免疫

肾母细胞瘤Wilms 肿瘤 1(WT1) 是由染色体 11p13 上 WT1 基因(607102) 的杂合突变引起的。▼ 描述肾母细胞瘤是儿童最常见的肾肿瘤,发病...

CHROMOBOX 同源物 7HGNC 批准的基因符号:CBX7细胞遗传学位置:22q13.1 基因组坐标(GRCh38):22:39,130,772-39,15...

精子尾部外部致密纤维,84-KD;ODF84此条目中代表的其他实体:CENEXIN 1,包含CENEXIN 1 变体 1,包含HGNC 批准的基因符号:ODF2细...

人类激酶缺陷型 Eph 家族受体蛋白; HEPHGNC 批准的基因符号:EPHB6细胞遗传学位置:7q34 基因组坐标(GRCh38):7:142,855,076...

BING2HGNC 批准的基因符号:DAXX细胞遗传学位置:6p21.32 基因组坐标(GRCh38):6:33,318,558-33,322,959(来自 NC...

α-KLOTHOHGNC 批准的基因符号:KL细胞遗传学位置:13q13.1 基因组坐标(GRCh38):13:33,016,243-33,066,143(来自 ...

有证据表明,immunodeficiency-37(IMD37) 是由染色体 1p22 上的 BCL10 基因(603517) 纯合突变引起的。 据报道,有一名这...

此条目使用了数字符号(#),因为衰老代表了一种似乎与线粒体 DNA 变化相关的表型。▼ 描述生命过程中线粒体 DNA(mtDNA) 的渐进性损伤被认为会导致衰老过...

KIAA1107AP2-相互作用的网格蛋白-内吞蛋白; APACHEHGNC 批准的基因符号:BTBD8细胞遗传学定位:1p22.1 基因组坐标(GRCh38):...

精氨酸琥珀酶HGNC 批准的基因符号:ASL细胞遗传学位置:7q11.21 基因组坐标(GRCh38):7:66,075,819-66,093,576(来自 NC...

OPITZ三角头畸形综合征三头畸形综合症有证据表明 C(Opitz 三头畸形)综合征是由 CD96 基因(606037) 的杂合突变引起的,该基因编码染色体 3q...

SLAPHGNC 批准的基因符号:SLMAP细胞遗传学定位:3p14.3 基因组坐标(GRCh38):3:57,756,309-57,930,013(来自 NCB...

p73 样肿瘤蛋白;TP73Lp53 相关蛋白 p63;p63KETHGNC 批准的基因符号:TP63细胞遗传学定位:3q28 基因组坐标(GRCh38):3:1...

肝细胞核因子3-β;HNF3BHGNC 批准的基因符号:FOXA2细胞遗传学位置:20p11.21 基因组坐标(GRCh38):20:22,580,998-22,...

HPK1-相互作用蛋白,55-KD; HIP55HGNC 批准的基因符号:DBNL细胞遗传学位置:7p13 基因组坐标(GRCh38):7:44,044,702-...