连接粘附分子1; JAM1
连接粘附分子,小鼠,同系物; JAMJAM-AHGNC 批准的基因符号:F11R细胞遗传学位置:1q23.3 基因组坐标(GRCh38):1:160,995,21...
连接粘附分子,小鼠,同系物; JAMJAM-AHGNC 批准的基因符号:F11R细胞遗传学位置:1q23.3 基因组坐标(GRCh38):1:160,995,21...
HGNC 批准的基因符号:NUP153细胞遗传学定位:6p22.3 基因组坐标(GRCh38):6:17,615,037-17,706,925(来自 NCBI)▼...
格朗布拉德-斯特兰伯格综合征本条目中涉及的其他实体:PSEUDOXANTHOMA ELASTICUM,严重性修改器,包括PXE,严重性修改器,包括在绝大多数弹力假...
核糖核酸酶 L 抑制剂ATP 结合框,亚族 E,成员 1; ABCE1HGNC 批准的基因符号:ABCE1细胞遗传学位置:4q31.21 基因组坐标(GRCh38...
E48抗原; E48HGNC 批准的基因符号:LY6D细胞遗传学位置:8q24.3 基因组坐标(GRCh38):8:142,784,882-142,786,539...
PENDRINPDS GENEHGNC 批准的基因符号:SLC26A4细胞遗传学位置:7q22.3 基因组坐标(GRCh38):7:107,660,828-107...
IL2 受体;IL2RIL2R,α链T 细胞生长因子受体;TCGFRTAC 抗原CD25HGNC 批准的基因符号:IL2RA细胞遗传学位置:10p15.1 基因组...
BDCA1HGNC 批准的基因符号:CD1C细胞遗传学位置:1q23.1 基因组坐标(GRCh38):1:158,289,923-158,294,774(来自 N...
T4表位缺陷有证据表明 OKT4 表位缺陷(OKT4D) 是由染色体 12p13 上的 CD4 基因(186940) 的多态性引起的。▼ 临床特征OKT单克隆抗体...
肾母细胞瘤Wilms 肿瘤 1(WT1) 是由染色体 11p13 上 WT1 基因(607102) 的杂合突变引起的。▼ 描述肾母细胞瘤是儿童最常见的肾肿瘤,发病...
α-KLOTHOHGNC 批准的基因符号:KL细胞遗传学位置:13q13.1 基因组坐标(GRCh38):13:33,016,243-33,066,143(来自 ...
干扰素,β-2;IFNB2B 细胞分化因子B 细胞刺激因子 2;BSF2肝细胞刺激因子;HSF杂交瘤生长因子;HGFHGNC 批准的基因符号:IL6细胞遗传学定位...
PTEN1在多种晚期癌症中发生突变 1;10 号染色体上的MMAC1磷酸酶和张力蛋白同源物缺失HGNC 批准的基因符号:PTEN细胞遗传学位置:10q23.31 ...
MTXMTXNHGNC 批准的基因符号:MTX1细胞遗传学位置:1q22 基因组坐标(GRCh38):1:155,208,695-155,213,839(来自 N...
凝集素,C 型,超家族成员 2; CLECSF2激活诱导的 C 型凝集素;AICL激活诱导的 C 型凝集素HGNC 批准的基因符号:CLEC2B细胞遗传学位置:1...
FOLH谷氨酸羧肽酶 II;GCP2前列腺特异性膜抗原;PSM;PSMAN-乙酰化 α 连接酸性二肽酶 1;NAALAD1NAALAD酶 IHGNC 批准的基因符...
由单克隆抗体MRC-OX44鉴定的抗原MOX44; MOX44HGNC 批准的基因符号:CD53细胞遗传学定位:1p13.3 基因组坐标(GRCh38):1:11...
CMKBR3CKR3嗜酸细胞趋化因子受体HGNC 批准的基因符号:CCR3细胞遗传学位置:3p21.31 基因组坐标(GRCh38):3:46,210,696-4...
肌节蛋白相关蛋白 2E4;2E4HGNC 批准的基因符号:KPTN细胞遗传学位置:19q13.32 基因组坐标(GRCh38):19:47,475,150-47,...
副血友病OWREN副血友病不稳定因子缺乏症V 因子缺乏症(也称为副血友病)是由染色体 1q24 上编码凝血因子 V(F5;612309)的基因纯合或复合杂合突变引...
白血病,急性髓性白血病此条目中代表的其他实体:白血病、急性髓系白血病、易感性,包括▼ 正文有证据表明急性髓系白血病 ( AML ) 可能是由染色体 19p13 上...
卢巴等人(2000) 描述了一个瑞士家庭,其成员表现出阿尔茨海默病的标准临床和神经病理学特征(104300),特别是海马和几个皮质区域存在严重的神经原纤维缠结变性...
PRP朊病毒相关蛋白;普里普HGNC 批准的基因符号:PRNP细胞遗传学定位:20p13 基因组坐标(GRCh38):20:4,686,456-4,701,588...
蛋白质 C 缺乏症,常染色体隐性遗传PROC 缺乏症,常染色体隐性遗传蛋白 C 缺乏导致的常染色体隐性遗传性血栓形成倾向是由染色体 2q14 上的 PROC 基因...
单纯性大疱性表皮松解症伴肌营养不良;EBSMD单纯性大疱性表皮松解症和肢带型肌营养不良症MD-EBS;多溴联苯醚有证据表明伴有肌营养不良症的单纯性大疱性表皮松解症...
HGNC 批准的基因符号:INSR细胞遗传学定位:19p13.2 基因组坐标(GRCh38):19:7,112,265-7,294,414(来自 NCBI)▼ 说...
VMD2基因TU15BHGNC 批准的基因符号:BEST1细胞遗传学位置:11q12.3 基因组坐标(GRCh38):11:61,949,821-61,965,5...
ATP 结合框,亚科 C,成员 7;ABCC7HGNC 批准的基因符号:CFTR细胞遗传学位置:7q31.2 基因组坐标(GRCh38):7:117,480,02...
碱性磷酸酶QTL1血清碱性磷酸酶升高高磷酸血症,良性家族性细胞遗传学位置:9q34.13 基因组坐标(GRCh38):9:131,100,001-133,100,...
对阵发性睡眠性血红蛋白尿 1(PNH1) 的易感性是由染色体 Xp22 上 PIGA 基因(311770) 的体细胞突变赋予的。▼ 说明阵发性睡眠性血红蛋白尿(P...