骨髓基质 KIF18A； MS-KIF18AHGNC 批准的基因符号：KIF18A细胞遗传学位置：11p14.1 基因组坐标（GRCh38）：11:28,020,...

高胆红素血症，CRIGLER-NAJAR I 型；HBLRCN1克里格勒-纳贾综合征I 型 Crigler-Najjar 综合征是由染色体 2q37 上的 UDP...

安德森病； 和德肠道脂质转移缺陷肠细胞中载脂蛋白 B 样蛋白积聚导致低β脂蛋白血症乳糜微粒滞留病（CMRD）（也称为安德森病）是由染色体 5q31 上 SAR1B...

神经表达的 EPH 相关酪氨酸激酶；NETEPH 酪氨酸激酶 2；EPHT2HEK6ELKHGNC 批准的基因符号：EPHB1细胞遗传学定位：3q22.2 基因组...

HGNC 批准的基因符号：ABCB5细胞遗传学定位：7p21.1 基因组坐标（GRCh38）：7:20,615,667-20,757,008（来自 NCBI）▼ ...

GEM 相关蛋白 2SMN 相互作用蛋白 1；SIP1HGNC 批准的基因符号：GEMIN2细胞遗传学位置：14q21.1 基因组坐标（GRCh38）：14:39...

嗜酸性粒细胞分化因子；EDFHGNC 批准的基因符号：IL5细胞遗传学位置：5q31.1 基因组坐标（GRCh38）：5:132,541,445-132,556,...

硫酸软骨素蛋白聚糖，与黑色素瘤相关；MCSP；MCSPGMEL-CSPGMSK16硫酸软骨素蛋白聚糖 NG2，大鼠，同系物；NG2HGNC 批准的基因符号：CSP...

卷曲螺旋嵴形态蛋白 1； CHCM1线粒体接触位点和嵴组织系统，25-KD 亚基； MIC25MICOS 复合体，25-KD 亚基HGNC 批准的基因符号：CHC...

匹配性视网膜色素上皮营养不良黄斑营养不良，蝴蝶形色素营养不良蝴蝶状视网膜色素上皮营养不良▼ 说明视网膜色素上皮（RPE）的模式性营养不良是指一组异质性黄斑疾病，其...

V-ERB-B2 禽红母细胞白血病病毒癌基因同源物 2癌基因 ERBB2癌基因 NGL，神经母细胞瘤或胶质母细胞瘤衍生；NGLNEU酪氨酸激酶型细胞表面受体 HE...

肿瘤转移蛋白KISSPEPTINHGNC 批准的基因符号：KISS1细胞遗传学位置：1q32.1 基因组坐标（GRCh38）：1:204,190,340-204,...

白唾液酸；LSN白细胞大唾液酸蛋白CD43GPL115HGNC 批准的基因符号：SPN细胞遗传学定位：16p11.2 基因组坐标（GRCh38）：16:29,66...

硫酸糖蛋白2；SGP2载脂蛋白 J；APOJ补体相关蛋白 SP-40,40补体裂解抑制剂；CLI睾丸激素抑制的前列腺信息 2；TRPM2HGNC 批准的基因符号：...

STAHGNC 批准的基因符号：EMD细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:154,379,235-154,381,522（来自 NCBI）▼...

X-抑制素；ARRX锥体 ARRESSTINARRESSTIN 4；ARR4HGNC 批准的基因符号：ARR3细胞遗传学位置：Xq13.1 基因组坐标（GRCh3...

HGNC 批准的基因符号：NES细胞遗传学位置：1q23.1 基因组坐标（GRCh38）：1:156,668,762-156,677,406（来自 NCBI）▼ ...

面肩肱型肌营养不良症，1 型面肩肱型肌营养不良症；FSHD；FMD肌营养不良症，面肩肱型，1A 型；FSHD1A兰杜兹-德杰林肌营养不良症此条目中代表的其他实体：...

此条目中代表的其他实体：包含 APO-肌营养不良蛋白 1HGNC 批准的基因符号：DMD细胞遗传学位置：Xp21.2-p21.1 基因组坐标（GRCh38）：X:...

T11绵羊红细胞受体；SRBCHGNC 批准的基因符号：CD2细胞遗传学定位：1p13.1 基因组坐标（GRCh38）：1:116,754,429-116,769...

P53转化相关蛋白 53；TRP53HGNC 批准的基因符号：TP53细胞遗传学定位：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:7,668,420-7,6...

HGNC 批准的基因符号：GRSF1细胞遗传学位置：4q13.3 基因组坐标（GRCh38）：4:70,815,782-70,843,273（来自 NCBI）▼ ...

THETA 抗原CD90 抗原；CD90HGNC 批准的基因符号：THY1细胞遗传学位置：11q23.3 基因组坐标（GRCh38）：11:119,415,475...

IL12RBCD212HGNC 批准的基因符号：IL12RB1细胞遗传学位置：19p13.11 基因组坐标（GRCh38）：19:18,058,993-18,09...

细胞色素 c 氧化酶 II；COII；COX2HGNC 批准的基因符号：MT-CO2▼ 说明细胞色素 c 氧化酶亚基 II（COII 或 MTCO2）是呼吸复合物...

软骨发育不全，Langer-Saldino 型软骨发育不全软骨发育不全，IB 型，前此条目中代表的其他实体：软骨发育不良，包括▼ 描述II型软骨发育不全的特点是严...

CD28抗原配体2；CD28LG2B 淋巴细胞激活抗原 B7-2；LAB7-2B72 抗原HGNC 批准的基因符号：CD86细胞遗传学位置：3q13.33 基因组...

周围神经上皮瘤，包括在内；PNE，包括ASKIN 肿瘤，包括▼ 描述尤文肉瘤家族肿瘤（原始神经外胚层肿瘤；PNET）由形态异质性肿瘤组成，其特征是非随机染色体易位...

OTULIN相关的自身炎症综合征；ORASOTULIPENIA▼ 描述自身炎症、脂膜炎和皮肤病综合征（AIPDS） 是一种常染色体隐性遗传自身炎症性疾病，其特征是...

BRIBRI2HGNC 批准基因符号：ITM2B细胞遗传学位置：13q14.2 基因组坐标（GRCh38）：13:48,233,205-48,270,356（来自...