有证据表明这种形式的额颞叶痴呆和/或肌萎缩侧索硬化（FTDALS1） 是由 C9ORF72 基因的非编码区中的杂合六核苷酸重复扩增（GGGGCC） 引起的（ 61...

Smith-Magenis 综合征（SMS） 在大多数情况下（90%） 是由染色体 17p11.2 中的 3.7-Mb 间质缺失引起的。该疾病也可能由 RAI1 ...

有证据表明多个基因与系统性红斑狼疮的病因有关。 点位 表型 表型MIM 编号 遗产 表型映射键 基因...

在所有真核生物中，肌球蛋白在维持细胞形状和细胞运动中起着重要作用。与肌节蛋白和其他收缩蛋白结合，它也是肌肉肌节的主要结构成分。肌球蛋白由 2 条重链和 4 条轻链...

来自Pegoraro 等人研究的细胞系（1984）显示 t（8;14） 和 t（14;18） 易位，这分别是 Burkitt 淋巴瘤（见113970）和滤泡性淋巴...

有证据表明这种形式的 Zellweger 综合征（PBD1A） 是由染色体 7q21 上PEX1 基因（ 602136 ）的纯合或复合杂合突变引起的。 ...

戈谢病 III 型（GD3） 是由染色体1q22上编码酸性 β-葡萄糖苷酶（GBA; 606463 ）的基因的纯合或复合杂合突变引起的。在相同的基因原因戈谢病型1...

食管癌是常见的消化道肿瘤，中国是食管癌高发国家之一，世界上超过50%的食管癌发生在中国［1-3］。现阶段中国食管癌患者5年生存率为30.3%。食管癌有两种主要的病...

编码雄激素受体（AR）的基因，或者称为二氢睾酮受体，位于X染色体上。它是雄激素不敏感综合征（AIS：300068），前身为睾丸女性化综合征（TFM），并在肯尼迪脊...

CCND1 是全息酶的调节子单位，磷酸酯并灭活 RB 蛋白（RB1;614041），并以依赖环素基酶或CDK（见CDK2：116953）.此外，CCND1具有许多...

AIMP2基因编码了大分子多酶多tRNA合成酶复合物（MSC）的辅助非同义蛋白，这是将遗传信息转化为功能性蛋白质所需的内务酶复合物。AIMP2 充当多 tRNA ...

小型 GTPase RAB1 控制从内质视网膜（ER） 到高尔吉仪器的囊泡流量。Rab1 属于 GTPas 的拉斯超级家庭，该家庭在不活跃的 GDP 约束和活跃的...

马查多-约瑟夫病以阿佐兰提取的受影响家族命名，是一种以阿塔夏、痉挛和眼动异常为特征的自身体主导渐进神经系统疾病。虽然孤立地被描述为一种看似孤立的疾病，脊柱细胞阿塔...

苏氨酸酪氨酸激酶1（threonine tyrosine kinase1，TTK1）是纺锤体组装检查点的一个组成部分，确保染色体的正确分离，可能是与化疗敏感性相关...

癌症是严重威胁我国居民健康的主要公共卫生问题之一，其中癌症引起的死亡占居民全部死因的23.91%。据统计，我国每年有超过400万人被确诊癌症。其中，超过60%的癌...

1.The Lancet Haematology：接受CAR-T细胞治疗的患者应将重症监护管理作为标准管理的一部分。2.Blood：口服5-氮杂胞苷联合罗米地辛在...

2021年CSCO指南大会于4月23日以线上线下相结合的方式在北京拉开帷幕。在23日上午的肺癌专场，吉林省肿瘤医院柳影教授、中国医学科学院肿瘤医院毕楠教授、大连...

急性早幼粒细胞白血病（acute promyelocytic leukemia，APL）是急性髓系白血病（AML）中的一种亚型，骨髓中以多颗粒的早幼粒细胞为主，是...

间变大细胞淋巴瘤（anaplastic large cell lymphoma，ALCL）是一种罕见的、侵袭性较强的CD30阳性T细胞淋巴瘤。根据间变性淋巴瘤激酶...

群里的朋友常问起地中海贫血能活多久， 一般轻型地中海贫血不会有生命危险，几乎没有任何症状。中型地海贫血有轻度到中度贫血症状，不会有生命危险。重型β地中海贫血患者在...

辛伐他汀是羟甲基戊二酰辅酶A（HMG-CoA）还原酶抑制剂，临床广泛用于心血管疾病的防治。目前，研究发现辛伐他汀能够对多种肿瘤发挥作用，其对肝癌、胰腺癌、结肠癌、...

流行病学数据揭示“中国式”胃癌中国是胃癌的重灾区，根据对中国癌症流行病的调查发现，每年中国有68万人诊断出胃癌，是发病率第二高的恶性肿瘤，同时每年也有大约50多万...

前言目前，至少在动物模型中，许多植物，无论是整体提取物还是其生物活性成分，都显示出对肿瘤的抑制效果。其中就包括苦瓜，这种并不是被很多人喜欢的蔬菜，虽然人气不高，但...

免疫检查点抑制剂治疗恶性肿瘤引起的超进展现象分析 刘小军  综述刘秀峰  审校   摘要 &...

大气层中的氧气，是动物赖以生存的必要元素，是细胞能量转化的必备原料。细胞感知及适应氧气的重要性，可以用上一届的诺贝尔生理学或医学奖来说明。 低氧环境与肿...

摘要 结直肠癌（CRC）是全球最常见的消化道恶性肿瘤之一，其发病率逐年增高。研究表明，肿瘤间质（tumor stroma）在肿瘤发生发展的过程中具有重要...

今年10月，在被美誉为“杰青的论坛、院士的摇篮”的第九届中国·棒棰岛肿瘤前沿论坛上，免疫Th17细胞发现者、中国科学院院士董晨教授荣获“孙思邈肿瘤研究治疗杰出贡献...

前言 /表观遗传是在不改变DNA基本序列的前提下，通过调控基因组与环境之间的相互作用而将基因表达或功能改变进行的稳定遗传，主要包括DNA甲基化、组蛋白修...

我国《复发性流产诊治的专家共识》定义复发性流产（recurrentspontaneous abortion，RSA）为发生3次或3次以上妊娠未满28周的胎儿丢失。...

转移是一个关乎多个基因和生物分子的复杂的、多步骤生物过程。临床治疗乳腺癌主要通过手术、化疗和放射等，可以控制原发肿瘤的生长，但转移性疾病仍然是肿瘤学中最大的临床挑...