肾上腺脑白质营养不良; ALD
ADDISON 病和脑硬化症SIEMERLING-CREUTZFELDT 病BRONZE SCHILDER 病黑皮病性脑白质营养不良本条目中代表的其他实体:肾上腺...
ADDISON 病和脑硬化症SIEMERLING-CREUTZFELDT 病BRONZE SCHILDER 病黑皮病性脑白质营养不良本条目中代表的其他实体:肾上腺...
HGNC 批准的基因符号:KSR2细胞遗传学位置:12q24.22-q24.23 基因组坐标(GRCh38):12:117,453,012-117,968,990...
HGNC 批准的基因符号:ADAMTS12细胞遗传学位置:5p13.3-p13.2 基因组坐标(GRCh38):5:33,523,535-33,891,990(来...
趋化因子、CXC 基序、受体 7;CXCR7趋化因子孤儿受体 1;CMKOR1G 蛋白偶联受体 159;GPR159RDC1HGNC 批准的基因符号:ACKR3细...
染色体 14q32 缺失综合征,包括有证据表明,具有超距离和独特相的智力发育障碍(IDDHDF) 是由染色体 14q32 上的 CCNK 基因(603544) 杂...
锌指蛋白 6;ZNF6CMPX1HGNC 批准的基因符号:ZNF711细胞遗传学位置:Xq21.1 基因组坐标(GRCh38):X:85,243,991-85,2...
MIS18 动粒蛋白 B:MIS18BMIS18,S. Pombe,同源物,BMIS18-βHGNC 批准的基因符号:OIP5细胞遗传学位置:15q15.1 基因...
MAP 激酶磷酸酶 3;MKP3PYST1HGNC 批准的基因符号:DUSP6细胞遗传学位置:12q21.33 基因组坐标(GRCh38):12:89,347,2...
苯乙双胍是一种双胍类药物,以前被用作成人型糖尿病的口服降血糖药。 它被快速吸收并仅通过对羟基化代谢为单一代谢物 4-羟基苯乙双胍。 未改变的药物及其代谢物几乎完全...
HSD11LHGNC 批准的基因符号:HSD11B1细胞遗传学位置:1q32.2 基因组坐标(GRCh38):1:209,686,178-209,734,928(...
人肺烯醇化酶; HLE1▼ 说明ENO1B 是糖酵解酶烯醇化酶(2-磷酸-D-甘油酸水解酶;EC 4.2.1.11)的同种型。 它是烯醇化酶α家族的成员,在胚胎发...
威廉斯-博伦综合征染色体 14 区;WBSCR14MONDO 家族,成员 B;MONDOB碳水化合物反应元件结合蛋白,大鼠,同系物;CHREBPHGNC 批准的基...
KIAA1034HGNC 批准的基因符号:SATB2细胞遗传学位置:2q33.1 基因组坐标(GRCh38):2:199,269,499-199,471,265(...
肿瘤转移蛋白KISSPEPTINHGNC 批准的基因符号:KISS1细胞遗传学位置:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):1:204,190,340-204,...
强迫症(OCD) 的特点是反复出现的强迫观念和/或强迫行为,据估计影响着美国近 500 万人(Karno 等人,1988 年)。强迫症有很强的遗传因素的证据来自双...
HGNC 批准的基因符号:DGKK细胞遗传学定位:Xp11.22 基因组坐标(GRCh38):X:50,365,408-50,470,850(来自 NCBI)▼ ...
脊髓衍生生长因子 B;SCDGFB虹膜表达的生长因子;IEGFHGNC 批准的基因符号:PDGFD细胞遗传学位置:11q22.3 基因组坐标(GRCh38):11...
含有细胞凋亡相关斑点样蛋白的卡片;ASC甲基化诱导的沉默目标 1;TMSHGNC 批准的基因符号:PYCARD细胞遗传学定位:16p11.2 基因组坐标(GRCh...
HGNC 批准的基因符号:ZNF74细胞遗传学位置:22q11.21 基因组坐标(GRCh38):22:20,394,150-20,408,454(来自 NCBI...
MDS1/EVI1 样基因 1;梅尔1HGNC 批准的基因符号:PRDM16细胞遗传学位置:1p36.32 基因组坐标(GRCh38):1:3,069,202-3...
此条目中代表的其他实体:包括避免伤害▼ 描述人类性格是由遗传和环境因素塑造的,有证据表明遗传成分是高度复杂的、多基因的和上位性的。遗传因素被认为导致 40% 至 ...
胫骨半肢畸形-多趾-三指骨拇指伴腓骨双肢畸形▼ 临床特征Werner(1915) 报道了一名 21 岁女性的病例,她患有手部多指畸形、拇指指趾化、下肢短小、胫骨发...
NOP此条目中代表的其他实体:包含卡结构域的细胞凋亡抑制因子;ARC,包含核仁蛋白,30-KD,包含;NOP30,包含包含富含肌肉的胞浆蛋白;中学项目,包括HGN...
HGNC 批准的基因符号:NKAP细胞遗传学位置:Xq24 基因组坐标(GRCh38):X:119,920,671-119,943,750(来自 NCBI)▼ 描...
硫酸糖蛋白2;SGP2载脂蛋白 J;APOJ补体相关蛋白 SP-40,40补体裂解抑制剂;CLI睾丸激素抑制的前列腺信息 2;TRPM2HGNC 批准的基因符号:...
FANCONI 贫血相关多肽,250-KD;FAAP250KIAA1596HGNC 批准的基因符号:FANCM细胞遗传学位置:14q21.2 基因组坐标(GRCh...
囊泡相关膜蛋白相关蛋白 BVAMP相关蛋白 BDVAP33A,果蝇,同源物此条目中代表的其他实体:包含鞋面相关蛋白 CHGNC 批准的基因符号:VAPB细胞遗传学...
小丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶;SSTKTSSK4HGNC 批准的基因符号:TSSK6细胞遗传学位置:19p13.11 基因组坐标(GRCh38):19:19,514,...
miRNA199A1MIRN199A1HGNC 批准的基因符号:MIR199A1细胞遗传学定位:19p13.2 基因组坐标(GRCh38):19:10,817,4...
KIAA0359HGNC 批准的基因符号:KIF3B细胞遗传学位置:20q11.21 基因组坐标(GRCh38):20:32,277,650-32,335,010...