肾病综合征,1 型
1 型肾病综合征(NPHS1),也称为芬兰先天性肾病,是由染色体 19q13 上编码 nephrin(NPHS1; 602716 ) 的纯合子或复合杂合子突变引起...
1 型肾病综合征(NPHS1),也称为芬兰先天性肾病,是由染色体 19q13 上编码 nephrin(NPHS1; 602716 ) 的纯合子或复合杂合子突变引起...
KMT2A 基因或 MLL 编码一种 DNA 结合蛋白,可甲基化组蛋白 H3(见602810)lys4(H3K4) 并正向调节靶基因的表达,包括多个 HOX 基因...
有关自然杀伤(NK) 细胞 Ig 样受体 KIR 家族的背景信息,请参阅 KIR2DL1( 604953 )。▼ 克隆与表达Wagtmann 等人使用 KIR2D...
FOXP3 是转录因子叉翼螺旋家族的成员,在天然存在的 CD4( 186940 ) 阳性/CD25(IL2RA; 147730 ) 阳性 T 调节细胞(Tregs...
MAL2 是 MAL 蛋白脂家族的一个新成员,在以 TPD52L2( 603747 ) 作为诱饵的酵母 2-hybrid 筛选中被鉴定出来,Wilson 等人(2...
肌醇 1,4,5-三磷酸 3-激酶(ITPK) 催化 Ins(1,4,5)P3 磷酸化为 Ins(1,3,4,5)P4,两者都是钙稳态的调节剂。ITPK 同种型包...
SOD1 基因编码超氧化物歧化酶-1( EC 1.15.1.1 ),这是一种主要的细胞质抗氧化酶,可将超氧自由基代谢为分子氧和过氧化氢,从而提供对氧毒性的防御(N...
γ-干扰素(IFNG; 147570 ) 对许多肿瘤细胞具有抗增殖作用并抑制细胞内病原体如弓形虫和衣原体,至少部分是因为诱导吲哚胺 2,3-双加氧酶(INDO; ...
信号转导分子 CD79B 在 B 细胞受体(BCR) 表达中起关键作用。CD79B 与 CD79A( 112205 )形成二硫键连接的异二聚体复合物,将免疫球蛋白...
免疫球蛋白(Ig) 是 B 细胞的抗原识别分子。一个 Ig 分子由 2 条相同的重链(参见147100)和 2 条相同的轻链(κ(参见147200)或 λ)组成,...
免疫球蛋白(Ig) 是 B 细胞的抗原识别分子。一个 Ig 分子由 2 条相同的重链(参见147100)和 2 条相同的轻链(κ(参见147200)或 λ)组成,...
免疫球蛋白 λ 轻链的恒定区有 4 种亚型,由 3 条单克隆骨髓瘤 L 链(OZ、KERN、Mcg) 中的氨基酸取代定义。亚型 1 是 OZ 加 KERN、Mcg...
免疫球蛋白(Ig) 是 B 细胞的抗原识别分子。一个 Ig 分子由 2 条相同的重链(参见147100)和 2 条相同的轻链组成,kappa 或 lambda(参...
从 2p12-p11 的 kappa 基因座转座到其他染色体位点的 kappa 可变基因片段称为孤子。它们含有内含子,因此必须在 DNA 水平上进行了转座。其中许...
抗原识别特异性的巨大多样性主要是由免疫球蛋白和 T 细胞受体基因中称为变量(V)、多样性(D) 和连接(J) 的多个种系 DNA 片段的体细胞组合组装产生的。V、...
该基因座决定了 IgE 的重链。没有已知的独特型变异。西田等人(1982)在人类 DNA 中鉴定出至少 3 个种系 ε 常数基因。IgE 同种型的免疫球蛋白是造成...
该基因座决定了 IgD 的重链。没有已知的独特型变异。见147220。大多数正常 B 淋巴细胞携带两类膜免疫球蛋白,即 IgM 和 IgD。瓦布尔等人(1980)...
TCF3 基因,也称为 E2A,通过可变剪接编码 2 个基本螺旋-环-螺旋(bHLH) 转录因子 E12 和 E47。E12 和 E47 参与免疫球蛋白基因表达的...
IgE 受体在变应性疾病中发挥核心作用,将变应原和肥大细胞偶联以引发炎症和即时超敏反应,这些反应是花粉热和哮喘等疾病的特征。当 2 个或多个高亲和力 IgE 受体...
Kirsch 等人使用 γ-4 探针(1982)通过原位杂交将 IGH 簇分配给 14q32。贝克汉森等人(1983)发现 BamHI 产生的 RFLP 是重链基...
见147100。重链病(HCD) 是一种自然发生的淋巴组织增生性疾病,其中在血清或尿液中发现变异的单克隆 Ig 重(H) 链片段。亚历山大等人(1982)表明 γ...
免疫球蛋白(Ig) 是 B 细胞的抗原识别分子。Ig 分子由通过二硫键连接的 2 条相同的重链和 2 条相同的轻链(参见147200 )组成,因此每条重链连接到一...
在 1950 年代和 1960 年代,至少有 2 个孤立的常染色体基因座决定了丙种球蛋白的血清学类型。一个被称为 Gm 基因座,另一个被称为 Inv 基因座。γ ...
免疫球蛋白(Ig) 是 B 细胞的抗原识别分子。Ig 分子由通过二硫键连接的 2 条相同的重链和 2 条相同的轻链(参见147200 )组成,因此每条重链连接到一...
马什等人(1994)对来自 11 个阿米什家族的 170 名个体进行了同胞配对分析,以证明位于 5q31.1 上的 5 个标记与控制总血清 IgE 浓度的基因相关...
常染色体显性高 IgE 复发性感染综合征-1(HIES1) 是由染色体 17q21 上的 STAT3 基因( 102582 ) 的杂合突变引起的,因此该条目使用了...
位于 13 号染色体上的 PHF11 基因( 607796 ) 的变体与 IgE 的血清水平有关,而 IgE 又与包括哮喘在内的特应性有关。IL21R 基因( 6...
人 Fc-α 受体(FCAR) 存在于多种细胞类型上,包括中性粒细胞、单核细胞、巨噬细胞和嗜酸性粒细胞。FCAR 与聚集的 IgA 相互作用,例如包被入侵微生物表...
免疫球蛋白(Ig) 是 B 细胞的抗原识别分子。Ig 分子由通过二硫键连接的 2 条相同的重链和 2 条相同的轻链(参见147200 )组成,因此每条重链连接到一...
免疫球蛋白(Ig) 是 B 细胞的抗原识别分子。Ig 分子由通过二硫键连接的 2 条相同的重链和 2 条相同的轻链(参见147200 )组成,因此每条重链连接到一...