威尔姆斯肿瘤1; WT1
肾母细胞瘤Wilms 肿瘤 1(WT1) 是由染色体 11p13 上 WT1 基因(607102) 的杂合突变引起的。▼ 描述肾母细胞瘤是儿童最常见的肾肿瘤,发病...
肾母细胞瘤Wilms 肿瘤 1(WT1) 是由染色体 11p13 上 WT1 基因(607102) 的杂合突变引起的。▼ 描述肾母细胞瘤是儿童最常见的肾肿瘤,发病...
TAUBE NUSS,小鼠,同源物;TBNTBP 相关因子 8TBP 相关因子,RNA 聚合酶 II,43-KD;TAFII43HGNC 批准的基因符号:TAF8...
CHROMOBOX 同源物 7HGNC 批准的基因符号:CBX7细胞遗传学位置:22q13.1 基因组坐标(GRCh38):22:39,130,772-39,15...
5-甲酰四氢叶酸环连接酶HGNC 批准的基因符号:MTHFS细胞遗传学位置:15q25.1 基因组坐标(GRCh38):15:79,843,547-79,897,...
ERO1 样,α;ERO1LAERO1,酿酒酵母,αERO1-α的同源物HGNC 批准基因符号:ERO1A细胞遗传学位置:14q22.1 基因组坐标(GRCh38...
精子尾部外部致密纤维,84-KD;ODF84此条目中代表的其他实体:CENEXIN 1,包含CENEXIN 1 变体 1,包含HGNC 批准的基因符号:ODF2细...
人类激酶缺陷型 Eph 家族受体蛋白; HEPHGNC 批准的基因符号:EPHB6细胞遗传学位置:7q34 基因组坐标(GRCh38):7:142,855,076...
受体介导的内吞作用 8,线虫,同源物;RME8KIAA0678HGNC 批准的基因符号:DNAJC13细胞遗传学位置:3q22.1 基因组坐标(GRCh38):3...
BING2HGNC 批准的基因符号:DAXX细胞遗传学位置:6p21.32 基因组坐标(GRCh38):6:33,318,558-33,322,959(来自 NC...
α-KLOTHOHGNC 批准的基因符号:KL细胞遗传学位置:13q13.1 基因组坐标(GRCh38):13:33,016,243-33,066,143(来自 ...
有证据表明,immunodeficiency-37(IMD37) 是由染色体 1p22 上的 BCL10 基因(603517) 纯合突变引起的。 据报道,有一名这...
此条目使用了数字符号(#),因为衰老代表了一种似乎与线粒体 DNA 变化相关的表型。▼ 描述生命过程中线粒体 DNA(mtDNA) 的渐进性损伤被认为会导致衰老过...
中心体富含亮氨酸重复和卷曲螺旋结构域的蛋白质; CLERKKIAA1764HGNC 批准的基因符号:LRRCC1细胞遗传学位置:8q21.2 基因组坐标(GRCh...
起源识别复合物相关蛋白; ORCA兽人相关蛋白质着丝粒蛋白 33HGNC 批准的基因符号:LRWD1细胞遗传学位置:7q22.1 基因组坐标(GRCh38):7:...
LBA细胞分裂周期 4 样蛋白;CDC4LCDC4 样蛋白HGNC 批准的基因符号:LRBA细胞遗传学位置:4q31.3 基因组坐标(GRCh38):4:150,...
KIAA1107AP2-相互作用的网格蛋白-内吞蛋白; APACHEHGNC 批准的基因符号:BTBD8细胞遗传学定位:1p22.1 基因组坐标(GRCh38):...
葡萄糖转运蛋白12;GLUT12HGNC 批准的基因符号:SLC2A12细胞遗传学位置:6q23.2 基因组坐标(GRCh38):6:133,987,581-13...
雌激素诱导基因 121; EIG121KIAA1324HGNC 批准的基因符号:ELAPOR1细胞遗传学定位:1p13.3 基因组坐标(GRCh38):1:109...
肌球蛋白,骨骼,重链,胚胎 1;MYHSE1MYHC-EMBHGNC 批准的基因符号:MYH3细胞遗传学定位:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17:1...
精氨酸琥珀酶HGNC 批准的基因符号:ASL细胞遗传学位置:7q11.21 基因组坐标(GRCh38):7:66,075,819-66,093,576(来自 NC...
OPITZ三角头畸形综合征三头畸形综合症有证据表明 C(Opitz 三头畸形)综合征是由 CD96 基因(606037) 的杂合突变引起的,该基因编码染色体 3q...
两性蛋白诱导基因和开放解读码组; AMIGOALIVIN 2; ALI2KIAA1163HGNC 批准的基因符号:AMIGO1细胞遗传学定位:1p13.3 基因组...
SLAPHGNC 批准的基因符号:SLMAP细胞遗传学定位:3p14.3 基因组坐标(GRCh38):3:57,756,309-57,930,013(来自 NCB...
KIAA1961HGNC 批准的基因符号:FNIP1细胞遗传学位置:5q31.1 基因组坐标(GRCh38):5:131,641,714-131,797,017(...
p73 样肿瘤蛋白;TP73Lp53 相关蛋白 p63;p63KETHGNC 批准的基因符号:TP63细胞遗传学定位:3q28 基因组坐标(GRCh38):3:1...
肝细胞核因子3-β;HNF3BHGNC 批准的基因符号:FOXA2细胞遗传学位置:20p11.21 基因组坐标(GRCh38):20:22,580,998-22,...
HPK1-相互作用蛋白,55-KD; HIP55HGNC 批准的基因符号:DBNL细胞遗传学位置:7p13 基因组坐标(GRCh38):7:44,044,702-...
前梯度 2,爪蟾,同源物AG2HGNC 批准的基因符号:AGR2细胞遗传学定位:7p21.1 基因组坐标(GRCh38):7:16,791,811-16,804,...
Split 6 的转导蛋白样增强子格劳乔相关基因 6; GRG6HGNC 批准的基因符号:TLE6细胞遗传学定位:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19...
此条目使用了数字符号(#),因为有证据表明伴或不伴额颞叶痴呆(ALS15) 的肌萎缩侧索硬化症 15 是由染色体 Xp11 上的 UBQLN2 基因(300264...