BACAT; BAT甘氨酸 N-胆酰基转移酶HGNC 批准的基因符号：BAAT细胞遗传学位置：9q31.1 基因组坐标（GRCh38）：9:101,360,417...

有证据表明线粒体复合物 I 缺陷核型 29（MC1DN29） 是由染色体 11q14 上 TMEM126B 基因（615533） 的纯合或复合杂合突变引起。有关线...

单纯性大疱性表皮松解症 6，广义中间型，伴有疤痕和脱发，伴或不伴扩张型心肌病 单纯性大疱性表皮松解症，广义，伴有疤痕和脱发；EBSSH有证据表明伴有或不伴有心肌病...

有证据表明视网膜营养不良和虹膜缺损伴或不伴先天性白内障（RDICC） 是由染色体 9q21 上的 MIR204 基因（610942） 杂合突变引起的。 据报道，就...

Gorlin（1976） 描述了一种常染色体显性综合征，他将其称为“局灶性掌跖和边缘牙龈角化过度”，其中足底角化过度在承重区域最为明显，而手掌角化过度可能是由于 ...

STWSSWSSCHWARTZ-JAMPEL 综合征，2 型；SJS2SCHWARTZ-JAMPEL 综合征、新生儿STUVE-WIEDEMANN/SCHWART...

血清胆汁酸升高有证据表明家族性高胆碱血症 1（FHCA1） 是由染色体 9q21 上的 TJP2 基因（607709） 纯合突变引起的。▼ 描述家族性高胆碱血症 ...

有证据表明伴或不伴睾丸增大（CHTE） 的中枢性甲状腺功能减退症是由染色体 Xq26 上的 IGSF1 基因（300137） 突变引起的。▼ 描述中枢性甲状腺功能...

肾细胞癌（RCC） 的一个子集存在涉及染色体 Xp11 的易位，其断点影响 TFE3 转录因子基因（314310）。▼ 说明Xp11 易位肾细胞癌（RCCX1） ...

复合体 I，线粒体呼吸链，49-KD 亚基HGNC 批准的基因符号：NDUFS2细胞遗传学位置：1q23.3 基因组坐标（GRCh38）：1:161,197,41...

有证据表明水肿、乳酸性酸中毒和铁粒幼细胞贫血（HLASA） 是由染色体 3p21 上的 LARS2 基因（604544） 的复合杂合突变引起的。LARS2 基因的...

有证据表明，伴有或不伴有智力发育障碍的整体发育迟缓（GDDI） 是由染色体 7q22 上的 CUX1 基因（116896） 杂合突变引起的。▼ 临床特征普拉泽等人...

1 型神经纤维瘤病样综合征； NFLS有证据表明 Legius 综合征（LGSS） 是由染色体 15q14 上的 SPRED1 基因（609291） 杂合突变引起...

抽搐，良性家族性婴儿，1；BFIC1细胞遗传学定位：19q 基因组坐标（GRCh38）：19:26,200,001-58,617,616▼ 描述良性家族性婴儿癫痫...

NPH3nephronophthisis-3 是由染色体 3q22 上的 NPHP3 基因（608002） 的纯合或复合杂合突变引起的。有关肾结核的一般表型描述和...

HGNC 批准的基因符号：SAMD9细胞遗传学位置：7q21.2 基因组坐标（GRCh38）：7:93,099,518-93,117,979（来自 NCBI）▼ ...

细胞遗传学定位：12p11.2-q13.1 基因组坐标（GRCh38）：12:26,300,001-54,500,000▼ 说明常染色体隐性先天性鱼鳞病（ARCI...

青少年佩吉特病；JPD皮质增生症青少年高磷酸盐血症家族性特发性高磷酸盐血症、慢性先天性特发性骨扩张症、家族性有证据表明 Paget 骨 5 病（PDB5）（也称为...

白血病，急性髓性白血病此条目中代表的其他实体：白血病、急性髓系白血病、易感性，包括▼ 正文有证据表明急性髓系白血病 ( AML ) 可能是由染色体 19p13 上...

有证据表明色素性视网膜炎 31（RP31） 是由染色体 9p21 上编码拓扑异构酶 I 结合精氨酸/富含丝氨酸蛋白（TOPORS; 609507） 的基因杂合突变...

小眼症，孤立 3，前；MCOP3，前有证据表明综合征性小眼症 16（MCOPS16） 是由染色体 18q21 上的 RAX 基因（601881） 纯合或复合杂合突...

颅小脑心脏发育不良3C 综合征DANDY-WALKER 样畸形伴房室间隔缺损有证据表明 Ritscher-Schinzel 综合征 1（RTSC1） 是由染色体 ...

CSF2RB 缺乏导致的肺泡蛋白沉着症 5 PAPCSF2RB 缺乏有证据表明肺表面活性物质代谢功能障碍 5（SMDP5） 是由染色体 22q12 上的 CSF2...

泛素结合蛋白 P62；P62HGNC 批准的基因符号：SQSTM1细胞遗传学位置：5q35.3 基因组坐标（GRCh38）：5:179,806,393-179,8...

急性感染引起的脑病（疱疹特异性），对 2 敏感，包括；IIAE2，包括单纯疱疹病毒脑炎，易感性，2，包括肺炎，感染（病毒）引起，易感性，包括有证据表明免疫缺陷 8...

PMSE综合症有证据表明羊水过多、巨脑畸形和症状性癫痫（PMSE） 是由染色体 17q23 上 STRADA 基因（608626） 的纯合突变引起的。▼ 临床特征...

高迁移率基团蛋白质 IC；HMGIC高迁移率组蛋白 HMGIC 断点与良性脂肪瘤相关； BABLLIPO此条目中代表的其他实体：HMGIC/LPP 融合基因，含H...

RAJAB 间质性肺病伴脑钙化；RILDBCRajab 综合征发育迟缓、身材矮小、小头畸形和脑钙化，以前是伴有脑、肝和肺异常的神经发育障碍；NEDBLLA，以前有...

有证据表明胃肠道间质瘤（GIST） 可能是由染色体 4q12 上的 KIT 基因（164920） 的杂合种系突变引起。GIST 也见于 KIT 基因体细胞突变的患...

斯霍特勒苏克等人（2003） 描述了一对泰国姐妹和兄弟，他们的父母都是健康的、无血缘关系的，他们的多种特征被解释为代表一种新型常染色体隐性遗传性多发性先天性异常/...