医生

“医生,我不要开大刀,伤口太难看,我要微创,我要美!”“要从身体取那么大块出来,微创咋整啊,能切得干净吗?可以开大刀吗?&rd...

X因子缺乏症是罕见的常染色体隐性出血性疾病,表现出可变的表型严重性。受影响的个体可表现出长时间的鼻和粘膜出血,月经过多,血尿,偶有血栓形成。该疾病可以由因子X蛋白...

有证据表明家族性阿尔茨海默病1(AD1)是由21q号染色体上淀粉样蛋白前体蛋白(APP; 104760)的编码基因突变引起的。在患有早发性进行性痴呆的患者及其患病...

遗传性非息肉性结直肠癌(HNPCC)细分为(1)Lynch综合征I或特定部位的结肠癌,和(2)Lynch综合征II或结肠外癌,尤其是胃癌,子宫内膜癌(见60808...

Emery和Spikesman(1970)在“亚临床性Duchenne肌营养不良症”的背景下讨论了“正常”高血清肌酸磷酸激酶(CPK)的存在。患者可能用劳累来描述...

Ehlers-Danlos综合征(EDS)是一组可遗传的结缔组织疾病,它们具有皮肤过度伸展,关节活动过度和组织脆性的共同特征。脊柱后凸型EDS的主要特征是出生时出...

Menkes病(MNK)是一种X连锁隐性疾病,其特征是普遍缺乏铜。临床特征是由几种铜依赖性酶的功能障碍引起的。有证据表明Menkes病(MNK)是由Xq21染色体...

确诊那天是2010年8月20日,而今天是2020年8月21日,51岁的膀胱癌患者刘嘉辉(化名)老师,到今天患癌已经10年了。今天他的到来,显得异常兴奋,他说:&l...

III型胶原蛋白是包含3条α-1(III)链的原纤维形成胶原蛋白,并在早期胚胎和整个胚胎发生过程中表达。在成年人中,III型胶原蛋白是各种内部器官和皮肤中细胞外基...

红细胞丙酮酸激酶缺乏症是遗传性非球囊性溶血性贫血的最常见原因。PK缺乏也是糖酵解途径中最常见的酶异常(Zanella等,2005)。红细胞丙酮酸激酶(PK)缺乏症...

卟啉症是血红素生物合成中的遗传缺陷。急性间歇性卟啉症是卟啉症的最常见形式,是一种常染色体显性疾病,其特征为反复发作的腹痛,胃肠道功能障碍和神经系统疾病。在AIP的...

α(HBA1,141800 ; HBA2,141850)和β(HBB)位点决定成人血红蛋白HbA中2种类型多肽链的结构。镰刀导致镰状细胞性贫血的突变β球蛋白(60...

亨廷顿病(HD)是一种常染色体显性遗传性进行性神经退行性疾病,具有明显的表型,其特征是舞蹈病,肌张力障碍,不协调,认知能力下降和行为障碍。尾状和壳状核中有进行性选...

Breslow等(1982)分离并鉴定了人apoA-I的cDNA克隆。载脂蛋白AI是高密度脂蛋白(HDL)的主要载脂蛋白,是一种相对丰富的血浆蛋白,浓度为1.0-...

愿生命没有遗憾

奶奶离开我一年了。这一年时间对我来说,过的比陪她从确诊看病,直至离世的20个月更加艰难。身边不时传来谁谁谁的亲朋好友确诊癌症的消息,好像癌症突然从“万...

家族性腺瘤性息肉病1是常染色体显性遗传疾病,特征是易患癌症。受影响的个体通常会形成数百至数千个结肠和直肠腺瘤性息肉,如果不进行手术治疗,其中一小部分会发展成结肠直...

DiGeorge综合征(DGS)包括由甲状旁腺发育不全,胸腺发育不全和心脏流出道缺陷引起的低钙血症。颈神经c迁移到咽弓和囊袋衍生物中的干扰可解释表型。大多数情况是...