单克隆抗体1D8鉴定的表面抗原；MER6整联蛋白-相关蛋白; IAPCD47糖蛋白HGNC 批准的基因符号：CD47细胞遗传学定位：3q13.12 基因组坐标（G...

转化生长因子-β；TGFBHGNC 批准的基因符号：TGFB1细胞遗传学定位：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:41,330,323-41,353...

HGNC 批准的基因符号：SNN细胞遗传学位置：16p13.13 基因组坐标（GRCh38）：16:11,668,455-11,679,152（来自 NCBI）▼...

高α脂蛋白血症2；HALP2 载脂蛋白 C-III 缺陷是由染色体 11q23 上的 APOC3 基因（107720） 杂合突变引起的。有关高 α 脂蛋白血症的表...

免疫骨质发育不良，史姆克型有证据表明 Schimke 免疫骨发育不良（SIOD） 是由染色体 2q25 上 SMARCAL1 基因（606622） 的纯合或复合杂...

HGNC 批准的基因符号：LRP6细胞遗传学位置：12p13.2 基因组坐标（GRCh38）：12:12,116,025-12,267,044（来自 NCBI）▼...

CIAS1 基因； CIAS1隐秘蛋白NACHT 结构域、富含亮氨酸重复序列和含有 PYD 的蛋白质 3； NALP3含 PYRIN 结构域的 APAF1 样蛋白...

HGNC 批准的基因符号：TTC39B细胞遗传学位置：9p22.3 基因组坐标（GRCh38）：9:15,163,622-15,307,216（来自 NCBI）▼...

血小板糖蛋白 VIGP VIHGNC 批准基因符号：GP6细胞遗传学位置：19q13.42 基因组坐标（GRCh38）：19:55,013,705-55,038,...

马卢夫综合症充血性心肌病，伴有促性腺激素亢进性功能减退症扩张型心肌病，伴有卵巢早衰伴有原发性睾丸衰竭的心肌病纳贾综合症伴有心肌病的生殖器异常心源性综合症 有证据表...

软骨调节蛋白 I； CHM1此条目中涉及的其他实体：包含软骨调节蛋白 I 前体HGNC 批准的基因符号：CNMD细胞遗传学位置：13q14.3 基因组坐标（GRC...

细胞遗传学位置：9q32-q33 基因组坐标（GRCh38）：9:112,100,001-127,500,000有关年龄相关性黄斑变性的表型描述和遗传异质性的讨论...

MADS 框转录增强因子 2，多肽 AHGNC 批准的基因符号：MEF2A细胞遗传学位置：15q26.3 基因组坐标（GRCh38）：15:99,565,417-...

叉头框蛋白，果蝇，同源物样 15； FKHL15甲状腺转录因子 2； TTF2TITF2HGNC 批准的基因符号：FOXE1细胞遗传学位置：9q22.33 基因组...

共济失调-毛细血管扩张症突变基因HGNC 批准的基因符号：ATM细胞遗传学位置：11q22.3 基因组坐标（GRCh38）：11:108,223,067-108,...

HGNC 批准的基因符号：ADAMTS7细胞遗传学位置：15q25.1 基因组坐标（GRCh38）：15:78,759,206-78,811,464（来自 NCB...

GSD Ia糖原贮积病 I； GSD1冯吉尔克病肝肾型糖原贮积症葡萄糖-6-磷酸酶缺乏症肝肾糖原增多症 糖原贮积症 Ia（GSD1A） 是由染色体 17q21 上...

ALSS 有证据表明阿尔斯特罗姆综合征（ALMS） 是由染色体 2p13 上 ALMS1 基因（606844） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明阿尔斯特罗姆综合...

酪氨酸激酶生长因子受体FLK1，小鼠，同系物； FLK1血管内皮生长因子受体； VEGFR血管内皮生长因子受体 2；VEGFR2HGNC 批准的基因符号：KDR细...

酰基辅酶A：胆固醇酰基转移酶2； ACACT2ACAT2HGNC 批准的基因符号：SOAT2细胞遗传学位置：12q13.13 基因组坐标（GRCh38）：12:5...

DNA 聚合酶 δ 辅助蛋白HGNC 批准的基因符号：PCNA细胞遗传学位置：20p12.3 基因组坐标（GRCh38）：20:5,114,953-5,126,6...

IGHD IA生长激素缺乏症，孤立性，常染色体隐性遗传非法生长激素缺乏症原始侏儒症性迟缓性侏儒症垂体侏儒症 I IA 型分离性生长激素缺乏症（IGHD1A） 是由...

瑞典型遗传性多发性梗塞痴呆 有证据表明常染色体显性脑桥微血管病和白质脑病（PADMAL） 是由染色体 13q34 上的 COL4A1 基因（120130） 杂合突...

MAB21, 线虫, 同源样 2HGNC 批准的基因符号：MAB21L2细胞遗传学位置：4q31.3 基因组坐标（GRCh38）：4:150,582,151-15...

miRNA33BMIRN33BHGNC 批准的基因符号：MIR33B细胞遗传学位置：17p11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:17,813,836-17,...

脂肪酸结合蛋白，脂肪细胞脂肪细胞蛋白AP2HGNC 批准的基因符号：FABP4细胞遗传学位置：8q21.13 基因组坐标（GRCh38）：8:81,478,419...

嘌呤受体 P2Y12； P2Y12血小板ADP受体HGNC 批准的基因符号：P2RY12细胞遗传学位置：3q25.1 基因组坐标（GRCh38）：3:151,33...

AXL 受体酪氨酸激酶配体； AXLLGAXL刺激因子； AXSFHGNC 批准的基因符号：GAS6细胞遗传学位置：13q34 基因组坐标（GRCh38）：13:...

Cockayne 综合征 A（CSA） 是由编码染色体 5q11 上第 8 组切除修复交叉互补蛋白（ERCC8; 609412） 的基因的纯合或复合杂合突变引起的...

HGNC 批准的基因符号：RXRA细胞遗传学位置：9q34.2 基因组坐标（GRCh38）：9:134,326,455-134,440,585（来自 NCBI）▼...