信号转导器和转录激活蛋白5B; STAT5B
包含 STAT5B/RARA 融合基因HGNC 批准的基因符号:STAT5B细胞遗传学位置:17q21.2 基因组坐标(GRCh38):17:42,199,177...
包含 STAT5B/RARA 融合基因HGNC 批准的基因符号:STAT5B细胞遗传学位置:17q21.2 基因组坐标(GRCh38):17:42,199,177...
X连锁高IgM免疫缺陷;XHIM高 IgM 综合征 1高 IgM 综合征;HIGM;IHIS免疫缺陷3;IMD31 型高 IgM(HIGM1) 的 X 连锁免疫缺...
CHL1,小鼠,同源物CALLL1 细胞粘附分子 2; L1CAM2HGNC 批准的基因符号:CHL1细胞遗传学位置:3p26.3 基因组坐标(GRCh38):3...
血小板增多症1血小板增多症 1(THCYT1) 是由染色体 3q27 上的血小板生成素基因(THPO; 600044) 杂合突变引起的。▼ 描述血小板增多症或血小...
HGNC 批准的基因符号:BAX细胞遗传学位置:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):19:48,954,875-48,961,798(来自 NCBI)▼...
婴儿期永久性糖尿病;PDMI有证据表明永久性新生儿糖尿病 1(PNDM1) 是由染色体 7p13 上的葡萄糖激酶基因(GCK; 138079) 纯合突变引起的。▼...
HGNC 批准的基因符号:GHR细胞遗传学位置:5p13.1-p12 基因组坐标(GRCh38):5:42,423,439-42,721,878(来自 NCBI)...
TAR DNA 结合蛋白,43-KD;TDP43HGNC 批准的基因符号:TARDBP细胞遗传学位置:1p36.22 基因组坐标(GRCh38):1:11,012...
与小脑相关的激酶;MIRKHGNC 批准的基因符号:DYRK1B细胞遗传学位置:19q13.2 基因组坐标(GRCh38):19:39,825,350-39,83...
先天性肾上腺发育不全,伴有促性腺功能减退症;AHCHADDISON 病,X 连锁;AHXAHC 伴 HHG巨细胞性肾上腺皮质发育不全AHC 伴孤立性促性腺激素缺乏...
氧化芳烃解毒缺陷二苯乙内酰脲,羟基化缺陷此条目中代表的其他实体:胎儿乙内酰脲综合征,包括;FHS,包括▼ 临床特征二苯乙内酰脲很难通过肾脏排泄。从体内的清除取决于...
有机阴离子转运体1; OAT1对氨基马尿酸转运蛋白; PAHT多环芳烃转运体HGNC 批准的基因符号:SLC22A6细胞遗传学位置:11q12.3 基因组坐标(G...
Chediak-Higashi 综合征(CHS) 是由染色体 1q42 上的溶酶体转移调节基因(LYST; 606897) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 临床特征...
SPECC1-LIKENY-REN-22KIAA0376HGNC 批准的基因符号:SPECC1L细胞遗传学位置:22q11.23 基因组坐标(GRCh38):22...
因此,您正在开始 IVF 治疗,并且想要更好地了解胚胎保留率。试管受精的开始阶段可能会让人感到不知所措且难以理解。重要的是要记住,每个人的治疗方法都是不同的,没有...
HSG 是一种对子宫和输卵管进行 X 射线检查,使用一种特殊形式的低剂量 X 射线(称为荧光镜检查)和碘造影剂(一种 X 射线可见的含碘液体)。HSG 检查的目的...
如果您经历过试管受精过程,您就会知道这对身体的要求很高。高剂量的激素、每天多次注射或服用药物,以及持续进行血液检查和超声波检查,都会让任何人感到精疲力竭和不知所措...
多囊卵巢综合症(PCOS) 是最常见的内分泌疾病之一,影响十分之一的育龄妇女。尽管这种情况实际上很常见,但关于多囊卵巢综合症仍存在许多误区和令人困惑的地方。不幸的...
轻度刺激试管受精真的值得大肆宣传吗?对于一些人来说,这种传统体外受精周期的低成本替代方案似乎好得令人难以置信。但是,与普遍看法相反,即使使用较少的卵子和胚胎,像新...
当您接受不孕不育治疗时,服用额外的补充剂可能有助于提高怀孕机会。通过确保定期服用这些补充剂,您可以为自己提供获得阳性妊娠测试的最佳机会。以下是新希望专家推荐的几款...
蛋白激酶,干扰素诱导双链 RNA 激活;PRKRPKRp68 激酶HGNC 批准的基因符号:EIF2AK2细胞遗传学定位:2p22.2 基因组坐标(GRCh38)...
甲基丙二酸血症和同型半胱氨酸尿症、cblC 型甲基丙二酸尿症和同型半胱氨酸尿症、维生素 B12 反应性维生素 B12 代谢缺陷伴甲基丙二酰辅酶 A 变位酶和同型半...
HGNC 批准的基因符号:ZFX细胞遗传学位置:Xp22.11 基因组坐标(GRCh38):X:24,148,982-24,216,255(来自 NCBI)▼ 克...
EPSTEIN-BARR 病毒诱导的 mRNA 6;EBI6HGNC 批准的基因符号:TRAF1细胞遗传学位置:9q33.2 基因组坐标(GRCh38):9:12...
靶向 K 蛋白的磷酸酶相互作用物; PITKKIAA0379HGNC 批准的基因符号:ANKRD28细胞遗传学定位:3p25.1 基因组坐标(GRCh38):3:...
蛋白质磷酸酶 1,调节亚基 148;PPP1R148HGNC 批准的基因符号:SPZ1细胞遗传学位置:5q14.1 基因组坐标(GRCh38):5:80,320,...
FK506-结合蛋白,51-KD;FKBP51FKBP54HGNC 批准的基因符号:FKBP5细胞遗传学位置:6p21.31 基因组坐标(GRCh38):6:35...
PPPDE 肽酶结构域蛋白 2; PPPDE2HGNC 批准的基因符号:DESI1细胞遗传学位置:22q13.2 基因组坐标(GRCh38):22:41,598,...
肌无力,肢带,家族性,以前;LGM,以前为 Ib 型先天性肌无力综合征;CMS1B,以前CMS Ib,以前肌无力肌病,以前有证据表明先天性肌无力综合征 10(CM...
核激素受体1;NUC1NUCI 基因;NUCIPPAR-β;PPARBHGNC 批准的基因符号:PPARD细胞遗传学位置:6p21.31 基因组坐标(GRCh38...