T 细胞识别的黑色素瘤抗原 1；MART1HGNC 批准的基因符号：MLANA细胞遗传学位置：9p24.1 基因组坐标（GRCh38）：9:5,890,889-5...

有证据表明酒精诱发的突发心力衰竭（SCFAI） 是由染色体 4q24 上的 PPA2 基因（609988） 的复合杂合突变引起的。据报道，就有这样一个家庭。▼ 临...

G14HGNC 批准的基因符号：PPT2细胞遗传学位置：6p21.32 基因组坐标（GRCh38）：6:32,153,528-32,163,675（来自 NCBI...

HGNC 批准的基因符号：FIBP细胞遗传学位置：11q13.1 基因组坐标（GRCh38）：11:65,883,740-65,888,471（来自 NCBI）▼...

HGNC 批准的基因符号：HAX1细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:154,272,629-154,275,875（来自 NCBI）▼...

DORZ1HGNC 批准的基因符号：ABHD14A细胞遗传学位置：3p21.2 基因组坐标（GRCh38）：3:51,975,064-51,981,196（来自 ...

NKX5.1HGNC 批准的基因符号：HMX3细胞遗传学位置：10q26.13 基因组坐标（GRCh38）：10:123,135,970-123,139,423（...

含 WW 结构域的 E3 泛素蛋白连接酶 2HGNC 批准的基因符号：WWP2细胞遗传学位置：16q22.1 基因组坐标（GRCh38）：16:69,762,33...

GPRK5HGNC 批准的基因符号：GRK5细胞遗传学位置：10q26.11 基因组坐标（GRCh38）：10:119,207,571-119,459,745（来...

主要视网膜 SAM 结构域蛋白；MR-SHGNC 批准的基因符号：SAMD11细胞遗传学位置：1p36.33 基因组坐标（GRCh38）：1:923,923-94...

DARDARINHGNC 批准的基因符号：LRRK2细胞遗传学位置：12q12 基因组坐标（GRCh38）：12:40,224,997-40,369,285（来自...

CDG IIb； CDGIIb葡萄糖苷酶 I 缺乏症 先天性糖基化 IIb 型疾病（CDG2B） 是由染色体 2p13 上 MOGS 基因（601336） 的复合...

HGNC 批准的基因符号：TEX14细胞遗传学位置：17q22 基因组坐标（GRCh38）：17:58,556,678-58,692,045（来自 NCBI）▼ ...

低凝血酶原血症此条目中涉及的其他实体：凝血酶原血症，包括先天性凝血酶原缺乏症是由染色体 11p11 上编码凝血因子 II（也称为凝血酶原（F2; 176930））...

酪氨酸激酶受体； TRK酪氨酸激酶受体A； TRKA此条目中涉及的其他实体：TRK Oncogene，包含包含 NTRK1/TPM3 融合基因包含 NTRK1/T...

染色体 2 开放解读码组 86; C2ORF86FRITZ，果蝇，同源物BBS15 基因；BBS15HGNC 批准的基因符号：WDPCP细胞遗传学位置：2p15 ...

CD79B 缺陷导致的常染色体隐性无丙种球蛋白血症 这种形式的无丙种球蛋白血症（此处称为 AGM6）是由染色体 17q23 上的 CD79B 基因（147245）...

KIAA1780HGNC 批准的基因符号：MEGF10细胞遗传学位置：5q23.2 基因组坐标（GRCh38）：5:127,229,300-127,461,222...

超磷酸化 PARATARG-7格拉斯等人（2009） 研究了 252 名患有意义未明的单克隆丙种球蛋白病（MGUS） 或多发性骨髓瘤的连续患者（参见 254500...

具有序列相似性的家族 5, 成员 C; FAM5CHGNC 批准的基因符号：BRINP3细胞遗传学位置：1q31.1 基因组坐标（GRCh38）：1:190,09...

ZFP281转录因子 ZBP-99； ZBP99ZNP99GC 框结合锌指蛋白； GZP1HGNC 批准的基因符号：ZNF281细胞遗传学位置：1q32.1 基因...

过氧化物酶体膜蛋白 3； PXMP3过氧化物酶体膜蛋白，35-KD； PMP35过氧化物酶体组装因子 1； PAF1过氧化物2HGNC 批准的基因符号：PEX2细...

有证据表明，immunodeficiency-42（IMD42） 是由染色体 1q21 上的 RORC 基因（602943） 纯合突变引起的。▼ 说明免疫缺陷-4...

KIAA0076HGNC 批准的基因符号：CUL7细胞遗传学位置：6p21.1 基因组坐标（GRCh38）：6:43,037,617-43,053,851（来自 ...

HGNC 批准的基因符号：SLC38A8细胞遗传学位置：16q23.3 基因组坐标（GRCh38）：16:84,009,667-84,043,372（来自 NCB...

微型染色体维持，酿酒酵母，同源物，7CDC47，酿酒酵母，同源物； CDC47MCM2，前HGNC 批准的基因符号：MCM7细胞遗传学位置：7q22.1 基因组坐...

免疫缺陷 69、分枝杆菌病、常染色体隐性遗传IFNG 缺乏，常染色体隐性遗传 有证据表明，immunodeficiency-69（IMD69） 是由染色体 12q...

SCKL塞克尔型侏儒症纳米头侏儒症小头原始侏儒症 I鸟头侏儒症Seckel 综合征 1（SCKL1） 是由染色体 3q23 上的 ATR 基因（601215） 的...

结肠癌转移相关基因 1HGNC 批准的基因符号：MACC1细胞遗传学位置：7p21.1 基因组坐标（GRCh38）：7:20,134,655-20,217,384...

HGNC 批准的基因符号：SEMA4G细胞遗传学位置：10q24.31 基因组坐标（GRCh38）：10:100,969,504-100,985,616（来自 N...