内分泌

前脑无裂畸形，家族性 ALOBARHPE，家族性；HPECARHINENCEPHALYCYCLOPIADEMYER 序列细胞遗传学位置：21q22.3 基因组坐标...

低β蛋白血症，家族性；FHBL棘细胞增多症伴低β脂蛋白血症低β脂蛋白血症，正常甘油三酯血症本条目中代表的其他实体：包含低密度脂蛋白胆固醇水平定量性状基因座 4；L...

低促性腺激素性性腺功能减退症 25 伴有嗅觉丧失（HH25） 的特征是在睾酮或雌二醇水平较低的情况下，青春期延迟或缺失，促性腺激素水平较低。 受影响的个体还表现出...

威廉斯-博伦综合征染色体 14 区；WBSCR14MONDO 家族，成员 B；MONDOB碳水化合物反应元件结合蛋白，大鼠，同系物；CHREBPHGNC 批准的基...

两性素 IHGNC 批准的基因符号：AMPH细胞遗传学定位：7p14.1 基因组坐标（GRCh38）：7:38,383,693-38,631,496（来自 NCB...

PCO1；PCOPCOS斯坦利文塔尔综合征高雄激素血症细胞遗传学定位：19p13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:6,900,000-12,600,000▼...

V-ERB-B2 禽红母细胞白血病病毒癌基因同源物 2癌基因 ERBB2癌基因 NGL，神经母细胞瘤或胶质母细胞瘤衍生；NGLNEU酪氨酸激酶型细胞表面受体 HE...

肿瘤转移蛋白KISSPEPTINHGNC 批准的基因符号：KISS1细胞遗传学位置：1q32.1 基因组坐标（GRCh38）：1:204,190,340-204,...

FREQUENIN，果蝇，同源物；FREQHGNC 批准的基因符号：NCS1细胞遗传学位置：9q34.11 基因组坐标（GRCh38）：9:130,172,403...

顶体发育不良，德米尔汉型； AMDD软骨发育不良，顶体，伴或不伴生殖器异常▼ 临床特征德米尔汉等人（2005） 报道了一名来自多亲家庭的 16 岁女孩，她患有严重...

雷帕霉素的哺乳动物靶标FKBP12-雷帕霉素复合物相关蛋白 1；FRAP1FK506 结合蛋白 12-雷帕霉素复合物相关蛋白 1FRAPFRAP2RAFT1此条目...

HGNC 批准的基因符号：PYY细胞遗传学位置：17q21.31 基因组坐标（GRCh38）：17:43,952,732-44,004,444（来自 NCBI）▼...

CDG It; CDGIt磷酸葡萄糖变位酶 1 缺乏症PGM1 缺乏症糖原储存病 XIV；GSD14GSD XIV▼ 描述先天性糖基化疾病类型 It（CDG1T）...

锌指蛋白，亚科 1A，成员 1；ZNFN1A1IKAROS；IK1LYF1此条目中代表的其他实体：包含 IKAROS/BCL6 融合基因HGNC 批准的基因符号：...

眼部缺损，伴有鱼鳞病、脑畸形和内分泌异常CDG Iq；CDGIq▼ 临床特征加扎利等人（2008） 报道了一个俾路支血统的近交阿联酋家族，患有眼部缺损、鱼鳞病以及...

无多种激素抵抗的奥尔布赖特遗传性骨营养不良症▼ 描述假性假性甲状旁腺功能减退症患者并不像 PHP1A（103580） 那样表现出对甲状旁腺激素（PTH; 1684...

MT1HGNC 批准的基因符号：MTNR1A细胞遗传学位置：4q35.2 基因组坐标（GRCh38）：4:186,532,768-186,555,566（来自 N...

原发性低镁血症，由于镁的肾小管转移缺陷低镁血症，孤立性肾低镁血症，家族性，伴有高钙尿症和肾钙质沉着症此条目中代表的其他实体：高钙尿症，儿童期，自限性，包括▼ 描述...

小脑性共济失调和低促性腺激素性功能减退症；CAHH黄体生成激素释放激素缺乏，伴有共济失调LHRH 缺乏和共济失调▼ 描述戈登霍姆斯综合征是一种常染色体隐性遗传性成...

食欲素；OX前蛋白原此条目中代表的其他实体：包括食欲素 A包括食欲素 B包括下丘脑泌素 1；包含 HCRT1包含下丘脑泌素 2；HCRT2，包括HGNC 批准的基...

卡尼粘液瘤-内分泌复合体卡尼综合征；汽车粘液瘤、斑点色素沉着和内分泌过度活跃NAME综合症LAMB综合症▼ 说明卡尼综合征是一种常染色体显性多发性肿瘤综合征，以心...

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