脑环核苷酸门控 1； BCNG1钾通道，电压门控，大脑，1HGNC 批准的基因符号：HCN1细胞遗传学位置：5p12 基因组坐标（GRCh38）：5:45,254...

轴重复抑制器；DUPLINKIAA1564HGNC 批准的基因符号：CHD8细胞遗传学位置：14q11.2 基因组坐标（GRCh38）：14:21,385,199...

PUMILIO、果蝇、2 的同源物KIAA0235HGNC 批准的基因符号：PUM2细胞遗传学位置：2p24.1 基因组坐标（GRCh38）：2:20,248,6...

室周结节性异位 2； PVNH2异位、室周、常染色体隐性 常染色体隐性脑室周围结节性异位伴小头畸形（ARPHM） 是由染色体 20q13 上的 ARFGEF2 基...

SIR2，酿酒酵母，同系物样 2； SIR2L2SIR2LHGNC 批准的基因符号：SIRT2细胞遗传学位置：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:3...

有证据表明伴有视网膜和/或黄斑营养不良（ODRMD） 的视盘异常是由染色体 14q23 上的 SIX6 基因（606326） 的纯合突变引起的。▼ 临床特征阿尔达...

OI，XVI 型此条目中涉及的其他实体：染色体 11p11.2 缺失综合征，91.3-KB，包含有证据表明常染色体隐性遗传 XVI 型成骨不全症（OI16） 是由...

肌球蛋白，骨骼，重链，成人 2； MYHSA2肌球蛋白，重链，IIa； MYHC2A； MYH2AMYHC IIaMHC IIaHGNC 批准的基因符号：MYH2...

ATP12，酿酒酵母，同源物； ATP12HGNC 批准的基因符号：ATPAF2细胞遗传学位置：17p11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:18,015,0...

共济失调-动眼神经失用综合征；AOA共济失调-动眼神经失用 1； AOA1共济失调毛细血管扩张样综合征小脑性共济失调，早发，伴低蛋白血症； EOCA-HA此条目中...

钙结合特应性相关自身抗原 1； CBARA1HGNC 批准的基因符号：MICU1细胞遗传学位置：10q22.1 基因组坐标（GRCh38）：10:72,367,3...

HGNC 批准的基因符号：PRPS1细胞遗传学位置：Xq22.3 基因组坐标（GRCh38）：X:107,628,510-107,651,026（来自 NCBI）...

尽管线粒体和线粒体 DNA（mtDNA） 通常是母系遗传，但有证据表明很少发生父系 mtDNA 传递（Luo et al., 2018）。▼ 临床特征罗等人（20...

受体相互作用蛋白；RIPRIP1HGNC 批准的基因符号：RIPK1细胞遗传学位置：6p25.2 基因组坐标（GRCh38）：6:3,063,967-3,115,...

PGK1 缺乏症磷酸甘油酸激酶 1 缺陷是由 PGK1 基因（311800） 突变引起的。▼ 说明磷酸甘油酸激酶 1 缺乏症是一种 X 连锁隐性遗传病，其临床表型...

网状红斑毛囊炎蚓螈蜂窝萎缩对称网状黑皮病▼ 说明蠕虫性皮癣是一种萎缩性毛周角化症，通常在儿童时期出现红斑和毛囊角化性丘疹，慢慢进展为特征性萎缩，被描述为虫蚀状、网...

SCP3COR1HGNC 批准的基因符号：SYCP3细胞遗传学位置：12q23.2 基因组坐标（GRCh38）：12:101,728,648-101,739,46...

斑点，110-KD细胞内病原体抗性 1, 小鼠, 同系物;IPR1此条目中涉及的其他实体：包含干扰素诱导蛋白 41； IFI41，包含包含干扰素诱导蛋白 75； ...

有证据表明短肋胸廓发育不良 15 伴多指畸形（SRTD15） 是由染色体 2p21 上 DYNC2LI1 基因（617083） 的复合杂合突变引起。▼ 说明伴有或...

HGNC 批准的基因符号：G6PD细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:154,531,390-154,547,569（来自 NCBI）▼ 说...

CSNU以前患有 I 型胱氨酸尿症； CSNU1，前以前的 II 型胱氨酸尿症胱氨酸尿症，III型，以前； CSNU3，前以前的非 I 型胱氨酸尿症此条目中涉及的...

大型多功能蛋白酶 2； LMP2蛋白酶体相关基因 2RING12蛋白酶体子单元 β-1IHGNC 批准的基因符号：PSMB9细胞遗传学位置：6p21.32 基因组...

生存相关基因； SRGHGNC 批准的基因符号：CASZ1细胞遗传学位置：1p36.22 基因组坐标（GRCh38）：1:10,636,604-10,796,64...

HGNC 批准的基因符号：LYPD8细胞遗传学位置：1q44 基因组坐标（GRCh38）：1:248,739,415-248,755,759（来自 NCBI）▼ ...

ACAD9 缺陷导致线粒体复合物 I 缺陷酰基辅酶A脱氢酶 9 缺乏ACAD9 缺陷 有证据表明线粒体复合物 I 缺陷核型 20（MC1DN20） 是由染色体 3...

露西-德里斯科尔综合症此条目中涉及的其他实体：母乳性黄疸，包括有证据表明，短暂性家族性新生儿高胆红素血症可能是由染色体 2q37 上的尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶...

过氧化物酶体增殖物激活受体；PPAR此条目中涉及的其他实体：高脂β脂蛋白血症，包括HGNC 批准的基因符号：PPARA细胞遗传学位置：22q13.31 基因组坐标...

IGHD IA生长激素缺乏症，孤立性，常染色体隐性遗传非法生长激素缺乏症原始侏儒症性迟缓性侏儒症垂体侏儒症 I IA 型分离性生长激素缺乏症（IGHD1A） 是由...

免疫缺陷11； IMD11CARD11 免疫缺陷 有证据表明，immunodeficiency-11A（IMD11A） 是由染色体 7p22 上的 CARD11 ...

弗罗斯特综合症▼ 临床特征弗罗斯特等人（1996）描述了一种“可能是新的”。一对健康非近亲结婚夫妇连续 4 个胎儿（2 个女性；2 个男性）患有常染色体隐性遗传综...