精神发育迟滞，X染色体连锁 21；MRX21精神发育迟滞，X 连锁 34；MRX34▼ 描述X 连锁智力发育障碍 21（XLID21） 的特点是一系列认知神经障碍...

BT2.1BTF1HGNC 批准的基因符号：BTN2A1细胞遗传学定位：6p22.2 基因组坐标（GRCh38）：6:26,457,954-26,476,621（...

髓磷脂糖蛋白 P-ZERO；P0外周髓磷脂蛋白；MPPHGNC 批准的基因符号：MPZ细胞遗传学位置：1q23.3 基因组坐标（GRCh38）：1:161,303...

CD112受体； CD112R15 号染色体 7 号开放阅读； C7ORF15HGNC 批准的基因符号：PVRIG细胞遗传学位置：7q22.1 基因组坐标（GRC...

G6B 蛋白质；G6B6 号染色体开放解读码组 25；C6ORF25HGNC 批准的基因符号：MPIG6B细胞遗传学位置：6p21.33 基因组坐标（GRCh38...

NECTIN 1脊髓灰质炎病毒受体样 1；PVRL1疱疹病毒进入介质 C；HVEC脊髓灰质炎病毒受体相关 1；PVRR1PVRR; PRRHGNC 批准的基因符号...

骨质疏松症、破骨细胞贫乏、伴有低丙种球蛋白血症▼ 临床特征圭里尼等人（2008） 描述了来自 7 个不相关家庭的 8 名患有严重破骨细胞缺乏性骨硬化症的患者，其中...

HSN IF▼ 描述IF 型遗传性感觉神经病是一种影响下肢的常染色体显性遗传性感觉神经病。远端感觉障碍在生命的第二个或第三个十年变得明显，导致足部无痛溃疡且愈合不...

CD30配体； CD30L； CD30LGCD153HGNC 批准的基因符号：TNFSF8细胞遗传学位置：9q32-q33.1 基因组坐标（GRCh38）：9:1...

懒惰白细胞综合症▼ 说明周期性发热、免疫缺陷和血小板减少综合征（PFITS）是一种常染色体隐性遗传免疫性疾病，具有多种表现。常见特征包括早发性反复呼吸道感染、口腔...

酪氨酸激酶受体 B；TRKBHGNC 批准的基因符号：NTRK2细胞遗传学位置：9q21.33 基因组坐标（GRCh38）：9:84,668,457-85,027...

遗传性、婴儿或成人发病的血栓性血小板减少性紫癜先天性血栓性血小板减少性紫癜 - 微血管病性溶血性贫血家族性血栓性微血管病厄肖-舒尔曼综合征；USSSCHULMAN...

程序性细胞死亡 1 配体 1；PDCD1LG1PDCD1配体1；PDCD1L1程序性死亡配体 1；PDL1B7 同系物 1；B7H1HGNC 批准的基因符号：CD...

SYND1SYNDECAN; SDCCD138 ANTIGEN; CD138HGNC 批准的基因符号：SDC1细胞遗传学定位：2p24.1 基因组坐标（GRCh3...

HGNC 批准的基因符号：ILDR1细胞遗传学位置：3q13.33 基因组坐标（GRCh38）：3:121,987,322-122,060,553（来自 NCBI...

遗传性血小板无力-血小板减少症▼ 描述血小板型出血性疾病-17 是一种常染色体显性遗传疾病，其特征是由于血小板功能异常而导致出血倾向增加。这是一种“灰色血小板综合...

KIAA1355HGNC 批准的基因符号：IGSF9细胞遗传学位置：1q23.2 基因组坐标（GRCh38）：1:159,927,040-159,945,612（...

Other entities represented in this entry:IL11RA/GALT SPLICED READ-THROUGH TRANSCR...

Other entities represented in this entry:中毒性表皮坏死松解症，包括史蒂文斯-约翰逊综合征，包括卡马西平引起的过敏症候群中...

HGNC 批准的基因符号：OSCAR细胞遗传学位置：19q13.42 基因组坐标（GRCh38）：19:54,094,667-54,100,802（来自 NCBI...

DEAD/H框 11CHL1 相关解旋酶基因 1；CHLR1角质细胞生长因子调节基因 2；KRG2HGNC 批准的基因符号：DDX11细胞遗传学位置：12p11....

脊髓性肌肉萎缩伴呼吸窘迫 1；SMARD1神经病，远端遗传性运动，VI 型；DHMN6HMN6HMN VI严重婴儿轴突神经病伴呼吸衰竭；SIANRF神经病、严重婴...

白细胞免疫球蛋白样受体5；LIR5免疫球蛋白白细胞转录 3；ILT3HM18CD85KHGNC 批准的基因符号：LILRB4细胞遗传学位置：19q13.42 基因...

免疫球蛋白样转录物 7； ILT7HGNC 批准的基因符号：LILRA4细胞遗传学位置：19q13.42 基因组坐标（GRCh38）：19:54,333,184-...

肾病综合征，类固醇耐药，常染色体隐性遗传；SRN12 型类固醇抵抗性肾病综合征是一种常染色体隐性遗传疾病，临床特征为儿童期发病的蛋白尿、低蛋白血症、高脂血症和水肿...

MCP1 诱导蛋白；MCPIP-MCPIP1-REGNASE 1HGNC 批准的基因符号：ZC3H12A细胞遗传学定位：1p34.3 基因组坐标（GRCh38）：...

INO80 复合物，催化亚基INO80 复合物，亚基 A；INO80AINO80 复合同系物 1；INOC1INO80，酿酒酵母，同系物HGNC 批准的基因符号：...

白血病病毒 BMI-1 癌基因，小鼠，同系物HGNC 批准的基因符号：BMI1细胞遗传学定位：10p12.2 基因组坐标（GRCh38）：10:22,321,09...

Menke-Hennekam 综合征 2（MKHK2） 是一种先天性疾病，其特征是不同程度的智力发育障碍和面部畸形。 喂养困难、自闭症行为、反复上呼吸道感染和听力...

KIRC1KIR3DL7KIR44CD158ZHGNC 批准的基因符号：KIR3DL3细胞遗传学位置：19q13.42 基因组坐标（GRCh38）：19:54,7...