检查点抑制器 1； CHES1HGNC 批准的基因符号：FOXN3细胞遗传学位置：14q31.3-q32.11 基因组坐标（GRCh38）：14:89,156,1...

UNR 相互作用蛋白； UNRIP具有 WD 重复序列的丝裂原激活蛋白激酶激活剂； MAWD带 WD 重复的 MAPK 激活器HGNC 批准的基因符号：STRAP...

GTP 酶激活蛋白，中心体相关； GAPCENATBC1 域家族，成员 11； TBC1D11HGNC 批准的基因符号：RABGAP1细胞遗传学位置：9q33.2...

血红素调节抑制剂；HRIHGNC 批准的基因符号：EIF2AK1细胞遗传学位置：7p22.1 基因组坐标（GRCh38）：7:6,022,247-6,059,17...

与 APP TAIL 1 相互作用的蛋白质； PAT1HGNC 批准的基因符号：APPBP2细胞遗传学位置：17q23.2 基因组坐标（GRCh38）：17:60...

SECIS 结合蛋白 2 样； SBP2LKIAA0256HGNC 批准的基因符号：SECISBP2L细胞遗传学位置：15q21.1 基因组坐标（GRCh38）：...

淋巴上皮Kazal型相关抑制剂；LEKTIHGNC 批准的基因符号：SPINK5细胞遗传学位置：5q32 基因组坐标（GRCh38）：5:148,063,980-...

C1q/TNF 相关蛋白 11； CTRP11HGNC 批准的基因符号：C1QL4细胞遗传学位置：12q13.12 基因组坐标（GRCh38）：12:49,332...

FBX4HGNC 批准的基因符号：FBXO4细胞遗传学位置：5p13.1 基因组坐标（GRCh38）：5:41,925,281-42,040,404（来自 NCB...

MATRILYSIN，子宫推定的金属蛋白酶 I；PUMP1HGNC 批准的基因符号：MMP7细胞遗传学位置：11q22.2 基因组坐标（GRCh38）：11:10...

HGNC 批准的基因符号：TMEM33细胞遗传学位置：4p13 基因组坐标（GRCh38）：4:41,935,137-41,960,803（来自 NCBI）▼ 说...

伴有大血小板减少症的格兰茨曼血小板无力样 1 血小板型出血性疾病 16（BDPLT16） 是由染色体 17q21.31 上编码血小板糖蛋白 α-IIb 的 ITG...

β-2 外壳蛋白β-PRIME COPHGNC 批准的基因符号：COPB2细胞遗传学位置：3q23 基因组坐标（GRCh38）：3:139,357,406-139...

HGNC 批准的基因符号：MPZL3细胞遗传学位置：11q23.3 基因组坐标（GRCh38）：11:118,226,690-118,252,365（来自 NCB...

与拓扑异构酶 II 相关的蛋白质，酿酒酵母，2 的同源物PAT1-LIKE 2PAT1AHGNC 批准的基因符号：PATL2细胞遗传学位置：15q21.1 基因组...

锌指 CW 结构域蛋白 3：ZCW3含有锌指 CW 结构域和卷曲螺旋结构域的蛋白质 1； ZCWCC1小睾丸，小鼠，同源物，2KIAA0852HGNC 批准的基因...

FEM1，线虫，同系物，B凋亡途径中的 FEM1 样蛋白，αF1A-αKIAA0396HGNC 批准的基因符号：FEM1B细胞遗传学位置：15q23 基因组坐标（...

缺口，果蝇，同源物，1易位相关的Notch同源物； TAN1HGNC 批准的基因符号：NOTCH1细胞遗传学位置：9q34.3 基因组坐标（GRCh38）：9:1...

ADP-核糖基化因子 7； ARF7HGNC 批准的基因符号：ARL14细胞遗传学位置：3q25.33 基因组坐标（GRCh38）：3:160,677,160-1...

含热重复蛋白 2； HEATR2HGNC 批准的基因符号：DNAAF5细胞遗传学位置：7p22.3 基因组坐标（GRCh38）：7:726,699-786,475...

此条目使用了数字符号（#），因为有证据表明具有自身免疫性的常见变异免疫缺陷-8（CVID8） 是由染色体 4q31 上 LRBA 基因（606453） 的纯合突变...

非编码 RNA 197； NCRNA00197HGNC 批准的基因符号：PTCSC1细胞遗传学位置：8q24.22 基因组坐标（GRCh38）：8:133,054...

SMT3、酵母、同源 1； SMT3H1SMT3AHGNC 批准的基因符号：SUMO3细胞遗传学位置：21q22.3 基因组坐标（GRCh38）：21:44,80...

HGNC 批准的基因符号：STRA6细胞遗传学位置：15q24.1 基因组坐标（GRCh38）：15:74,179,466-74,212,259（来自 NCBI）...

免疫球蛋白和富含脯氨酸的受体 1； IGPR1CD28同系物； CD28HHGNC 批准的基因符号：TMIGD2细胞遗传学位置：19p13.3 基因组坐标（GRC...

有证据表明，伴或不伴血管型 Ehlers-Danlos 综合征（PMGEDSV） 的多小脑回是由染色体 2q32 上的 COL3A1 基因（120180） 纯合或...

内里等人（1995） 和罗卡等人（1996） 提出了 Wiskott-Aldrich 综合征常染色体显性遗传形式的可能性（WAS; 301000）。他们报告了一个...

KIAA1309HGNC 批准的基因符号：KLHL13细胞遗传学位置：Xq24 基因组坐标（GRCh38）：X:117,897,813-118,117,340（来...

AN1 型锌指结构域蛋白 6与 PRK1 相关的蛋白质； AWP1锌指 A20 域包含蛋白 3； ZA20D3A20型锌指结构域蛋白3HGNC 批准的基因符号：Z...

LIG4 综合征是由染色体 13q33 上的 LIG4 基因（601837） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 临床特征奥德里斯科尔等人（2001） 鉴定了 4 名具...