功能衰竭

黄体素除了被称为黄体酮外，还有多种称呼，如：安胎针、保胎素、孕酮、助孕素、助孕酮等，是由女性卵巢分泌的一种荷尔蒙激素，在月经排卵后，排除卵子的卵泡就会形成黄体，而...

ERCC1 基因编码一种参与 DNA 核苷酸切除修复（NER） 和链间交联（ICL） 修复的蛋白质。ERCC1 与 ERCC4（ 133520 ）相互作用形成核酸...

核周膜（PT） 是一种特殊的结构，可将发育中的顶体固定在精子的核膜上。PT 生物发生伴随着顶体生物发生，其中来自跨高尔基体网络的前顶体囊泡融合成顶体囊，通过 PT...

胆汁酸结合缺陷-1（BACD1） 是一种常染色体隐性代谢疾病，其特征是在婴儿早期出现症状，包括黄疸和发育迟缓。该疾病的临床特征是脂溶性维生素吸收受损所致。维生素 ...

肝脏细胞色素 P450 系统负责代谢和消除许多内源性和外源性分子以及摄入的化学物质的第一阶段。P450 酶将这些物质转化为亲电子中间体，然后通过 II 相酶（例如...

乳头肾综合征（PAPRS） 是由染色体 10q24 上PAX2 基因（ 167409 ）的杂合突变引起的。▼ 说明 ------ 乳头肾综合征是一种常染色体显性遗...

嗜铬粒蛋白 A（CHGA） 通过细胞内（成囊泡）和细胞外（儿茶酚胺释放 - 抑制）机制调节儿茶酚胺的储存和释放（Wen 等人的总结，2004 年）。▼ 克隆与表达...

IV 型胶原蛋白仅存在于基底膜中，它是其中的主要结构成分。COL4A3 是形成异源三聚体 IV 型胶原分子的 6 条 α 链中的 1 条。Tumstatin 是一...

CDKN1A 在细胞对 DNA 损伤的反应中起着关键作用，它的过度表达会导致细胞周期停滞。CDKN1A mRNA的上调和蛋白以下电离辐射是依赖对p53（TP53;...

AMH: 抗缪勒管激素

目录 一、AMH综述 1.1 AHM化验单示例 1.2 AMH参考值 1.3 AMH简介 二、AMH临床应用研究最新进展 2.1 AHM的...

骨形态发生蛋白-7 是转化生长因子-β（见 TGFB1, 190180）调节分子超家族的成员。见112265。▼ 克隆与表达 ------ 奥兹卡纳克等人（199...

线粒体复合体 IV 缺陷核 22 型（MC4DN22） 是一种常染色体隐性代谢紊乱，其特征是新生儿肥厚性心肌病、脑病和严重乳酸酸中毒，并具有致命的后果（Wintj...

骨肝肠综合征（OOHE） 的特征是骨脆性、听力损失、胆汁淤积和先天性腹泻的可变组合。一些患者还表现出轻度发育迟缓和智力障碍（Esteve et al., 2018...

联合氧化磷酸化缺陷-52（COXPD52） 是一种常染色体隐性婴儿线粒体复合物 II/III 缺陷，其特征是乳酸血症、多器官系统衰竭和线粒体异常。已经报道了家族内...

非肝硬化门静脉高压症-2（NCPH2） 是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是肝功能障碍的迹象在生命的最初几十年变得明显。受影响的个体有黄疸、高胆红素血症、全血细胞...

有证据表明 Townes-Brocks 综合征-1（TBS1） 是由编码染色体 16q12 上的 SALL1 推定转录因子（ 602218 ）的基因中的杂合突变引...

有证据表明系统性非神经性淀粉样变性可能是载脂蛋白 A1 基因（APOA1; 107680 ）、纤维蛋白原α-链基因（FGA; 134820 ） 或溶菌酶基因（LY...

有证据表明芬兰型淀粉样变性是由染色体 9q33 上凝溶胶蛋白基因（GSN; 137350 ）的杂合或纯合突变引起的。另请参阅由于局部淀粉样蛋白沉积导致的 I 型角...

数字符号（＃）用于与该条目，因为常染色体显性Alport综合征-3（ATS3）通过在COL4A3基因（杂合突变引起120070）上2q36染色体。 ...

有证据表明 Hajdu-Cheney 综合征（HJCYS） 是由染色体 1p12 上的 NOTCH2 基因（ 600275 ）的杂合突变引起的。 ...

对囊性肾发育不良（CYSRD） 发展的易感性可由染色体 10q21 上BICC1 基因（ 614295 ）的杂合突变赋予。 点位 表...

1 型肾病综合征（NPHS1），也称为芬兰先天性肾病，是由染色体 19q13 上编码肾病蛋白（NPHS1; 602716 ）的基因的纯合或复合杂合突变引起的。 ...

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