拓扑异构酶 III-βHGNC 批准基因符号：TOP3B细胞遗传学位置：22q11.22 基因组坐标（GRCh38）：22:21,957,024-21,982,7...

JAM3 是连接粘附分子（JAM） 家族的成员，是免疫球蛋白（Ig） 超家族的细胞表面蛋白（ Arrate et al., 2001 ）。▼ 克隆与表达通过在 E...

多个基因座和候选基因与哮喘和哮喘相关性状（ASRT） 的病因有关。参见，例如，与染色体 14q24 上的 PTGDR 基因（ 604687 ）中的突变相关的 AS...

CRLF1 基因编码细胞因子受体样因子-1，一种可溶性蛋白，是睫状神经营养因子受体通路的成员。CRLF1 与 CLCF1（ 607672 ）形成复合物，该复合物与...

免疫缺陷 43（IMD43） 是由染色体 15q21 上的 B2M 基因（ 109700 ）中的纯合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。▼ 临床特征沃尔...

ARID 蛋白家族的成员，包括 ARID3B，参与多种生物学过程，包括胚胎发育、细胞谱系基因调控和细胞周期控制（Kortschak 等人，2000）。▼ 克隆与表...

L1 细胞粘附分子是结构相关的完整膜糖蛋白亚组之一，属于一大类免疫球蛋白超家族细胞粘附分子（CAM），可介导细胞表面的细胞间粘附。L1CAM 主要存在于几个物种的...

胃肠道缺陷和免疫缺陷综合征-1（GIDID1） 是由染色体 2p21 上的 TTC7A 基因（ 609332 ） 中的纯合或复合杂合突变引起的，因此该条目使用了数...

真核生物使用至少 2 种途径来修复 DNA 双链断裂：同源重组和非同源末端连接（NHEJ）。核心 NHEJ 机制包括 XRCC4、DNA 连接酶 IV（LIG4;...

自然杀伤（NK） 细胞表达激活和抑制细胞表面受体。抑制性信号受体都具有基于细胞质免疫受体酪氨酸的抑制基序或 ITIM，而激活受体缺乏 ITIM 并与包含基于免疫受...

T 细胞分化抗原 CD8 是一种糖蛋白，存在于胸腺细胞和 T 淋巴细胞表面，可识别 I 类主要组织相容性复合物（MHC） 分子中的抗原肽。在人类中，CD8 抗原是...

血管生成素是血管内皮特有的生长因子家族。通过在 EST 数据库中搜索信号序列和两亲螺旋，Conklin 等人（1999）鉴定了 ANGPTL3 基因。他们从人胎肝...

嗜丁酸（BTN） 基因是一组主要组织相容性复合物（MHC） 相关基因，它们编码具有 2 个细胞外免疫球蛋白（Ig） 结构域和一个细胞内 B30.2（PRYSPRY...

细胞内粘附分子 4（ICAM4） 是免疫球蛋白（Ig） 基因超家族的成员，编码 Landsteiner-Wiener（LW） 血型抗原（ 111250 ）（ Ba...

甲羟戊酸尿症（MEVA） 是由染色体 12q24 上的甲羟戊酸激酶基因（MVK; 251170 ） 中的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明甲羟戊酸尿症是胆固醇和类...

NUGGC 是一种在生发中心（GC） B 细胞中表达的核 GTP 酶，定位于 DNA 复制位点。它似乎参与了 G:C 转换的预防或修复（Richter 等人，20...

组蛋白包裹 DNA 形成核小体颗粒，压缩真核基因组。每个核小体核心颗粒由一个八聚体包裹的 DNA 组成，该八聚体包含高度保守的组蛋白 H2A（见613499）、H...

通过基因组 DNA 序列分析，Lee 等人（2001）鉴定了编码 IL17E 的 cDNA。177 个氨基酸的 IL17E 蛋白与 IL17（IL17；60314...

通过定位克隆，Coffey 等人（1998）鉴定了在 X 连锁淋巴组织增生性疾病（XLP; 308240 ） 中发生突变的基因。SH2 结构域蛋白-1A（SH2D...

哺乳动物细胞可以通过 DNA 甲基化对它们的基因组进行表观遗传修饰。DNA甲基化在基因组印记和X染色体失活中起重要作用，对哺乳动物的发育至关重要。DNMT3B 似...

人类巨细胞病毒（CMV） 经常感染年轻人并在个体的一生中以潜伏状态持续存在，部分原因是主要组织相容性（MHC） I 类表达下调和 T 细胞介导免疫的逃避，偶尔会出...

ROBO3 是一种多功能受体，在发育过程中参与轴突引导。它在允许连合轴突到达并穿过脊髓中线方面起着至关重要的作用（Jaworski 等人的总结，2015）。▼ 克...

免疫缺陷 46（IMD46） 是由染色体 3q29 上的 TFRC 基因（ 190010 ）中的纯合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。▼ 临床特征贾巴...

B 细胞的增殖和分化依赖于 B 细胞抗原受体（BCR） 复合物。抗原与特定 B 细胞受体的结合导致通过 BCR 复合物的酪氨酸磷酸化反应，并导致多种信号转导途径。...

小鼠 Punc 是一种跨膜蛋白，属于免疫球蛋白（Ig） 超家族。具有 4 个 Ig 结构域和 2 个纤连蛋白 III 型重复序列的结构域配置，Punc 代表了 I...

山形等人（2002）获得了编码 Sdk1 和 Sdk2 的鸡 cDNA，它们是果蝇 sidekick（sdk） 基因的同源物。通过在序列数据库中搜索其他 sdk ...

涉及 1q21-q23 易位断点的染色体异常在 B 细胞非霍奇金淋巴瘤（见 BCL9；602597）和多发性骨髓瘤（MM；见254500）中很常见。通过克隆 FR...

通过对 PILRA（ 605341 ）的 5-prime RACE 分析，Mousseau等人（2000）鉴定了编码 PILRB 的 cDNA。PILRB 编码的...

趋化因子构成一个小的（约 8 至 14 kD）趋化细胞因子家族，它们在炎症期间指导白细胞的迁移，并可能参与淋巴细胞向滤泡和 T 细胞区域的组成性归巢。它们通过与一...

霍金斯等人（1991）报道了一系列主要在自然杀伤（NK） 细胞中表达的相关转录物的 cDNA 序列。这组基因称为 NKG2，编码一个 C 型凝集素家族。见 NKG...