免疫球蛋白

CD86 抗原； CD86

CD28抗原配体2；CD28LG2B 淋巴细胞激活抗原 B7-2；LAB7-2B72 抗原HGNC 批准的基因符号：CD86细胞遗传学位置：3q13.33 基因组...

日期: 2022-08-14
分类: 遗传基因

免疫缺陷 73B 伴有中性粒细胞趋化性缺陷和淋巴细胞减少； IMD73B

中性粒细胞趋化性缺陷的免疫缺陷 73B（IMD73B）是一种常染色体显性免疫性疾病，其特征是在婴儿期或幼儿期反复感染。受影响的个体会出现呼吸道感染、蜂窝组织炎和...

日期: 2022-08-13
分类: 遗传基因

MALT1 副壳酶; MALT1

粘膜相关淋巴组织淋巴瘤易位基因 1MLT副壳酶此条目中代表的其他实体：包含 MALT1/API2 融合基因HGNC 批准的基因符号：MALT1细胞遗传学位置：18...

日期: 2022-08-13
分类: 遗传基因

免疫缺陷33； IMD33

侵袭性肺炎球菌疾病，复发性隔离，2，前；IPD2，前免疫缺陷 33（IMD33）是一种 X 连锁隐性遗传疾病，仅影响男性。它的特点是早发型严重感染，通常由肺炎球...

日期: 2022-08-11
分类: 遗传基因

MULIBREY 侏儒症; MUL

肌肉-肝脏-脑-眼侏儒症心包收缩和生长障碍PERHEENTUPA 综合征▼ 描述Mulibrey nanism（MUL）是一种罕见的常染色体隐性生长障碍，产前发...

日期: 2022-08-11
分类: 遗传基因

KIT原癌基因，受体酪氨酸激酶; KIT

V-KIT HARDY-ZUCKERMAN 4 猫肉瘤病毒癌基因同源物KIT 癌基因肥大细胞生长因子受体干细胞因子受体；SCFRHGNC 批准的基因符号：KIT细...

日期: 2022-08-10
分类: 遗传基因

X连锁联合免疫缺陷； CIDX

XCID免疫缺陷6； IMD6▼ 临床特征布鲁克斯等人（1990）描述了一个家庭，其中 5 名活着的男性患有 X 连锁隐性遗传的联合免疫缺陷。该疾病不同于之前...

日期: 2022-08-09
分类: 遗传基因

无丙种球蛋白血症 1，常染色体隐性遗传; AGM1

无丙种球蛋白血症，常染色体隐性遗传，由于 IGHM 缺陷▼ 说明无丙种球蛋白血症是一种原发性免疫缺陷，其特征是血清抗体极低或缺乏，以及由于 B 细胞发育早期受阻而...

日期: 2022-08-08
分类: 遗传基因

免疫缺陷53； IMD53

梅里科等人（2015）和 Sharfe 等人（2015）报道了一个爱尔兰血统的近亲家庭，其中 3 个男孩从婴儿早期就患有明显的原发性免疫缺陷。所有人都患有反...

日期: 2022-08-06
分类: 遗传基因

智力发育障碍，X 连锁 21； XLID21

精神发育迟滞，X染色体连锁 21；MRX21精神发育迟滞，X 连锁 34；MRX34▼ 描述X 连锁智力发育障碍 21（XLID21）的特点是一系列认知神经障碍...

日期: 2022-08-04
分类: 遗传基因

嗜丁蛋白，亚科 2，成员 A1； BTN2A1

BT2.1BTF1HGNC 批准的基因符号：BTN2A1细胞遗传学定位：6p22.2 基因组坐标（GRCh38）：6:26,457,954-26,476,621（...

日期: 2022-08-04
分类: 遗传基因

髓鞘蛋白 ZERO; MPZ

髓磷脂糖蛋白 P-ZERO；P0外周髓磷脂蛋白；MPPHGNC 批准的基因符号：MPZ细胞遗传学位置：1q23.3 基因组坐标（GRCh38）：1:161,303...

