埃德吉尔等人（2008） 描述了一个患有 MODY 的家族，其 INS 基因携带杂合突变。 先证者、她的母亲和她的外祖母分别在 15 岁、15 岁和 65 岁时被...

睾丸锌指；TZFZFP318HGNC 批准的基因符号：ZNF318细胞遗传学定位：6p21.1 基因组坐标（GRCh38）：6:43,336,069-43,369...

面肩肱型肌营养不良症，1 型面肩肱型肌营养不良症；FSHD；FMD肌营养不良症，面肩肱型，1A 型；FSHD1A兰杜兹-德杰林肌营养不良症此条目中代表的其他实体：...

环孢菌素 A 相关解旋酶样蛋白；CAHLHGNC 批准的基因符号：YTHDC2细胞遗传学位置：5q22.2 基因组坐标（GRCh38）：5:113,513,682...

MPS II猎人综合症艾杜糖酸 2-硫酸酯酶缺乏症IDS 缺乏症磺基糖醛酸硫酸酯酶缺乏症SIDS 缺乏症▼ 描述粘多糖贮积症 II（MPS2） 是一种罕见的 X ...

此条目中代表的其他实体：包含 APO-肌营养不良蛋白 1HGNC 批准的基因符号：DMD细胞遗传学位置：Xp21.2-p21.1 基因组坐标（GRCh38）：X:...

半胱天冬酶招募含蛋白 15 结构域；CARD15HGNC 批准的基因符号：NOD2细胞遗传学位置：16q12.1 基因组坐标（GRCh38）：16:50,693,...

TK2 相关的线粒体 DNA 缺失性肌病▼ 描述线粒体 DNA 耗竭综合征 2 是一种常染色体隐性遗传疾病，其主要特征是儿童时期出现与骨骼肌 mtDNA 耗竭相关...

含有 NACHT 结构域、富含亮氨酸重复序列和 PYD 的蛋白质 10；NALP10PYNODNOD8HGNC 批准的基因符号：NLRP10细胞遗传学位置：11p...

14 号染色体开放解读码组 106； C14ORF106HGNC 批准的基因符号：MIS18BP1细胞遗传学位置：14q21.2 基因组坐标（GRCh38）：14...

HIF3-α抑制性 PAS 结构域蛋白；IPASHGNC 批准的基因符号：HIF3A细胞遗传学位置：19q13.32 基因组坐标（GRCh38）：19:46,29...

HGNC 批准的基因符号：PYCR2细胞遗传学位置：1q42.12 基因组坐标（GRCh38）：1:225,919,877-225,924,249（来自 NCBI...

CHARGE 关联 - 缺损、心脏异常、后鼻孔闭锁、发育迟缓、生殖器和耳朵异常霍尔-希特纳综合征；HHS还有证据表明，该表型是由染色体 7q21 上的 semap...

HGNC 批准的基因符号：TCEAL7细胞遗传学定位：Xq22.2 基因组坐标（GRCh38）：X:103,330,238-103,332,325（来自 NCBI...

P53转化相关蛋白 53；TRP53HGNC 批准的基因符号：TP53细胞遗传学定位：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:7,668,420-7,6...

CDG It; CDGIt磷酸葡萄糖变位酶 1 缺乏症PGM1 缺乏症糖原储存病 XIV；GSD14GSD XIV▼ 描述先天性糖基化疾病类型 It（CDG1T）...

锌指蛋白，亚科 1A，成员 1；ZNFN1A1IKAROS；IK1LYF1此条目中代表的其他实体：包含 IKAROS/BCL6 融合基因HGNC 批准的基因符号：...

视网膜母细胞瘤相互作用和肌球蛋白样；RIMCTBP 相互作用蛋白；CTIPHGNC 批准的基因符号：RBBP8细胞遗传学位置：18q11.2 基因组坐标（GRCh...

T框 1HGNC 批准的基因符号：TBX1细胞遗传学位置：22q11.21 基因组坐标（GRCh38）：22:19,756,702-19,783,592（来自 N...

PARK▼ 描述帕金森病由 James Parkinson 于 1817 年首次描述。它是仅次于阿尔茨海默病（AD; 104300） 的第二常见神经退行性疾病，影...

SRY染色体连锁的HMG框基因3HGNC 批准的基因符号：SOX3细胞遗传学位置：Xq27.1 基因组坐标（GRCh38）：X:140,502,984-140,5...

异位，室周，X连锁显性异位，家族性结节结节性异位，双侧室周；NHBP；BPNH室周异位，EHLERS-DANLOS 变体室周结节性异位 4，前；PVNH4，前此条...

IL12RBCD212HGNC 批准的基因符号：IL12RB1细胞遗传学位置：19p13.11 基因组坐标（GRCh38）：19:18,058,993-18,09...

MNARHGNC 批准的基因符号：PELP1细胞遗传学定位：17p13.2 基因组坐标（GRCh38）：17:4,669,773-4,704,136（来自 NCB...

原发性低镁血症，由于镁的肾小管转移缺陷低镁血症，孤立性肾低镁血症，家族性，伴有高钙尿症和肾钙质沉着症此条目中代表的其他实体：高钙尿症，儿童期，自限性，包括▼ 描述...

KIAA0124HGNC 批准的基因符号：BOP1细胞遗传学位置：8q24.3 基因组坐标（GRCh38）：8:144,262,044-144,291,437（来...

p27（KIP1）KIP1HGNC 批准的基因符号：CDKN1B细胞遗传学定位：12p13.1 基因组坐标（GRCh38）：12:12,717,367-12,72...

小脑性共济失调和低促性腺激素性功能减退症；CAHH黄体生成激素释放激素缺乏，伴有共济失调LHRH 缺乏和共济失调▼ 描述戈登霍姆斯综合征是一种常染色体隐性遗传性成...

CB2受体；CB2CX5HGNC 批准的基因符号：CNR2细胞遗传学位置：1p36.11 基因组坐标（GRCh38）：1:23,870,514-23,913,36...

食欲素；OX前蛋白原此条目中代表的其他实体：包括食欲素 A包括食欲素 B包括下丘脑泌素 1；包含 HCRT1包含下丘脑泌素 2；HCRT2，包括HGNC 批准的基...