分子机制

胃上皮内瘤变离胃癌有多远?

胃上皮内瘤变离胃癌有多远?医瘤课堂随着人们健康意识的提高和胃镜检查的普及,越来越多的人拿着“上皮内瘤变(或异型增生)”的胃镜报告忧心忡忡,忙着上医院问个究竟。 听...

Moyer等(1994)克隆并鉴定了Ift88基因,最初称为Tg737,该基因是转基因小鼠中的突变位点,具有插入突变,该突变导致表型类似于人常染色体隐性隐性多囊肾...

基底细胞痣综合征(BCNS)的特征是许多基底细胞癌和皮肤表皮囊肿,钙化硬脑膜褶,下颌角膜囊囊,掌和足底凹坑,卵巢纤维瘤,髓母细胞瘤,淋巴系膜囊肿,胎儿横纹肌瘤和各...

Charcot-Marie-Tooth病是一种感觉神经性周围性多神经病。夏科特-玛丽-牙齿疾病大约每2500个人中就有 1个人患此病,它是周围神经系统最常见的遗传...

Apert综合征是一种先天性疾病,主要特征为颅突突,中面部发育不全,以及手脚和趾骨有骨结构融合的倾向。大多数病例是零星的,但是已经报道了常染色体显性遗传(Mant...

人滑膜肉瘤(300813)包含复发性特异的染色体易位t(X; 18)(p11.2; q11.2)。通过用跨越X染色体断点的YAC筛选滑膜肉瘤cDNA文库,Clar...

通过使用最近克隆的鼠白血病抑制因子(LIF)基因的鼠cDNA作为杂交探针,Gough等人(1988)从基因组库中分离出人类同源物。人基因的核苷酸序列表明与鼠LIF...

抗利尿激素加压素(192340)是一种环状九肽,参与控制体液的重量克分子渗透压浓度,血容量,血压和血管紧张度。它通过与G蛋白偶联的膜受体结合而起作用(参见AVPR...

婴儿幽门狭窄是生命的第一年,需要手术干预的最常见疾病。它通常出现在婴儿出生后2至6周。在临床上,该疾病的特征在于射弹性呕吐,可见的胃蠕动和明显的幽门肿瘤(Ever...