分泌型磷酸蛋白 1; SPP1
骨桥蛋白;OPN骨唾液酸蛋白 尿石蛋白早期 T 淋巴细胞激活 1;ETA1HGNC 批准的基因符号:SPP1细胞遗传学位置:4q22.1 基因组坐标(GRCh38...
骨桥蛋白;OPN骨唾液酸蛋白 尿石蛋白早期 T 淋巴细胞激活 1;ETA1HGNC 批准的基因符号:SPP1细胞遗传学位置:4q22.1 基因组坐标(GRCh38...
具有序列相似性的家族46,成员A;FAM46A6 号染色体开放解读码组 37;C6ORF37HGNC 批准的基因符号:TENT5A细胞遗传学位置:6q14.1 基...
有证据表明生精失败-39(SPGF39) 是由染色体 17q25 上的 DNAH17 基因(610063) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明生精失败-39(SP...
T框22HGNC 批准的基因符号:TBX22细胞遗传学位置:Xq21.1 基因组坐标(GRCh38):X:80,014,753-80,031,774(来自 NCB...
HGNC 批准的基因符号:LRGUK细胞遗传学位置:7q33 基因组坐标(GRCh38):7:134,127,340-134,276,685(来自 NCBI)▼ ...
HGNC 批准的基因符号:CIDEA细胞遗传学位置:18p11.21 基因组坐标(GRCh38):18:12,254,361-12,277,595(来自 NCBI...
IgG 的 Fc 片段、受体转运蛋白、α免疫球蛋白受体、肠道、重链HGNC 批准的基因符号:FCGRT细胞遗传学位置:19q13.33 基因组坐标(GRCh38)...
西梅,果蝇,同源物;修剪果蝇相关表达序列17;DRES17HGNC 批准的基因符号:PRUNE1细胞遗传学位置:1q21.3 基因组坐标(GRCh38):1:15...
HGNC 批准的基因符号:HCCS细胞遗传学位置:Xp22.2 基因组坐标(GRCh38):X:11,111,332-11,123,086(来自 NCBI)▼ 说...
磷酸二羟基丙酮酰基转移酶缺乏症DHAPAT 缺乏症 磷酸甘油 O-酰基转移酶缺乏症GNPAT缺乏症过氧化物酶体 磷酸二羟基丙酮酰基转移酶缺乏症根状软骨发育不良,由...
JP45,小鼠,同系物;JP45HGNC 批准的基因符号:JSRP1细胞遗传学定位:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:2,252,252-2,25...
骨肉瘤;OSRC有证据表明许多成骨肉瘤病例与视网膜母细胞瘤(RB;180200) 相关,而视网膜母细胞瘤是由染色体 13q14 上的 RB1 基因(614041)...
分形因子受体 CX3CR1G 蛋白偶联受体 13;GPR13G 蛋白偶联受体 V28;V28HGNC 批准的基因符号:CX3CR1细胞遗传学定位:3p22.2 基...
有证据表明 1D 型脑桥小脑发育不全(PCH1D) 是由染色体 4q27 上的 EXOSC9 基因(606180) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明1D 型桥小...
HGNC 批准的基因符号:MERTK细胞遗传学位置:2q13 基因组坐标(GRCh38):2:111,898,607-112,029,561(来自 NCBI)▼ ...
连环蛋白,δ;CTNND钙粘蛋白相关 SRC 底物;CASp120(CTN)HGNC 批准的基因符号:CTNND1细胞遗传学位置:11q12.1 基因组坐标(GR...
种系α因子,小鼠,同系物HGNC 批准的基因符号:FIGLA细胞遗传学定位:2p13.3 基因组坐标(GRCh38):2:70,777,310-70,790,64...
有证据表明非综合征性常染色体隐性耳聋 12(DFNB12) 是由染色体 10q22 上的钙粘蛋白 23 基因(CDH23; 605516) 的纯合或复合杂合突变引...
HGNC 批准的基因符号:SMS细胞遗传学定位:Xp22.11 基因组坐标(GRCh38):X:21,940,709-21,994,837(来自 NCBI)▼ 说...
CLC3HGNC 批准的基因符号:CLCN3细胞遗传学位置:4q33 基因组坐标(GRCh38):4:169,620,578-169,723,673(来自 NCB...
B细胞中KAPPA轻多肽基因增强剂的保守螺旋-环-螺旋普遍存在的激酶抑制剂,α的激酶;B 细胞抑制剂、激酶、α 中 KAPPA 轻链基因增强剂的IKBKA核因子;...
有证据表明伴有进行性小头畸形、痉挛和脑异常的神经发育障碍(NDMSBA) 是由染色体 9p21 上的 PLAA 基因(603873) 的纯合突变引起的。▼ 说明N...
雌激素受体活性的抑制物;REAHGNC 批准的基因符号:PHB2细胞遗传学位置:12p13.31 基因组坐标(GRCh38):12:6,965,327-6,970...
努南综合征男性特纳综合征女性假性特纳综合征 具有正常核型的特纳表型此条目中代表的其他实体:翼状胬肉综合症,包括在内Noonan 综合征 1(NS1) 是由染色体 ...
急性髓系白血病 1 基因;AML1核心结合因子、RUNT 结构域、α 亚基 2;CBFA2PEBP2-α-B;PEBP2AB本条目中代表的其他实体:AML1/TE...
R-SPONDIN 家族,成员 2CRISTIN2HGNC 批准的基因符号:RSPO2细胞遗传学位置:8q23.1 基因组坐标(GRCh38):8:107,899...
钠通道,电压门控,IX 型,α 亚基NAV1.7神经内分泌钠通道;NENA外周钠通道 1;PN1HGNC 批准的基因符号:SCN9A细胞遗传学位置:2q24.3 ...
K5KB5HGNC 批准的基因符号:KRT5细胞遗传学位置:12q13.13 基因组坐标(GRCh38):12:52,514,575-52,520,394(来自 ...
免疫缺陷,常见变量,9,以前;CVID9,前 III 型自身免疫性淋巴组织增生综合征(ALPS3) 是由染色体 3p21 上的 PRKCD 基因(176977) ...
KIAA1415HGNC 批准的基因符号:PREX1细胞遗传学位置:20q13.13 基因组坐标(GRCh38):20:48,624,252-48,888,185...