p27（KIP1）KIP1HGNC 批准的基因符号：CDKN1B细胞遗传学定位：12p13.1 基因组坐标（GRCh38）：12:12,717,367-12,72...

树突状细胞衍生的 IFNG 诱导蛋白；DCIPHGNC 批准的基因符号：SAMHD1细胞遗传学位置：20q11.23 基因组坐标（GRCh38）：20:36,88...

早衰症此条目中代表的其他实体：早衰综合症，儿童期发病，包括▼ 描述哈钦森-吉尔福德早衰综合症是一种罕见疾病，其特征是身材矮小、体重过轻、过早脱发、脂肪营养不良、硬...

HGNC 批准的基因符号：WDR41细胞遗传学位置：5q13.3-q14.1 基因组坐标（GRCh38）：5:77,426,651-77,620,610（来自 N...

进行性家族性肝内胆汁淤积-5（PFIC5） 是一种常染色体隐性遗传性严重肝脏疾病，其特征是新生儿期出现小叶内胆汁淤积。 该疾病进展迅速，如果不进行肝移植，会导致肝...

17 号染色体开放解读码组 38； C17ORF38磷酸肌醇 3-激酶-γ 接头蛋白，87-KDp87-PIKAPHGNC 批准的基因符号：PIK3R6细胞遗传学...

钠通道，电压门控，VIII 型，α子单元NAV1.6HGNC 批准的基因符号：SCN8A细胞遗传学位置：12q13.13 基因组坐标（GRCh38）：12:51,...

激活诱导型 TNFR 家族成员；AITR糖皮质激素诱导的TNFR相关基因；GITRHGNC 批准的基因符号：TNFRSF18细胞遗传学定位：1p36.33 基因组...

K17KA17细胞角蛋白 17；CK17HGNC 批准的基因符号：KRT17细胞遗传学位置：17q21.2 基因组坐标（GRCh38）：17:41,619,441...

CB2受体；CB2CX5HGNC 批准的基因符号：CNR2细胞遗传学位置：1p36.11 基因组坐标（GRCh38）：1:23,870,514-23,913,36...

食欲素；OX前蛋白原此条目中代表的其他实体：包括食欲素 A包括食欲素 B包括下丘脑泌素 1；包含 HCRT1包含下丘脑泌素 2；HCRT2，包括HGNC 批准的基...

含有蛋白质 99 的卷曲螺旋结构域；CCDC99SPINDLY，果蝇，同源物HGNC 批准的基因符号：SPDL1细胞遗传学位置：5q35.1 基因组坐标（GRCh...

聚腺苷酸结合蛋白 4；PABP4聚（A） 结合蛋白 4聚腺苷酸结合蛋白，可诱导；IPABP活化血小板蛋白 1；APP1HGNC 批准的基因符号：PABPC4细胞遗...

CL6，大鼠，同系物HGNC 批准的基因符号：INSIG1细胞遗传学定位：7q36.3 基因组坐标（GRCh38）：7:155,297,877-155,310,2...

53BP2p53 的细胞凋亡刺激蛋白，2；ASPP2HGNC 批准的基因符号：TP53BP2细胞遗传学位置：1q41 基因组坐标（GRCh38）：1:223,77...

配对域基因 HuP48；HUP48HGNC 批准的基因符号：PAX1细胞遗传学位置：20p11.22 基因组坐标（GRCh38）：20:21,705,663-21...

哈斯等人（2012） 报道了一个德系犹太人后裔家庭，其 3 名儿童中有 2 名患有先天性腹泻。 两名受影响的儿童均在出生后 3 天出现严重顽固性腹泻； 1 名儿童...

细胞色素 c 氧化酶 II；COII；COX2HGNC 批准的基因符号：MT-CO2▼ 说明细胞色素 c 氧化酶亚基 II（COII 或 MTCO2）是呼吸复合物...

受体相互作用丝氨酸/苏氨酸激酶 5；RIPK5KIAA047​​2受体相互作用蛋白 5；RIP5灰尘蛋白激酶；DUSTYPKHGNC 批准的基因符号：DSTYK细...

HGNC 批准的基因符号：PAFAH1B2细胞遗传学位置：11q23.3 基因组坐标（GRCh38）：11:117,144,286-117,178,172（来自 ...

死亡/H BOX 48；DDX48NUK34核基质蛋白 265；NMP265KIAA0111HGNC 批准的基因符号：EIF4A3细胞遗传学位置：17q25.3 ...

UBA 结构域蛋白 1胶质母细胞瘤分化相关蛋白 1；GBDR1KIP1 泛素化促进复合物 2；KPC2HGNC 批准的基因符号：UBAC1细胞遗传学位置：9q34...

生长激素分泌受体配体胃动素相关肽此条目中代表的其他实体：包含肥胖抑制素HGNC 批准的基因符号：GHRL细胞遗传学定位：3p25.3 基因组坐标（GRCh38）：...

KIAA1837腺相关病毒受体； AAVRHGNC 批准基因符号：KIAA0319L细胞遗传学定位：1p34.3 基因组坐标（GRCh38）：1:35,433,4...

HGNC 批准的基因符号：PGM2细胞遗传学定位：4p14 基因组坐标（GRCh38）：4:37,826,685-37,862,936（来自 NCBI）▼ 克隆与...

受体连接蛋白酪氨酸磷酸酶 LAR白细胞抗原相关酪氨酸磷酸酶；LARHGNC 批准的基因符号：PTPRF细胞遗传学定位：1p34.2 基因组坐标（GRCh38）：1...

HGNC 批准的基因符号：PIGS细胞遗传学位置：17q11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:28,553,386-28,571,523（来自 NCBI）▼...

核心结合因子、RUNT 结构域、α 亚基 1；CBFA1AML3 基因；AML3PEBP2-α-AOSF2HGNC 批准的基因符号：RUNX2细胞遗传学定位：6p...

核酸内切酶 G-LIKE 1； ENDOGL1ENGLHGNC 批准的基因符号：EXOG细胞遗传学定位：3p22.2 基因组坐标（GRCh38）：3:38,496...

ADP-核糖基化因子 7 效应蛋白； ARF7EP11 号染色体开放解读码组 46； C11ORF46HGNC 批准的基因符号：ARL14EP细胞遗传学位置：11...