弹性假黄瘤; PXE
格朗布拉德-斯特兰伯格综合征本条目中涉及的其他实体:PSEUDOXANTHOMA ELASTICUM,严重性修改器,包括PXE,严重性修改器,包括在绝大多数弹力假...
格朗布拉德-斯特兰伯格综合征本条目中涉及的其他实体:PSEUDOXANTHOMA ELASTICUM,严重性修改器,包括PXE,严重性修改器,包括在绝大多数弹力假...
NF-KAPPA-B 受体激活剂;RANK骨细胞分化因子受体;ODFRPDB2 基因转录子杂合性缺失,18 号染色体,1 区;LOH18CR1骨肉瘤肿瘤抑制因子;...
AQPX1HGNC 批准的基因符号:AQP11细胞遗传学位置:11q14.1 基因组坐标(GRCh38):11:77,589,953-77,610,356(来自 ...
血清素 5-HT-1B 受体 血清素5-HT-1D-β 受体5-羟色胺-1D-β 受体;HTR1DBHGNC 批准的基因符号:HTR1B细胞遗传学位置:6q14....
NF-KAPPA-B-激活激酶;NAKHGNC 批准的基因符号:TBK1细胞遗传学位置:12q14.2 基因组坐标(GRCh38):12:64,452,120-6...
横纹肌肉瘤 LIM 蛋白下调;DRALSLIM3HGNC 批准的基因符号:FHL2细胞遗传学位置:2q12.2 基因组坐标(GRCh38):2:105,357,7...
HTRA3HGNC 批准的基因符号:CAPN5细胞遗传学位置:11q13.5 基因组坐标(GRCh38):11:77,066,971-77,126,155(来自 ...
NORE1,小鼠,同系物;NORE1本条目中代表的其他实体:淋巴组织中富含细胞粘附和极化的调节器,包括;RAPL,包括HGNC 批准的基因符号:RASSF5细胞遗...
PENDRINPDS GENEHGNC 批准的基因符号:SLC26A4细胞遗传学位置:7q22.3 基因组坐标(GRCh38):7:107,660,828-107...
KAE1TSC3FLJ20411HGNC 批准的基因符号:OSGEP细胞遗传学位置:14q11.2 基因组坐标(GRCh38):14:20,446,401-20,...
线粒体复合物 IV 缺陷细胞色素 c 氧化酶缺陷COX 缺陷线粒体复合物 IV(细胞色素 c 氧化酶)缺陷 1(MC4DN1) 是由染色体 9q34 上的 SUR...
TORG 综合征结节-关节病-骨质溶解综合征NAO 综合征AL-AQEEL SEWAIRI综合征 骨质溶解症,遗传性多中心TRG-WINCHESTER 综合征,前...
GRD甲状腺毒症、甲状腺功能亢进症、自身免疫性细胞遗传学位置:14q31 基因组坐标(GRCh38):14:78,800,001-89,300,000格雷夫斯病(...
肝癌 1 中扩增;ALC1HGNC 批准的基因符号:CHD1L细胞遗传学位置:1q21.1 基因组坐标(GRCh38):1:147,172,747-147,295...
II 类交易者;C2TA主要组织相容性复合物,II 类,反式激活剂;MHC2TAMHC II 类反式激活剂HGNC 批准的基因符号:CIITA细胞遗传学位置:16...
HIT 型锌指结构域蛋白 3甲状腺激素受体相互作用子 3; TRIP3HGNC 批准的基因符号:ZNHIT3细胞遗传学位置:17q12 基因组坐标(GRCh38)...
雌激素调节基因; ERG1整合膜相关蛋白 1; ITMAP1HGNC 批准的基因符号:CUZD1细胞遗传学位置:10q26.13 基因组坐标(GRCh38):10...
NADH-辅酶q10氧化还原酶,亚基 ND4NADH 脱氢酶,亚基 4HGNC 批准的基因符号:MT-ND4▼ 说明亚基 4 是 7 个线粒体 DNA(mtDNA...
HGNC 批准的基因符号:E2F4细胞遗传学位置:16q22.1 基因组坐标(GRCh38):16:67,192,155-67,198,918(来自 NCBI)▼...
类泛素 1;UBL1SMT3、酵母、同系物 3;SMT3H3SMT3CSENTRINPIC1HGNC 批准的基因符号:SUMO1细胞遗传学位置:2q33.1 基因...
UPF1,酵母,同源物HUPF1胡言乱语记录的监管者 1;RENT1HGNC 批准的基因符号:UPF1细胞遗传学位置:19p13.11 基因组坐标(GRCh38)...
卢布斯 X 连锁智力低下综合症MECP2重复综合症与反复呼吸道感染有关的精神发育迟滞Lubs 型 X 连锁综合征型智力发育障碍(MRXSL) 是由染色体上编码甲基...
大肿瘤抑制因子,果蝇,同源物,1HGNC 批准的基因符号:LATS1细胞遗传学位置:6q25.1 基因组坐标(GRCh38):6:149,658,153-149,...
HGNC 批准的基因符号:TTBK2细胞遗传学位置:15q15.2 基因组坐标(GRCh38):15:42,738,730-42,921,000(来自 NCBI)...
HGNC 批准的基因符号:SMC5细胞遗传学位置:9q21.12 基因组坐标(GRCh38):9:70,258,978-70,354,873(来自 NCBI)▼ ...
蛋白酶体亚基 β-2I低分子量蛋白质 10;LMP10蛋白酶体亚基 MECL1HGNC 批准的基因符号:PSMB10细胞遗传学位置:16q22.1 基因组坐标(G...
推定的前列腺癌肿瘤抑制剂N33D8S1992HGNC 批准的基因符号:TUSC3细胞遗传学位置:8p22 基因组坐标(GRCh38):8:15,417,188-1...
RNA 聚合酶 I,194-KD 亚基;RPA194HGNC 批准的基因符号:POLR1A细胞遗传学定位:2p11.2 基因组坐标(GRCh38):2:86,02...
SMC 铰链域含蛋白 1KIAA0650HGNC 批准的基因符号:SMCHD1细胞遗传学位置:18p11.32 基因组坐标(GRCh38):18:2,655,72...
泛造血表达基因; PHEMX抑癌亚染色体可转移片段候选基因 6; TSSC6抑癌 STF cDNA 6AML1 调节的跨膜蛋白 1; ART1HGNC 批准的基因...