G6B 蛋白质；G6B6 号染色体开放解读码组 25；C6ORF25HGNC 批准的基因符号：MPIG6B细胞遗传学位置：6p21.33 基因组坐标（GRCh38...

硫氧还蛋白相关蛋白，14-KD； TRP14硫氧还蛋白样蛋白 5； TXNL5HGNC 批准的基因符号：TXNDC17细胞遗传学定位：17p13.1 基因组坐标（...

CD27配体；CD27L肿瘤坏死因子配体超家族，成员 7；TNFSF7HGNC 批准的基因符号：CD70细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）...

SCO 细胞色素 c 氧化酶组装蛋白 1SCO1 细胞色素 c 氧化酶组装蛋白SCO1，酿酒酵母，同系物细胞色素氧化酶缺陷型 1，酿酒酵母，同系物；SCOD1HG...

含白利糖度结构域的蛋白质 1； BXDC1HGNC 批准的基因符号：RPF2细胞遗传学位置：6q21 基因组坐标（GRCh38）：6:110,982,037-11...

高尔基自身抗原，高尔金亚科 A，2高尔基体蛋白 95GM130HGNC 批准的基因符号：GOLGA2细胞遗传学位置：9q34.11 基因组坐标（GRCh38）：9...

干扰素刺激转录因子 3，伽玛；ISGF3GISGF3-γp48此条目中代表的其他实体：包含干扰素刺激基因因子 3；ISGF3，包括HGNC 批准的基因符号：IRF...

GLUR6 的红藻氨酸受体相互作用蛋白；KRIP6HGNC 批准的基因符号：KLHL24细胞遗传学位置：3q27.1 基因组坐标（GRCh38）：3:183,63...

PBX 调节蛋白 2；PREP2HGNC 批准的基因符号：PKNOX2细胞遗传学位置：11q24.2 基因组坐标（GRCh38）：11:125,164,750-1...

KIAA0591HGNC 批准的基因符号：KIF1B细胞遗传学定位：1p36.22 基因组坐标（GRCh38）：1:10,210,569-10,381,602（来...

HGNC 批准的基因符号：SNX6细胞遗传学位置：14q13.1 基因组坐标（GRCh38）：14:34,561,092-34,630,147（来自 NCBI）▼...

平衡核苷转运蛋白1；ENT1HGNC 批准的基因符号：SLC29A1细胞遗传学定位：6p21.1 基因组坐标（GRCh38）：6:44,219,586-44,23...

C5 缺乏症▼ 临床特征补体第五成分（C5）功能障碍被发现是先证者、她的母亲和其他 15 名亲属血清吞噬增强活性缺陷的基础（Miller 和 Nilsson，19...

树突状细胞、单核细胞、B 淋巴细胞和自然杀伤淋巴细胞缺乏；DCML单核细胞减少症和分枝杆菌感染综合征；MONOMAC单核细胞减少症，易受分枝杆菌、真菌和乳头状病毒...

NECTIN 1脊髓灰质炎病毒受体样 1；PVRL1疱疹病毒进入介质 C；HVEC脊髓灰质炎病毒受体相关 1；PVRR1PVRR; PRRHGNC 批准的基因符号...

AARS阿拉斯HGNC 批准的基因符号：AARS1细胞遗传学位置：16q22.1 基因组坐标（GRCh38）：16:70,252,294-70,289,508（来...

KIAA1482HGNC 批准的基因符号：STIM2细胞遗传学定位：4p15.2 基因组坐标（GRCh38）：4:26,860,840-27,025,380（来自...

赖氨酸特异性脱甲基酶 4BJumonji 结构域蛋白 2B；JMJD2BKIAA0876HGNC 批准的基因符号：KDM4B细胞遗传学定位：19p13.3 基因组...

嗜酸细胞瘤通常是良性肿瘤，发生在各种器官中，尤其是肾脏。 肾嗜酸性细胞瘤的组织学评估表明，它们完全由具有颗粒状嗜酸性细胞质的特殊上皮细胞组成。 超微结构特征显示细...

蛋白质磷酸酶 1，调节亚基 62；PPP1R62KIAA1569HGNC 批准的基因符号：CEP192细胞遗传学位置：18p11.21 基因组坐标（GRCh38）...

适应素，γ-2网格蛋白相关/组装/衔接蛋白，大，γ-2HGNC 批准的基因符号：AP1G2细胞遗传学位置：14q11.2 基因组坐标（GRCh38）：14:23,...

线粒体功能障碍蛋白 A，盘基网柄菌，同系物；MIDAHGNC 批准的基因符号：NDUFAF7细胞遗传学位置：2p22.2 基因组坐标（GRCh38）：2:37,2...

BRE1，酿酒酵母，B的同源物；BRE1B突触蛋白 1 相互作用的无名指蛋白；STARINGRB1 结合蛋白，95-KD；RBP95KIAA0661HGNC 批准...

肿瘤中丢失的上皮蛋白；EPLIN甾醇调节元件结合蛋白 3；SREBP3HGNC 批准的基因符号：LIMA1细胞遗传学位置：12q13.12 基因组坐标（GRCh3...

HGNC 批准的基因符号：CCDC8细胞遗传学位置：19q13.32 基因组坐标（GRCh38）：19:46,410,328-46,413,563（来自 NCBI...

PDCD6 相互作用蛋白ALG2 相互作用蛋白 1；AIP1ALG2 相互作用蛋白 X；ALIXKIAA1375HGNC 批准的基因符号：PDCD6IP细胞遗传学...

骨质疏松症、破骨细胞贫乏、伴有低丙种球蛋白血症▼ 临床特征圭里尼等人（2008） 描述了来自 7 个不相关家庭的 8 名患有严重破骨细胞缺乏性骨硬化症的患者，其中...

GDP-岩藻糖转运蛋白 1HGNC 批准的基因符号：SLC35C1细胞遗传学位置：11p11.2 基因组坐标（GRCh38）：11:45,804,071-45,8...

δ，果蝇，同源样 1前细胞因子 1；PREF1胎儿抗原1；FA1pG2HGNC 批准的基因符号：DLK1细胞遗传学位置：14q32.2 基因组坐标（GRCh38）...

没有相反的配对重复；NOPARKIAA1635HGNC 批准的基因符号：MED12L细胞遗传学位置：3q25.1 基因组坐标（GRCh38）：3:151,085,...