肌张力低下 - 癫痫综合征 - 3（MCAHS3） 是由染色体 20q13 上 P...

HGNC 批准的基因符号：RAET1G细胞遗传学位置：6q25.1 基因组坐标（GRCh38）：6:149,916,878-149,923,121（来自 NCBI...

CASK-相互作用蛋白，98-KD； CIP98KIAA1526HGNC 批准的基因符号：WHRN细胞遗传学位置：9q32 基因组坐标（GRCh38）：9:114...

HGNC 批准的基因符号：TFAP2B细胞遗传学位置：6p12.3 基因组坐标（GRCh38）：6:50,818,355-50,847,619（来自 NCBI）▼...

磺基转移酶，偏向单胺；STMHGNC 批准的基因符号：SULT1A3细胞遗传学位置：16p11.2 基因组坐标（GRCh38）：16:30,199,255-30,...

C2缺乏症 补体成分 2 缺乏是由染色体 6p21 上的 C2 基因（613927） 纯合或复合杂合突变引起的。▼ 临床特征克伦佩勒等人（1966, 1967） ...

HGNC 批准的基因符号：EPB42细胞遗传学位置：15q15.2 基因组坐标（GRCh38）：15:43,197,227-43,225,737（来自 NCBI）...

N-乙酰半乳糖胺-4-O-磺基转移酶 1GalNAc4 磺基转移酶 1； GalNAc4ST1GalNAc4STHGNC 批准的基因符号：CHST8细胞遗传学位置...

外胚层发育不良 1，缺汗/毛发/牙齿类型，X 连锁； ECTD1XLHED外胚层发育不良、无汗、X连锁； EDAEDA1外胚层发育不良，少汗，1； HED1外胚层...

ADAPTIN，β-1； ADTB1ADAPTIN，β-PRIME染色体 22 上的 β-ADAPTIN-脑膜瘤基因； BAM22HGNC 批准的基因符号：AP1...

GD I非脑青少年戈谢病葡萄糖脑苷脂酶缺乏症酸性 β-葡萄糖苷酶缺乏症大湾区的缺陷 I 型戈谢病（GD1） 是由染色体 1q22 上编码酸性 β-葡萄糖苷酶（GB...

垂体同源基因3； PTX3HGNC 批准的基因符号：PITX3细胞遗传学位置：10q24.32 基因组坐标（GRCh38）：10:102,230,189-102,...

HGNC 批准的基因符号：RTTN细胞遗传学位置：18q22.2 基因组坐标（GRCh38）：18:70,003,031-70,205,687（来自 NCBI）▼...

KIAA1069HGNC 批准的基因符号：NUP188细胞遗传学位置：9q34.11 基因组坐标（GRCh38）：9:128,947,699-129,007,09...

有证据表明，具有可变脑肌病特征和神经退行性的复发性代谢危象（MECREN） 是由染色体 19p13 上 SLC25A42 基因（610823） 的纯合突变引起的。...

钠通道，电压门控，III 型，β 亚基钠通道，β-3 亚基； SCNB3HGNC 批准的基因符号：SCN3B细胞遗传学位置：11q24.1 基因组坐标（GRCh3...

B 细胞刺激因子 1； BSF1HGNC 批准的基因符号：IL4细胞遗传学位置：5q31.1 基因组坐标（GRCh38）：5:132,673,989-132,68...

HGNC 批准的基因符号：TDRD6细胞遗传学位置：6p12.3 基因组坐标（GRCh38）：6:46,680,268-46,704,319（来自 NCBI）▼ ...

有证据表明，对皮肤恶性黑色素瘤 5（CMM5） 的易感性是由染色体 16q24 上编码黑皮质素 1 受体（MC1R; 155555） 的基因变异赋予的。▼ 说明恶...

胰岛素、胰岛素样生长因子 I 和表皮生长因子缺乏混合生长因子缺乏导致的维尔纳样综合征▼ 正文Hoepffner 等人在健康的非近亲父母所生的 3 个兄弟中（198...

基底膜胶原蛋白，α-5链HGNC 批准的基因符号：COL4A5细胞遗传学位置：Xq22.3 基因组坐标（GRCh38）：X:108,439,838-108,697...

有证据表明脑面部骨骼综合征 3（COFS3） 是由染色体 13q33 上的 ERCC5 基因（133530） 纯合突变引起。ERCC5 基因的双等位基因突变还可导...

有证据表明先天性无巨核细胞血小板减少症（CAMT） 可能是由染色体 1p34 上骨髓增殖性白血病病毒癌基因（MPL; 159530） 的纯合或复合杂合突变引起。▼...

鱼鳞状红皮病、角膜受累和耳聋常染色体隐性儿童综合征DESMONS 综合症有证据表明常染色体隐性角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征（KIDAR） 是由染色体 22q12 上...

森森布伦纳综合症莱文综合症 I 有证据表明颅外胚层发育不良-1（CED1） 是由染色体 3q21 上的 IFT122 基因（606045） 纯合或复合杂合突变引起...