日期: 2022-08-01
分类: 遗传基因

脊髓灰质炎病毒受体相关免疫球蛋白结构域蛋白； PVRIG

CD112受体； CD112R15 号染色体 7 号开放阅读； C7ORF15HGNC 批准的基因符号：PVRIG细胞遗传学位置：7q22.1 基因组坐标（GRC...

日期: 2022-07-30
分类: 遗传基因

巨核细胞和血小板抑制性受体 G6B； MPIG6B

G6B 蛋白质；G6B6 号染色体开放解读码组 25；C6ORF25HGNC 批准的基因符号：MPIG6B细胞遗传学位置：6p21.33 基因组坐标（GRCh38...

日期: 2022-07-27
分类: 遗传基因

NECTIN 细胞粘附分子 1; NECTIN1

NECTIN 1脊髓灰质炎病毒受体样 1；PVRL1疱疹病毒进入介质 C；HVEC脊髓灰质炎病毒受体相关 1；PVRR1PVRR; PRRHGNC 批准的基因符号...

日期: 2022-07-26
分类: 遗传基因

骨质疏松症，常染色体隐性遗传 7； OPTB7

骨质疏松症、破骨细胞贫乏、伴有低丙种球蛋白血症▼ 临床特征圭里尼等人（2008）描述了来自 7 个不相关家庭的 8 名患有严重破骨细胞缺乏性骨硬化症的患者，其中...

日期: 2022-07-25
分类: 遗传基因

神经病，遗传性感觉，IF 型； HSN1F

HSN IF▼ 描述IF 型遗传性感觉神经病是一种影响下肢的常染色体显性遗传性感觉神经病。远端感觉障碍在生命的第二个或第三个十年变得明显，导致足部无痛溃疡且愈合不...

日期: 2022-07-23
分类: 遗传基因

肿瘤坏死因子配体超家族，成员 8; TNFSF8

CD30配体； CD30L； CD30LGCD153HGNC 批准的基因符号：TNFSF8细胞遗传学位置：9q32-q33.1 基因组坐标（GRCh38）：9:1...

日期: 2022-07-23
分类: 遗传基因

周期性发烧、免疫缺陷和血小板减少综合症； PFITS

懒惰白细胞综合症▼ 说明周期性发热、免疫缺陷和血小板减少综合征（PFITS）是一种常染色体隐性遗传免疫性疾病，具有多种表现。常见特征包括早发性反复呼吸道感染、口腔...

日期: 2022-07-22
分类: 遗传基因

神经营养酪氨酸激酶受体，2 型; NTRK2

酪氨酸激酶受体 B；TRKBHGNC 批准的基因符号：NTRK2细胞遗传学位置：9q21.33 基因组坐标（GRCh38）：9:84,668,457-85,027...

日期: 2022-07-18
分类: 遗传基因

血栓性血小板减少性紫癜，遗传性; TTP

遗传性、婴儿或成人发病的血栓性血小板减少性紫癜先天性血栓性血小板减少性紫癜 - 微血管病性溶血性贫血家族性血栓性微血管病厄肖-舒尔曼综合征；USSSCHULMAN...

日期: 2022-07-17
分类: 遗传基因

CD274分子; CD274

程序性细胞死亡 1 配体 1；PDCD1LG1PDCD1配体1；PDCD1L1程序性死亡配体 1；PDL1B7 同系物 1；B7H1HGNC 批准的基因符号：CD...

日期: 2022-07-16
分类: 遗传基因

SYNDECAN 1; SDC1

SYND1SYNDECAN; SDCCD138 ANTIGEN; CD138HGNC 批准的基因符号：SDC1细胞遗传学定位：2p24.1 基因组坐标（GRCh3...

日期: 2022-07-13
分类: 遗传基因