动力蛋白、轴丝、重链 6; DNAH6
HL2KIAA1697HGNC 批准的基因符号:DNAH6细胞遗传学定位:2p11.2 基因组坐标(GRCh38):2:84,459,572-84,819,589...
HL2KIAA1697HGNC 批准的基因符号:DNAH6细胞遗传学定位:2p11.2 基因组坐标(GRCh38):2:84,459,572-84,819,589...
凝集素,C 型,超级家族成员 12;CLECSF12DECTIN 1DECTIN1β-葡聚糖受体;BGRHGNC 批准的基因符号:CLEC7A细胞遗传学位置:12...
造血祖蛋白; HEPPHGNC 批准的基因符号:CDCA4细胞遗传学位置:14q32.33 基因组坐标(GRCh38):14:105,009,573-105,02...
DAP 激酶相关凋亡诱导蛋白激酶 1; DRAK1HGNC 批准的基因符号:STK17A细胞遗传学位置:7p13 基因组坐标(GRCh38):7:43,583,1...
PDZ 蛋白与 TC10 特异性相互作用;PIST融合在胶质母细胞瘤中;FIGCFTR 相关配体;CAL本条目中代表的其他实体:FIG/ROS1 FUSION G...
原发性大结节性肾上腺增生此条目使用了数字符号(#),因为 ACTH 依赖性大结节性肾上腺增生 2(AIMAH2) 是由 ARMC5 基因(615549) 中的杂合...
SEC23,酿酒酵母,A 的同源物HGNC 批准的基因符号:SEC23A细胞遗传学位置:14q21.1 基因组坐标(GRCh38):14:39,031,919-3...
赖氨酸特异性脱甲基酶 6AX 染色体上普遍转录的四三肽重复基因; UTXHGNC 批准的基因符号:KDM6A细胞遗传学位置:Xp11.3 基因组坐标(GRCh38...
有证据表明 Shwachman-Diamond 综合征 2(SDS2) 是由染色体 15q25 上的 EFL1 基因(617538) 纯合突变引起的。▼ 说明Sh...
再生障碍性贫血,包括有证据表明再生障碍性贫血可能与干扰素 γ 基因(IFNG; 147570)、NBS1 基因(602667)、PRF1 基因(170280) 或...
HSAN V对疼痛不敏感,先天性有证据表明 V 型遗传性感觉神经病(HSAN5) 是由染色体 1p13 上的 NGF 基因(162030) 纯合突变引起。有关遗传...
KIAA0381HGNC 批准的基因符号:DAAM2细胞遗传学定位:6p21.2 基因组坐标(GRCh38):6:39,792,376-39,904,869(来自...
前序列转位酶相关马达 16,酿酒酵母,线粒体相关粒细胞-巨噬细胞集落刺激因子信号分子的同源物;MAGMASHGNC 批准的基因符号:PAM16细胞遗传学定位:16...
肺部淋巴管瘤病肺囊性淋巴管扩张▼ 说明肺淋巴管扩张症是一种罕见的先天性血管发育不良,其特征是胸膜下、支气管周围和小叶间间隔扩张的肺淋巴管数量增多。 呼吸窘迫通常在...
FLJ20706BANKHGNC 批准的基因符号:BANK1细胞遗传学位置:4q24 基因组坐标(GRCh38):4:101,790,730-102,074,81...
PAPIHGNC 批准的基因符号:TDRKH细胞遗传学位置:1q21.3 基因组坐标(GRCh38):1:151,766,486-151,790,534(来自 N...
EGFR 共扩增和过度表达的蛋白质; ECOP胶质母细胞瘤扩增的分泌蛋白; GASPHGNC 批准的基因符号:VOPP1细胞遗传学定位:7p11.2 基因组坐标(...
滞蛋白S 2 调节器; ROC2RBX2对细胞凋亡基因敏感; SAGHGNC 批准的基因符号:RNF7细胞遗传学位置:3q23 基因组坐标(GRCh38):3:1...
富含丝氨酸/精氨酸的剪接因子相关核基质蛋白,160-KDSR 相关核基质蛋白,160-KD; SRM160HGNC 批准的基因符号:SRRM1细胞遗传学位置:1p...
UMP1,酵母,同源物;UMP1蛋白酶组装蛋白HGNC 批准的基因符号:POMP细胞遗传学位置:13q12.3 基因组坐标(GRCh38):13:28,659,1...
RPA39RPA40RPAC1RPA5HGNC 批准的基因符号:POLR1C细胞遗传学定位:6p21.1 基因组坐标(GRCh38):6:43,517,089-4...
脯氨酰 4-羟化酶,α-3 亚基HGNC 批准的基因符号:P4HA3细胞遗传学位置:11q13.4 基因组坐标(GRCh38):11:74,250,146-74,...
整合素细胞质域相关蛋白 1;ICAP1此条目中代表的其他实体:ICAP1A,已包含ICAP1B,已包含HGNC 批准的基因符号:ITGB1BP1细胞遗传学位置:2...
A-激酶锚定蛋白,95-KD; AKAP95HGNC 批准的基因符号:AKAP8细胞遗传学位置:19p13.12 基因组坐标(GRCh38):19:15,353,...
HGNC 批准的基因符号:PKD1L1细胞遗传学定位:7p12.3 基因组坐标(GRCh38):7:47,774,614-47,960,906(来自 NCBI)▼...
甲基转移酶样 8张力诱导/抑制蛋白质; TIPFLJ13984HGNC 批准的基因符号:METTL8细胞遗传学位置:2q31.1 基因组坐标(GRCh38):2:...
MIR17 宿主基因MIR17-92 簇宿主基因微 RNA 宿主基因 1;MIRHG1; MIHG1;MIRH1ONCOMIR1 宿主基因染色体 13 开放解读码...
平滑肌中含有 PR 结构域的蛋白质; PRISMHGNC 批准的基因符号:PRDM6细胞遗传学位置:5q23.2 基因组坐标(GRCh38):5:123,089,...
HGNC 批准的基因符号:RAB7A细胞遗传学位置:3q21.3 基因组坐标(GRCh38):3:128,726,183-128,814,798(来自 NCBI)...
FUSHI TARAZU 因子,果蝇,同源物 1;FTZF1;FTZ1类固醇因子 1;SF1肾上腺 4 结合蛋白;AD4BP胚胎 LTR 结合蛋白;ELPHGNC...