分子机制

Moyer等(1994)克隆并鉴定了Ift88基因,最初称为Tg737,该基因是转基因小鼠中的突变位点,具有插入突变,该突变导致表型类似于人常染色体隐性隐性多囊肾...

基底细胞痣综合征(BCNS)的特征是许多基底细胞癌和皮肤表皮囊肿,钙化硬脑膜褶,下颌角膜囊囊,掌和足底凹坑,卵巢纤维瘤,髓母细胞瘤,淋巴系膜囊肿,胎儿横纹肌瘤和各...

Charcot-Marie-Tooth病是一种感觉神经性周围性多神经病。夏科特-玛丽-牙齿疾病大约每2500个人中就有 1个人患此病,它是周围神经系统最常见的遗传...

Apert综合征是一种先天性疾病,主要特征为颅突突,中面部发育不全,以及手脚和趾骨有骨结构融合的倾向。大多数病例是零星的,但是已经报道了常染色体显性遗传(Mant...

人滑膜肉瘤(300813)包含复发性特异的染色体易位t(X; 18)(p11.2; q11.2)。通过用跨越X染色体断点的YAC筛选滑膜肉瘤cDNA文库,Clar...

通过使用最近克隆的鼠白血病抑制因子(LIF)基因的鼠cDNA作为杂交探针,Gough等人(1988)从基因组库中分离出人类同源物。人基因的核苷酸序列表明与鼠LIF...

抗利尿激素加压素(192340)是一种环状九肽,参与控制体液的重量克分子渗透压浓度,血容量,血压和血管紧张度。它通过与G蛋白偶联的膜受体结合而起作用(参见AVPR...

婴儿幽门狭窄是生命的第一年,需要手术干预的最常见疾病。它通常出现在婴儿出生后2至6周。在临床上,该疾病的特征在于射弹性呕吐,可见的胃蠕动和明显的幽门肿瘤(Ever...

齿状核红核苍白球路易体萎缩症(DRPLA)是一种罕见的常染色体显性遗传性神经退行性疾病,其蛋白临床表现包括肌阵挛,癫痫发作,共济失调,胆囊炎和痴呆的各种组合。临床...

多发性硬化症(MS)是中枢神经系统(CNS)的慢性炎症性脱髓鞘疾病,具有不同程度的轴突损伤。MS主要影响以女性为主的年轻成年人。该疾病通常导致严重的残疾(Bomp...

一氧化氮(NO)是在整个身体中具有多种功能的信使分子。在大脑和周围神经系统中,NO表现出神经递质的许多特性。它与中风和神经退行性疾病,平滑肌的神经调节(包括蠕动)...

MLH与大肠杆菌MutL基因同源,并参与DNA错配修复。MLH1基因中的杂合突变导致遗传性非息肉病性结直肠癌2(HNPCC2; 609310)(Papadopou...

Synaptotagmin-1(SYT1; 185605)是突触小泡的完整膜蛋白,被认为与钙依赖性突触小泡的胞吐有关。Mizuta等(1994)从鼠脑cDNA文库...