tRNA-组氨酸鸟苷基转移酶 1 样蛋白; THG1L
tRNA-他的鸟苷酸转移酶 1,酿酒酵母,同源物;THG1间期细胞质灶蛋白 45;ICF45高葡萄糖诱导 1;IHG1HGNC 批准的基因符号:THG1L细胞遗传...
tRNA-他的鸟苷酸转移酶 1,酿酒酵母,同源物;THG1间期细胞质灶蛋白 45;ICF45高葡萄糖诱导 1;IHG1HGNC 批准的基因符号:THG1L细胞遗传...
含有 SPRY 结构域的 SOCS 框蛋白 4; SSB4HGNC 批准的基因符号:SPSB4细胞遗传学位置:3q23 基因组坐标(GRCh38):3:141,0...
tRNA 剪接核酸内切酶 34,酿酒酵母,同源物白细胞受体簇基因 5; 长5SEN34,酵母,同源物; SEN34HGNC 批准的基因符号:TSEN34细胞遗传学...
成人发病的白质脑病,伴有轴突球体和色素胶质细胞;ALSP伴有神经轴突球体的白质脑病,常染色体显性遗传神经胶质增生,家族性进行性皮质下病;GPSC痴呆,家族性,诺伊...
CAMP; CHAMP锌指蛋白 828;ZNF82813 号染色体开放解读码组 8;C13ORF8KIAA1802HGNC 批准的基因符号:CHAMP1细胞遗传学...
Senior-Loken 综合征 9 是一种常染色体隐性遗传疾病,其特征是早发性肾痨和色素性视网膜病变。 其他更多变的特征可以包括肝脏缺陷、骨骼异常和肥胖(Biz...
RGNEF,小鼠,同系物鸟嘌呤核苷酸交换因子,190-KDp190RHOGEFKIAA1998RHO 相互作用蛋白 2; RIP2RhoGEFHGNC 批准的基因...
网状青斑和脑血管意外▼ 描述Sneddon 综合征是一种非炎症性动脉病,其特征是在二十多岁开始出现网状青斑,并在成年早期开始出现脑血管疾病(Bras 等人总结,2...
RAB5 激活蛋白 6;RAP6RAB5 交换因子;GAPEX5KIAA1521HGNC 批准的基因符号:GAPVD1细胞遗传学位置:9q33.3 基因组坐标(G...
配对域基因 HuP1;HUP1此条目中代表的其他实体:包含 PAX7/FKHR 融合基因HGNC 批准的基因符号:PAX7细胞遗传学定位:1p36.13 基因组坐...
KIAA1202HGNC 批准的基因符号:SHROOM4细胞遗传学位置:Xp11.22 基因组坐标(GRCh38):X:50,575,533-50,814,193...
THETA 抗原CD90 抗原;CD90HGNC 批准的基因符号:THY1细胞遗传学位置:11q23.3 基因组坐标(GRCh38):11:119,415,475...
CSN5Jun 激活域结合蛋白;JAB1SGN5MOV34 家族,38-KD 成员HGNC 批准的基因符号:COPS5细胞遗传学位置:8q13.1 基因组坐标(G...
HGNC 批准的基因符号:LAMB1细胞遗传学位置:7q31.1 基因组坐标(GRCh38):7:107,923,798-108,003,175(来自 NCBI)...
人类 T 细胞白血病病毒 1 型结合蛋白TXBP151TRAF6 相互作用蛋白; T6BPHGNC 批准的基因符号:TAX1BP1细胞遗传学定位:7p15.2 基...
HGNC 批准的基因符号:PLD4细胞遗传学位置:14q32.33 基因组坐标(GRCh38):14:104,924,300-104,937,788(来自 NCB...
武藏,果蝇,同源物,2此条目中代表的其他实体:包含 MSI2/HOXA9 融合基因HGNC 批准的基因符号:MSI2细胞遗传学位置:17q22 基因组坐标(GRC...
HGNC 批准的基因符号:GAS7细胞遗传学定位:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17:9,910,605-10,198,605(来自 NCBI)▼ ...
异位,室周,X连锁显性异位,家族性结节结节性异位,双侧室周;NHBP;BPNH室周异位,EHLERS-DANLOS 变体室周结节性异位 4,前;PVNH4,前此条...
HGNC 批准的基因符号:SVIL细胞遗传学位置:10p11.23 基因组坐标(GRCh38):10:29,457,337-29,736,935(来自 NCBI)...
KIAA0974HGNC 批准的基因符号:FAM149B1细胞遗传学位置:10q22.2 基因组坐标(GRCh38):10:73,168,089-73,244,5...
IL12RBCD212HGNC 批准的基因符号:IL12RB1细胞遗传学位置:19p13.11 基因组坐标(GRCh38):19:18,058,993-18,09...
MNARHGNC 批准的基因符号:PELP1细胞遗传学定位:17p13.2 基因组坐标(GRCh38):17:4,669,773-4,704,136(来自 NCB...
HGNC 批准的基因符号:YPEL2细胞遗传学位置:17q22 基因组坐标(GRCh38):17:59,331,654-59,401,731(来自 NCBI)▼ ...
KV8.2HGNC 批准的基因符号:KCNV2细胞遗传学定位:9p24.2 基因组坐标(GRCh38):9:2,717,509-2,730,036(来自 NCBI...
溶质载体家族 20,成员 4,前;SLC20A4,前氧戊二酸载体;OGC氧戊二酸/苹果酸载体HGNC 批准的基因符号:SLC25A11细胞遗传学定位:17p13....
HGNC 批准的基因符号:AMBN细胞遗传学位置:4q13.3 基因组坐标(GRCh38):4:70,592,255-70,607,287(来自 NCBI)▼ 克...
MK门克斯综合症卷发疾病钢质头发疾病铜转运疾病▼ 描述门克斯病(MNK) 是一种 X 连锁隐性遗传病,其特征是全身铜缺乏。临床特征是由几种铜依赖性酶的功能障碍引起...
KIAA0124HGNC 批准的基因符号:BOP1细胞遗传学位置:8q24.3 基因组坐标(GRCh38):8:144,262,044-144,291,437(来...
CMKBR2CKR2单核细胞趋化蛋白 1 受体MCP1 受体此条目中代表的其他实体:CCR2A,包括;CKR2A,包括CCR2B,包括;CKR2B,包括HGNC ...