有证据表明波提尼亚型掌跖角化症（PPKB） 是由染色体 12q13 上的 AQP5 基因（600442） 杂合突变引起的。▼ 说明遗传性掌跖角化症（PPK）的特征...

15-脂氧合酶，网状细胞花生四烯酸，第二型HGNC 批准的基因符号：ALOX15B细胞遗传学位置：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:8,039,0...

HGNC 批准的基因符号：ZNF513细胞遗传学位置：2p23.3 基因组坐标（GRCh38）：2:27,377,235-27,380,734（来自 NCBI）▼...

KIAA1063UBP8，酿酒酵母，同源物HGNC 批准的基因符号：USP22细胞遗传学位置：17p11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:20,999,59...

KIAA1808HGNC 批准的基因符号：ABLIM2细胞遗传学位置：4p16.1 基因组坐标（GRCh38）：4:7,965,327-8,158,813（来自 ...

9 号染色体开放解读码组 154； C9ORF154HGNC 批准的基因符号：FREM1细胞遗传学位置：9p22.3 基因组坐标（GRCh38）：9:14,737...

5-氮杂胞苷诱导的基因 2，小鼠，同源物AZI2，小鼠，同系物； AZ2NAK 相关蛋白 1； NAP1TILPHGNC 批准的基因符号：AZI2细胞遗传学位置：...

富含丝氨酸/精氨酸剪接因子 1剪接因子，富含精氨酸/丝氨酸，1； SFRS1替代剪接因子；ASF拼接因子 2； SF2剪接因子，富含精氨酸/丝氨酸，30-KD，A...

单纯疱疹病毒脑炎，易感性，5 有证据表明对急性感染诱发的（疱疹特异性）脑病 7（IIAE7） 的易感性是由染色体 19q13 上 IRF3 基因（603734） ...

NCC27HGNC 批准的基因符号：CLIC1细胞遗传学位置：6p21.33 基因组坐标（GRCh38）：6:31,730,581-31,737,318（来自 N...

HNRPD富含 AU 元素 RNA 结合蛋白 1, 37-KD； AUF1ARE 结合蛋白 AUF1，A 型； AUF1AHGNC 批准的基因符号：HNRNPD细...

LAP 且不含 PDZ 蛋白；LANOHGNC 批准的基因符号：LRRC1细胞遗传学位置：6p12.1 基因组坐标（GRCh38）：6:53,795,005-53...

MID1 相关氯离子通道 1； MCLCHGNC 批准的基因符号：CLCC1细胞遗传学位置：1p13.3 基因组坐标（GRCh38）：1:108,929,505-...

miRNA489HGNC 批准的基因符号：MIR489细胞遗传学位置：7q21.3 基因组坐标（GRCh38）：7:93,483,936-93,484,019（来...

巨噬细胞诱导的C型凝集素；MINCLEHGNC 批准的基因符号：CLEC4E细胞遗传学位置：12p13.31 基因组坐标（GRCh38）：12:8,533,275...

精子发生相关蛋白 5； SPATA5精子发生相关因子； SPAFHGNC 批准的基因符号：AFG2A细胞遗传学位置：4q28.1 基因组坐标（GRCh38）：4:...

神经特异性 SR 相关蛋白，100-KD； NSR100KIAA1853HGNC 批准的基因符号：SRRM4细胞遗传学位置：12q24.23 基因组坐标（GRCh...

雌激素受体样 2； ESRL2雌激素相关受体2； ERR2HGNC 批准的基因符号：ESRRB细胞遗传学位置：14q24.3 基因组坐标（GRCh38）：14:7...

KIAA0682HGNC 批准的基因符号：RBM19细胞遗传学位置：12q24.13-q24.21 基因组坐标（GRCh38）：12:113,816,740-11...

HGNC 批准的基因符号：CD1B细胞遗传学位置：1q23.1 基因组坐标（GRCh38）：1:158,285,405-158,331,531（来自 NCBI）▼...

BCL2 相关的 Athanogene 5HGNC 批准的基因符号：BAG5细胞遗传学位置：14q32.33 基因组坐标（GRCh38）：14:103,556,5...

HPLH1HLH1家族性噬血细胞淋巴组织细胞增多症； FHL； FHLH； HPLH网状结构，家族性组织细胞性家族性噬血细胞性网织症家族性噬红细胞淋巴组织细胞增多...

ADAPTIN，β-3A； ADTB3AHPS2基因； HPS2珍珠，老鼠，同源物； PEHGNC 批准的基因符号：AP3B1细胞遗传学位置：5q14.1 基因组...

V-FES 猫肉瘤病毒/V-FPS 富士南禽肉瘤病毒癌基因同源物癌基因 FES猫肉瘤病毒FPSHGNC 批准的基因符号：FES细胞遗传学位置：15q26.1 基因...

德戈斯病恶性萎缩性丘疹病▼ 临床特征恶性萎缩性丘疹病是一种罕见的多系统血管病变，影响皮肤、胃肠道和中枢神经系统。这种情况首先由 Degos 等人描述（1942）。...

HGNC 批准的基因符号：NUP62细胞遗传学位置：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:49,906,825-49,929,504（来自 NCBI...

细胞色素 c 氧化酶组装因子 1，酿酒酵母，同源物7 号染色体开放解读码组 44； C7ORF44细胞色素c氧化酶15的线粒体翻译调节组装体中间体； MITRAC...

锌指蛋白 21； ZF21HGNC 批准的基因符号：ZFYVE21细胞遗传学位置：14q32.33 基因组坐标（GRCh38）：14:103,715,810-10...

HGNC 批准的基因符号：MYOM3细胞遗传学位置：1p36.11 基因组坐标（GRCh38）：1:24,056,041-24,112,135（来自 NCBI）▼...

胺氧化酶（含黄素）AHGNC 批准的基因符号：MAOA细胞遗传学位置：Xp11.3 基因组坐标（GRCh38）：X:43,655,006-43,746,817（来...