牛皮癣1,易感性; PSORS1
牛皮癣(寻常型牛皮癣;PV)是一种慢性炎症性皮肤病,影响约 2% 的人口。它的特征是红色鳞状皮肤斑块,通常出现在头皮、肘部和膝盖上,可能与严重关节炎有关。病变是由...
牛皮癣(寻常型牛皮癣;PV)是一种慢性炎症性皮肤病,影响约 2% 的人口。它的特征是红色鳞状皮肤斑块,通常出现在头皮、肘部和膝盖上,可能与严重关节炎有关。病变是由...
艾杜糖醛酸酶,α-LHGNC 批准的基因符号:IDUA细胞遗传学定位:4p16.3 基因组坐标(GRCh38):4:986,996-1,004,563(来自 NC...
干骺端软骨发育不良,MCKUSICK 型▼ 描述软骨毛发发育不全(CHH)是一种常染色体隐性遗传性干骺端软骨发育不良,其特征是四肢短小、毛发细而稀疏。其他特征包括...
端脑啡肽;TLCN;TLNHGNC 批准的基因符号:ICAM5细胞遗传学定位:19p13.2 基因组坐标(GRCh38):19:10,289,350-10,296...
线粒体内膜组织系统蛋白 3; MINOS3MICOS 蛋白质 3线粒体接触位点和嵴组织系统,19-KD 亚基; MIC19MICOS 复合体,19-KD 亚基HG...
自然杀伤细胞受体 BY55; BY55HGNC 批准的基因符号:CD160细胞遗传学位置:1q21.1 基因组坐标(GRCh38):1:145,719,311-1...
由淋巴细胞激活引起;ILACD137Ly63,小鼠,同源物4-1BB,小鼠,同源物HGNC 批准的基因符号:TNFRSF9细胞遗传学定位:1p36.23 基因组坐...
HGNC 批准的基因符号:TIA1细胞遗传学定位:2p13.3 基因组坐标(GRCh38):2:70,209,443-70,248,792(来自 NCBI)▼ 描...
Goldstein 等人(1981)利用单克隆抗体证明了一种似乎与胎盘、肠道和肝脏形式不同的碱性磷酸酶形式。它在睾丸和胸腺中以微量存在。Millan等(1982)...
角桥粒是参与脱屑的细胞间结构,脱屑是表层角质细胞从皮肤表面脱落。角化细胞是在角化鳞状上皮细胞(如表皮)终末分化的晚期衍生自角质形成细胞的无核细胞。Serre 等人...
L1 细胞粘附分子是结构相关的完整膜糖蛋白亚组之一,属于一大类免疫球蛋白超家族细胞粘附分子(CAM),可介导细胞表面的细胞间粘附。L1CAM 主要存在于几个物种的...
MLL 基因( 159555 ) 与人类急性白血病中的许多不同伴侣基因中的一个相互易位。由于大多数伴侣基因编码不相关的蛋白质,因此致癌转化的确切机制尚不清楚。然而...
趋化因子介导免疫细胞迁移到受感染或发炎的组织中以启动有效的免疫反应。趋化因子受体 CXCR3 优先由 T helper-1(Th1) 细胞表达,并严重参与它们向发...
血管生成素是血管内皮特有的生长因子家族。通过在 EST 数据库中搜索信号序列和两亲螺旋,Conklin 等人(1999)鉴定了 ANGPTL3 基因。他们从人胎肝...
唾液酸粘蛋白是一组异质的分泌或膜相关粘蛋白,它们似乎在体内发挥 2 个关键但相反的作用:首先作为细胞保护剂或抗粘附剂,其次作为粘附受体。CD164 是一种 I 型...
HTT 基因编码亨廷顿蛋白,这是一种普遍表达的核蛋白,可与许多转录因子结合以调节转录。亨廷顿蛋白 N 末端聚谷氨酰胺束的异常扩张导致亨廷顿病( 143100 ),...
可被单克隆抗体 My9、L1B2 和 L4F3 识别的 CD33 抗原仅由骨髓细胞表达。CD33 簇群的单克隆抗体识别 67-kD 的蛋白质,称为 p67(Pei...
KMT2A 基因或 MLL 编码一种 DNA 结合蛋白,可甲基化组蛋白 H3(见602810)lys4(H3K4) 并正向调节靶基因的表达,包括多个 HOX 基因...
共济失调蛋白-2 是由 ATXN2 基因编码的蛋白质,含有一个聚谷氨酰胺束,其长扩增(大于 33 个重复)导致脊髓小脑 ataxia-2(SCA2; 183090...
Suzuki 和 Naitoh(1990)分离出对应于整合素 β-4(ITGB4) 的 cDNA。整合素 β-4 蛋白包含推定的信号序列以及跨膜结构域,该结构域将...
SOD1 基因编码超氧化物歧化酶-1( EC 1.15.1.1 ),这是一种主要的细胞质抗氧化酶,可将超氧自由基代谢为分子氧和过氧化氢,从而提供对氧毒性的防御(N...
Flier et al.(1986) 研究了 I 型胰岛素样生长因子(IGF1; 147440 ) 受体的单克隆抗体。 乌尔里希等人(1986)从克隆的 cDNA...
免疫球蛋白 λ 轻链的恒定区有 4 种亚型,由 3 条单克隆骨髓瘤 L 链(OZ、KERN、Mcg) 中的氨基酸取代定义。亚型 1 是 OZ 加 KERN、Mcg...
免疫球蛋白(Ig) 是 B 细胞的抗原识别分子。一个 Ig 分子由 2 条相同的重链(参见147100)和 2 条相同的轻链组成,kappa 或 lambda(参...
在 1950 年代和 1960 年代,至少有 2 个孤立的常染色体基因座决定了丙种球蛋白的血清学类型。一个被称为 Gm 基因座,另一个被称为 Inv 基因座。γ ...
位于 13 号染色体上的 PHF11 基因( 607796 ) 的变体与 IgE 的血清水平有关,而 IgE 又与包括哮喘在内的特应性有关。IL21R 基因( 6...
人 Ia 或 Ia 样抗原是一组细胞膜同种异体抗原,主要在 B 细胞上表达,是小鼠 Ia 抗原的同源物。与小鼠 Ia 类似,认为涉及多个基因座。家庭和人口数据表明...
对 IgG(FCGR3 或 CD16)具有低亲和力的 Fc 受体由 2 个几乎相同的基因 FCGR3A 和 FCGR3B( 610665 ) 编码,导致替代膜锚定...
IL2RB 基因编码白细胞介素 2(IL2) 受体的 β 亚基,该受体传递来自细胞因子 IL2( 147680 ) 和 IL15( 600554 ) 的信号。IL...
胰岛素降解酶( EC 3.4.24.56 ),也称为胰岛素,是一种 110-kD 中性金属肽酶,可以降解许多肽,包括胰岛素( 176730 ) 和 β-淀粉样蛋白...