内分泌

有证据表明肿瘤易感综合征 1（TPDS1） 是由染色体 3p21 上的 BAP1 基因（603089） 的杂合种系突变引起。▼ 说明肿瘤易感综合征-1（TPDS1...

神经纤维瘤病，周围型Von Recklinghausen 病 I 型神经纤维瘤病（NF1） 是由染色体 17q11 上的神经纤维蛋白基因（NF1; 613113）...

神经激肽 3 受体；NK3R神经激肽 B 受体HGNC 批准的基因符号：TACR3细胞遗传学位置：4q24 基因组坐标（GRCh38）：4:103,586,031...

SCLC1SCLC；SCCL细胞遗传学定位：3p23-p21 基因组坐标（GRCh38）：3:30,800,001-54,400,000在美国每年发生的 110,...

HGNC 批准的基因符号：UTS2细胞遗传学位置：1p36.23 基因组坐标（GRCh38）：1:7,847,612-7,913,249（来自 NCBI）▼ 克隆...

新生儿糖尿病，伴有胰腺发育不全、肠闭锁和胆囊发育不全或发育不全有证据表明 Mitchell-Riley 综合征（MTCHRS） 是由染色体 6q22 上的 RFX...

小村蛤病间歇性肌肉痉挛，伴有脱发、腹泻和骨骼异常▼ 说明Satoyoshi 综合征是一种罕见疾病，其特征为进行性、疼痛性、间歇性肌肉痉挛、腹泻或异常吸收不良、闭经...

在正常细胞和肿瘤细胞中差异表达；DENN胰岛素瘤-胰高血糖素瘤蛋白 20；IG20RAB3 GDP/GTP 交换蛋白；RAB3GEPKIAA0358HGNC 批准...

V-ERB-B2 禽类红细胞白血病病毒癌基因同源物 4癌基因 ERBB4酪氨酸激酶型细胞表面受体 HER4HGNC 批准的基因符号：ERBB4细胞遗传学位置：2q...

46,XX 性逆转，SRY 阴性有证据表明 46,XX 性逆转是由染色体 9q33 上 NR5A1 基因（184757） 的杂合突变引起的。有关 46,XX 性逆...

内分泌、外分泌、自主神经和血液异常导致的发育迟缓有证据表明 DEEAH 综合征（内分泌、外分泌、自主神经和血液学异常的发育迟缓）是由染色体 11p11 上的 MA...

染色体 11q 缺失综合征部分 11q 单体综合征细胞遗传学定位：11q23.3-q25 基因组坐标（GRCh38）：11:114,600,001-135,086...

大肿瘤抑制因子，果蝇，同源物，1HGNC 批准的基因符号：LATS1细胞遗传学位置：6q25.1 基因组坐标（GRCh38）：6:149,658,153-149,...

促甲状腺激素1HGNC 批准的基因符号：THNSL1细胞遗传学定位：10p12.1 基因组坐标（GRCh38）：10:24,952,364-25,026,664（...

运动引起的高胰岛素低血糖有证据表明这种形式的高胰岛素性低血糖是由 SLC16A1 基因（600682） 突变引起的。有关家族性高胰岛素性低血糖的表型描述和遗传异质...

增加对生长激素的反应，包括有证据表明部分生长激素（GH; 139250） 不敏感（GHIP） 是由染色体 5p13-p12 上的生长激素受体基因（GHR; 600...

心房粘液瘤，家族性在某些情况下，心内粘液瘤是染色体 17q24 上 PRKAR1A 基因杂合突变的孤立表现。心房粘液瘤是卡尼复合体（160980） 的组成部分，也...

卡尼粘液瘤-内分泌复合体，2 型细胞遗传学定位：2p16 基因组坐标（GRCh38）：2:47,500,001-61,000,000有关卡尼复合体遗传异质性的一般...

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