甾醇C5-去饱和酶; SC5D
甾醇 C5 去饱和酶样; SC5DL3-β-羟基类固醇-δ-5-去饱和酶δ-5-去饱和酶黄甾醇脱氢酶ERG3,光滑念珠菌,同源物HGNC 批准的基因符号:SC5D...
甾醇 C5 去饱和酶样; SC5DL3-β-羟基类固醇-δ-5-去饱和酶δ-5-去饱和酶黄甾醇脱氢酶ERG3,光滑念珠菌,同源物HGNC 批准的基因符号:SC5D...
家族性混合性低脂血症 有证据表明家族性低β脂蛋白血症 2(FHBL2) 是由染色体 1p31 上 ANGPTL3 基因(604774) 的纯合或复合杂合突变引起。...
细胞色素抑制剂C伽玛追踪HGNC 批准的基因符号:CST3细胞遗传学位置:20p11.21 基因组坐标(GRCh38):20:23,626,706-23,637,...
I 型血管性血友病VWD,类型 1 此条目使用了数字符号(#),因为 1 型冯·维勒布兰德病(VWD) 是由编码冯·维勒布兰德因子(VWF; 613160) 的基...
脑胆固醇增多症 脑腱性黄瘤病(CTX) 是由染色体 2q35 上编码甾醇 27-羟化酶的 CYP27A1 基因(606530) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明...
小诱导细胞因子亚科 A,成员 13; SCYA13新 CC 趋化因子 1; NCC1单核细胞趋化蛋白4; MCP4HGNC 批准的基因符号:CCL13细胞遗传学位...
YJEFN 域包含蛋白 3APOA-I-结合蛋白 2; AIBP2HGNC 批准的基因符号:YJEFN3细胞遗传学位置:19p13.11 基因组坐标(GRCh38...
肺表面活性剂脱蛋白 PSP-DPSP-D 表面活性蛋白 D; SP-D表面活性剂相关蛋白,肺 4; SFTP4胶原凝集素7; COLEC7HGNC 批准的基因符号...
脂质转移蛋白 II此条目中涉及的其他实体:包含高密度脂蛋白胆固醇水平定量性状基因座 9; HDLCQ9,包括HGNC 批准的基因符号:PLTP细胞遗传学位置:20...
一氧化氮合酶,内皮;ENOS此条目中涉及的其他实体:冠状动脉痉挛 1,易感性,包括阿尔茨海默病,迟发性,易感性,包括包括妊娠引起的高血压、易感性对常规治疗耐药的高...
KIAA0716HGNC 批准的基因符号:DOCK4细胞遗传学位置:7q31.1 基因组坐标(GRCh38):7:111,726,110-112,206,399(...
凝集素样氧化-LDL 受体 1; LOX1氧化低密度脂蛋白受体1HGNC 批准的基因符号:OLR1细胞遗传学位置:12p13.2 基因组坐标(GRCh38):12...
金合欢酯 X 激活受体; FXR视黄醇 X 受体相互作用蛋白 14; RIP14RXR 相互作用蛋白 14胆汁酸受体;BARHGNC 批准的基因符号:NR1H4细...
TET 癌基因家族,成员 2KIAA1546HGNC 批准的基因符号:TET2细胞遗传学位置:4q24 基因组坐标(GRCh38):4:105,145,875-1...
发育性动脉和神经嵴 EGF 样;DANCEHGNC 批准的基因符号:FBLN5细胞遗传学位置:14q32.12 基因组坐标(GRCh38):14:91,869,4...
小穴蛋白,22-KD;CAVHGNC 批准的基因符号:CAV1细胞遗传学位置:7q31.2 基因组坐标(GRCh38):7:116,525,009-116,561...
以前患有 IB 型孤立性生长激素缺乏症; IGHD1B,前SINDH侏儒症 IV 型分离性生长激素缺乏症(IGHD4) 是由染色体 7p14 上的 GHRHR(1...
ADROPINHGNC 批准的基因符号:ENHO细胞遗传学位置:9p13.3 基因组坐标(GRCh38):9:34,521,043-34,522,990(来自 N...
NADH-辅酶q10氧化还原酶,ND2 亚基NADH 脱氢酶,亚基 2HGNC 批准的基因符号:MT-ND2▼ 说明线粒体 NADH 脱氢酶(复合物 I)的亚基 ...
STRK1细胞遗传学位置:5q12 基因组坐标(GRCh38):5:59,600,001-67,400,000有关中风的一般背景和表型信息,请参阅条目 60136...
具有 PDZ 结合基序的转录共激活子;TAZHGNC 批准的基因符号:WWTR1细胞遗传学位置:3q25.1 基因组坐标(GRCh38):3:149,517,23...
班福斯综合征甲状腺功能减退症,甲状腺或无甲状腺,伴有尖刺头发和腭裂有证据表明 Bamforth-Lazarus 综合征(BAMLAZ) 是由染色体 9q22 上的...
包含 PPARG1PPARG2,包含PPARG3,包含包含 PAX8/PPARG 融合基因HGNC 批准的基因符号:PPARG细胞遗传学位置:3p25.2 基因组...
高同型半胱氨酸血症是指血浆/血清同型半胱氨酸浓度高于正常值。血浆/血清同型半胱氨酸是含硫醇的氨基酸同型半胱氨酸和二硫键同型半胱氨酸和半胱氨酸-同型半胱氨酸的同型半...
HGNC 批准的基因符号:PLXND1细胞遗传学位置:3q22.1 基因组坐标(GRCh38):3:129,555,214-129,606,676(来自 NCBI...
小诱导细胞因子亚族 D,成员 1; SCYD1神经趋化素; NTT; NTN分形因子HGNC 批准的基因符号:CX3CL1细胞遗传学位置:16q21 基因组坐标(...
miRNA143MIRN143HGNC 批准的基因符号:MIR143细胞遗传学位置:5q32 基因组坐标(GRCh38):5:149,428,918-149,42...
透明质酸结合蛋白 2; HABP2透明质酸结合蛋白,血浆; PHBP肝细胞生长因子激活剂样; HGFAL因子 VII-激活蛋白酶;FSAPHGNC 批准的基因符号...
有证据表明乳房和/或乳头 2(BNAH2) 发育不全或发育不全是由染色体 1p34 上的 PTPRF 基因(179590) 纯合突变引起的。据报道,就有这样一个家...
B 细胞中 KAPPA轻链基因增强子的转录因子 NFKB2NFKB、p52/p100 亚基核因子 2癌基因 LYT 10;LYT10淋巴细胞易位 10 号染色体此...