免疫

白细胞介素 1 家族,成员 6; IL1F6白细胞介素 1-ε 家族FIL1-εHGNC 批准的基因符号:IL36A细胞遗传学位置:2q14.1 基因组坐标(GR...

有证据表明 X 连锁痉挛型帕金森病(XPDS) 是由染色体 Xp11 上 ATP6AP2 基因(300556) 的半合子突变引起的。据报道,就有这样一个家庭。AT...

有证据表明家族性肥厚型心肌病 12(CMH12) 是由染色体 11p15 上的 CSRP3 基因(600824) 杂合突变引起。有关家族性肥厚型心肌病的表型描述和...

结肠腺瘤性息肉病; APC家族性结肠息肉病; FPC息肉,肠腺瘤此条目中涉及的其他实体:加德纳综合症,包括; GS,已包含包括脑肿瘤息肉病综合征 2;包含 BTP...

瑞典型卟啉症胆色素原脱氨酶缺乏症PBGD 缺陷尿卟啉原合酶缺乏UPS 缺陷此条目中涉及的其他实体:包括急性间歇性非红细胞型卟啉症包括切斯特型卟啉症; PORC,包...

HGNC 批准的基因符号:POT1细胞遗传学位置:7q31.33 基因组坐标(GRCh38):7:124,822,386-124,929,825(来自 NCBI)...

OLFACTOMEDIN, 44-KD; OLF44HGNC 批准的基因符号:OLFML3细胞遗传学位置:1p13.2 基因组坐标(GRCh38):1:113,9...

KIAA0105HGNC 批准的基因符号:WTAP细胞遗传学位置:6q25.3 基因组坐标(GRCh38):6:159,726,693-159,756,319(来...

HGNC 批准的基因符号:SPAG6细胞遗传学位置:10p12.2 基因组坐标(GRCh38):10:22,345,496-22,417,610(来自 NCBI)...

HGNC 批准的基因符号:WTIP细胞遗传学位置:19q13.11 基因组坐标(GRCh38):19:34,481,758-34,512,304(来自 NCBI)...

肿瘤内皮标志物 6; TEM6HGNC 批准的基因符号:TNS3细胞遗传学位置:7p12.3 基因组坐标(GRCh38):7:47,275,154-47,582,...