分泌型磷酸蛋白 1; SPP1
骨桥蛋白;OPN骨唾液酸蛋白 尿石蛋白早期 T 淋巴细胞激活 1;ETA1HGNC 批准的基因符号:SPP1细胞遗传学位置:4q22.1 基因组坐标(GRCh38...
骨桥蛋白;OPN骨唾液酸蛋白 尿石蛋白早期 T 淋巴细胞激活 1;ETA1HGNC 批准的基因符号:SPP1细胞遗传学位置:4q22.1 基因组坐标(GRCh38...
分形因子受体 CX3CR1G 蛋白偶联受体 13;GPR13G 蛋白偶联受体 V28;V28HGNC 批准的基因符号:CX3CR1细胞遗传学定位:3p22.2 基...
HGNC 批准的基因符号:UTS2细胞遗传学位置:1p36.23 基因组坐标(GRCh38):1:7,847,612-7,913,249(来自 NCBI)▼ 克隆...
Toll,果蝇,同源物;TOLLHGNC 批准的基因符号:TLR4细胞遗传学位置:9q33.1 基因组坐标(GRCh38):9:117,704,403-117,7...
格朗布拉德-斯特兰伯格综合征本条目中涉及的其他实体:PSEUDOXANTHOMA ELASTICUM,严重性修改器,包括PXE,严重性修改器,包括在绝大多数弹力假...
甾醇调节元件结合蛋白 1;SREBP1HGNC 批准的基因符号:SREBF1细胞遗传学定位:17p11.2 基因组坐标(GRCh38):17:17,811,334...
脯氨酰 4-羟化酶,α-3 亚基HGNC 批准的基因符号:P4HA3细胞遗传学位置:11q13.4 基因组坐标(GRCh38):11:74,250,146-74,...
Y神经肽HGNC 批准的基因符号:NPY细胞遗传学定位:7p15.3 基因组坐标(GRCh38):7:24,284,190-24,291,862(来自 NCBI)...
由于胎盘芳香酶缺乏而导致女性假两性畸形芳香酶缺乏症是由染色体 15q21 上 CYP19A1 基因(107910) 的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明芳香酶缺乏...
NPC1基因HGNC 批准的基因符号:NPC1细胞遗传学位置:18q11.2 基因组坐标(GRCh38):18:23,506,184-23,586,506(来自 ...
有证据表明染色体 12q24 上的 SCARB1 基因(601040) 的杂合突变可影响高密度脂蛋白胆固醇(HDLC) 水平和胆固醇流出。▼ 测绘为了定位影响 H...
巨噬细胞金属弹性蛋白酶;MMEHGNC 批准的基因符号:MMP12细胞遗传学位置:11q22.2 基因组坐标(GRCh38):11:102,862,736-102...
α-KLOTHOHGNC 批准的基因符号:KL细胞遗传学位置:13q13.1 基因组坐标(GRCh38):13:33,016,243-33,066,143(来自 ...
干扰素,β-2;IFNB2B 细胞分化因子B 细胞刺激因子 2;BSF2肝细胞刺激因子;HSF杂交瘤生长因子;HGFHGNC 批准的基因符号:IL6细胞遗传学定位...
蛋白质转化酶PC5HGNC 批准的基因符号:PCSK5细胞遗传学位置:9q21.13 基因组坐标(GRCh38):9:75,889,809-76,362,975(...
甲基丙二酸血症和同型半胱氨酸尿症、cblC 型甲基丙二酸尿症和同型半胱氨酸尿症、维生素 B12 反应性维生素 B12 代谢缺陷伴甲基丙二酰辅酶 A 变位酶和同型半...
核激素受体1;NUC1NUCI 基因;NUCIPPAR-β;PPARBHGNC 批准的基因符号:PPARD细胞遗传学位置:6p21.31 基因组坐标(GRCh38...
富含半胱氨酸的清道夫受体家族,成员 SP-αSP-α细胞凋亡抑制剂6; API6巨噬细胞凋亡抑制剂; AIMHGNC 批准的基因符号:CD5L细胞遗传学位置:1q...
环加氧酶2;COX2前列腺素 G/H 合成酶 2;PGHS2PHS II糖皮质激素调节的炎症性前列腺素 G/H 合酶;格瑞普高斯HGNC 批准的基因符号:PTGS...
核苷二磷酸酯连接部分 X MOTIF 6NUDIX MOTIF 6成纤维细胞生长因子 2,反义;FGF2ASASFGF2成纤维细胞生长因子,碱性,反义GFG1GF...
包括尿酸浓度、血清、数量性状基因座 2;UAQTL2,包括痛风易感性 2,包括;GOUT2,包括有证据表明肾性低尿酸血症 2(RHUC2) 是由染色体 4p16 ...
包含载脂蛋白(a);Apo(a),包含脂蛋白类型--Lp 系统,包含HGNC 批准的基因符号:LPA细胞遗传学定位:6q25.3-q26 基因组坐标(GRCh38...
磷酸二酯酶 4D,cAMP 特异性DUNCE 样磷酸二酯酶 E3,以前;DPDE3,以前HGNC 批准的基因符号:PDE4D细胞遗传学位置:5q11.2-q12....
骨形态发生蛋白、胎盘;PLAB前列腺衍生因子;PDF巨噬细胞抑制细胞因子 1;MIC1HGNC 批准的基因符号:GDF15细胞遗传学位置:19p13.11 基因组...
热休克蛋白 27;HSP27HGNC 批准的基因符号:HSPB1细胞遗传学位置:7q11.23 基因组坐标(GRCh38):7:76,302,673-76,304...
包含 TDP43 的额颞叶退化,与 TARDBP 相关,包含 包含TDP43 的额颞叶痴呆,与 TARDBP 相关,包含FTLD-TDP,与 TARDBP 相关,...
TTP1α-生育酚转移蛋白;ATTPα-TTPHGNC 批准的基因符号:TTPA细胞遗传学位置:8q12.3 基因组坐标(GRCh38):8:63,058,409...
早衰综合症,儿童期发病,伴有骨质溶解;PSCOO有证据表明 Nestor-Guillermo 早衰综合症(NGPS) 是由染色体 11q13 上的 BANF1 基...
溶基质素 I;STMY1;STR1;SL1TRANSINHGNC 批准的基因符号:MMP3细胞遗传学位置:11q22.2 基因组坐标(GRCh38):11:102...
固醇素2HGNC 批准的基因符号:ABCG8细胞遗传学位置:2p21 基因组坐标(GRCh38):2:43,838,971-43,882,988(来自 NCBI)...