内分泌

原发性低镁血症，由于镁的肾小管转移缺陷低镁血症，孤立性肾低镁血症，家族性，伴有高钙尿症和肾钙质沉着症此条目中代表的其他实体：高钙尿症，儿童期，自限性，包括▼ 描述...

小脑性共济失调和低促性腺激素性功能减退症；CAHH黄体生成激素释放激素缺乏，伴有共济失调LHRH 缺乏和共济失调▼ 描述戈登霍姆斯综合征是一种常染色体隐性遗传性成...

食欲素；OX前蛋白原此条目中代表的其他实体：包括食欲素 A包括食欲素 B包括下丘脑泌素 1；包含 HCRT1包含下丘脑泌素 2；HCRT2，包括HGNC 批准的基...

卡尼粘液瘤-内分泌复合体卡尼综合征；汽车粘液瘤、斑点色素沉着和内分泌过度活跃NAME综合症LAMB综合症▼ 说明卡尼综合征是一种常染色体显性多发性肿瘤综合征，以心...

哈斯等人（2012） 报道了一个德系犹太人后裔家庭，其 3 名儿童中有 2 名患有先天性腹泻。 两名受影响的儿童均在出生后 3 天出现严重顽固性腹泻； 1 名儿童...

生长激素分泌受体配体胃动素相关肽此条目中代表的其他实体：包含肥胖抑制素HGNC 批准的基因符号：GHRL细胞遗传学定位：3p25.3 基因组坐标（GRCh38）：...

锌指蛋白 387；ZNF387KIAA0535HGNC 批准的基因符号：ST18细胞遗传学位置：8q11.23 基因组坐标（GRCh38）：8:52,110,83...

肌肉-肝脏-脑-眼侏儒症心包收缩和生长障碍PERHEENTUPA 综合征▼ 描述Mulibrey nanism（MUL） 是一种罕见的常染色体隐性生长障碍，产前发...

IA1HGNC 批准的基因符号：INSM1细胞遗传学位置：20p11.23 基因组坐标（GRCh38）：20:20,368,103-20,370,948（来自 N...

序列相似性家族132，成员B；FAM132BC1q 和肿瘤坏死因子相关蛋白 15；CIQTNF15；CTRP15肌粘连蛋白HGNC 批准的基因符号：ERFE细胞遗...

STATHMIN; SMN白血病相关磷酸蛋白 p18；LAP18代谢素OP18HGNC 批准的基因符号：STMN1细胞遗传学定位：1p36.11 基因组坐标（GR...

铃蟾肽受体亚型 3HGNC 批准的基因符号：BRS3细胞遗传学定位：Xq26.3 基因组坐标（GRCh38）：X:136,487,946-136,493,779（...

SCA48 是一种常染色体显性神经退行性疾病，其特征是在中年时期出现步态共济失调和/或认知情感症状。患者可能会出现任一系统受累的情况，但大多数最终都会出现两个系统...

骨矿物质密度定量性状基因座；BMND绝经后骨质疏松症更年期骨质疏松症此条目中代表的其他实体：包括骨折、髋部、易感性▼ 临床特征Seeman 等人使用双光子吸收测定...

Other entities represented in this entry:包含亨廷顿蛋白相关蛋白相互作用蛋白；HAPIP，包括DUO，包括具有 DBL 同...

胰腺癌胰腺腺泡癌▼ 描述胰腺癌是死亡率最高的癌症之一，其 5 年相对生存率低于 5%。到初步诊断时，通常已经存在转移性疾病。已确定的危险因素包括胰腺癌家族史、2 ...

HGNC 批准的基因符号：NTS细胞遗传学位置：12q21.31 基因组坐标（GRCh38）：12:85,874,294-85,882,991（来自 NCBI）▼...

在转染原癌基因期间重新排列此条目中代表的其他实体：包含 RET/ELKS 融合基因HGNC 批准的基因符号：RET细胞遗传学位置：10q11.21 基因组坐标（G...

转录因子 8；TCF8T 淋巴细胞特异性白细胞介素 2 抑制剂δ-EF1NIL2AHGNC 批准的基因符号：ZEB1细胞遗传学位置：10p11.22 基因组坐标（...

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