内质网中的 S 期细胞周期蛋白 A 相关蛋白; SCAPER
KIAA1454锌指蛋白 291;ZNF291HGNC 批准的基因符号:SCAPER细胞遗传学位置:15q24.3 基因组坐标(GRCh38):15:76,347...
KIAA1454锌指蛋白 291;ZNF291HGNC 批准的基因符号:SCAPER细胞遗传学位置:15q24.3 基因组坐标(GRCh38):15:76,347...
有证据表明,伴有言语迟缓、面容畸形和 T 细胞异常的智力发育障碍(IDDSFTA) 是由染色体 14q32 上的 BCL11B 基因(606558) 杂合突变引起...
西梅,果蝇,同源物;修剪果蝇相关表达序列17;DRES17HGNC 批准的基因符号:PRUNE1细胞遗传学位置:1q21.3 基因组坐标(GRCh38):1:15...
立毛结合蛋白 1;SB1HGNC 批准的基因符号:SHKBP1细胞遗传学位置:19q13.2 基因组坐标(GRCh38):19:40,576,873-40,591...
POLR2A 的 CTD,亚基 1 的磷酸酶,转录因子 IIF 相关 CTD 磷酸酶 1;FCP1TFIIF 相关 CTD 磷酸酶 1本条目中代表的其他实体:转录...
JP45,小鼠,同系物;JP45HGNC 批准的基因符号:JSRP1细胞遗传学定位:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:2,252,252-2,25...
骨肉瘤;OSRC有证据表明许多成骨肉瘤病例与视网膜母细胞瘤(RB;180200) 相关,而视网膜母细胞瘤是由染色体 13q14 上的 RB1 基因(614041)...
卷曲螺旋结构域含有蛋白质 21;CCDC21HGNC 批准的基因符号:CEP85细胞遗传学定位:1p36.11 基因组坐标(GRCh38):1:26,234,20...
特应性皮炎、IgE 升高和嗜酸性粒细胞增多 有证据表明免疫缺陷 11B 伴特应性皮炎(IMD11B) 是由染色体 7p22 上的 CARD11 基因(607210...
分形因子受体 CX3CR1G 蛋白偶联受体 13;GPR13G 蛋白偶联受体 V28;V28HGNC 批准的基因符号:CX3CR1细胞遗传学定位:3p22.2 基...
博德抗原;HAKA1胶原蛋白/纤维蛋白原结构域含有凝集素 3 P35HGNC 批准的基因符号:FCN3细胞遗传学定位:1p36.11 基因组坐标(GRCh38):...
REPO-MAN蛋白磷酸酶 1,调节亚基 81;PPP1R81HGNC 批准的基因符号:CDCA2细胞遗传学位置:8p21.2 基因组坐标(GRCh38):8:2...
含锌指结构域的蛋白质;ZNFDHGNC 批准的基因符号:FAM170A细胞遗传学位置:5q23.1 基因组坐标(GRCh38):5:119,629,558-119...
脂肪酸转运蛋白 6;FATP6极长链酰基辅酶A 合成酶同源物 1;VLCSH1VLCS 同源物 1酰基辅酶A 合成酶超长链家族,成员 2;ACSVL2胆酰辅酶A合...
有证据表明 1D 型脑桥小脑发育不全(PCH1D) 是由染色体 4q27 上的 EXOSC9 基因(606180) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明1D 型桥小...
HGNC 批准的基因符号:MERTK细胞遗传学位置:2q13 基因组坐标(GRCh38):2:111,898,607-112,029,561(来自 NCBI)▼ ...
EIF4E-转移机4E-THGNC 批准的基因符号:EIF4ENIF1细胞遗传学位置:22q12.2 基因组坐标(GRCh38):22:31,436,963-31...
1 号染色体开放解读码组 10;C1ORF10PDRC1HGNC 批准的基因符号:CRNN细胞遗传学位置:1q21.3 基因组坐标(GRCh38):1:152,4...
NS1 相关蛋白 1;NSAP1富含甘氨酸、精氨酸和酪氨酸的 RNA 结合蛋白;GRYRBP异质核核糖核蛋白 Q;HNRNPQHGNC 批准的基因符号:SYNCR...
序列相似性为 4 的 BOD1L 家族,成员 A; FAM44A序列相似性为 4 的BOD1L家族,成员 A;FAM44AHGNC 批准的基因符号:BOD1L1细...
7 号染色体开放解读码组 12;C7ORF12HGNC 批准的基因符号:CASD1细胞遗传学位置:7q21.3 基因组坐标(GRCh38):7:94,509,80...
GSD XIII烯醇酶 3 缺乏症烯醇酶-β 缺乏症有证据表明糖原累积病 XIII(GSD13) 是由染色体 17p13 上编码 β-烯醇化酶的 ENO3 基因(...
CLC3HGNC 批准的基因符号:CLCN3细胞遗传学位置:4q33 基因组坐标(GRCh38):4:169,620,578-169,723,673(来自 NCB...
B细胞中KAPPA轻多肽基因增强剂的保守螺旋-环-螺旋普遍存在的激酶抑制剂,α的激酶;B 细胞抑制剂、激酶、α 中 KAPPA 轻链基因增强剂的IKBKA核因子;...
雌激素受体活性的抑制物;REAHGNC 批准的基因符号:PHB2细胞遗传学位置:12p13.31 基因组坐标(GRCh38):12:6,965,327-6,970...
急性髓系白血病 1 基因;AML1核心结合因子、RUNT 结构域、α 亚基 2;CBFA2PEBP2-α-B;PEBP2AB本条目中代表的其他实体:AML1/TE...
K5KB5HGNC 批准的基因符号:KRT5细胞遗传学位置:12q13.13 基因组坐标(GRCh38):12:52,514,575-52,520,394(来自 ...
免疫缺陷,常见变量,9,以前;CVID9,前 III 型自身免疫性淋巴组织增生综合征(ALPS3) 是由染色体 3p21 上的 PRKCD 基因(176977) ...
尿苷二磷酸糖基转移酶 2 家族,成员 A1UDP 糖基转移酶 2 家族,成员 A1此条目中代表的其他实体:UDP 葡萄糖基转移酶家族 2,成员 A1/A2 复杂基...
小诱导细胞因子亚族 A,成员 14;SCYA14新 CC 趋化因子 2;NCC2血滤液 CC 趋化因子 1;HCC1HGNC 批准的基因符号:CCL14细胞遗传学...