TCblR 型甲基丙二酸血症有证据表明这种形式的甲基丙二酸尿症是由染色体 19p13 上编码转钴胺素受体（CD320; 606475） 的基因纯合突变引起的。▼ ...

对疼痛不敏感细胞遗传学定位：1p33 基因组坐标（GRCh38）：1:46,300,001-50,200,000有证据表明疼痛敏感性数量性状 locus-1（PA...

α-KLOTHOHGNC 批准的基因符号：KL细胞遗传学位置：13q13.1 基因组坐标（GRCh38）：13:33,016,243-33,066,143（来自 ...

干扰素，β-2；IFNB2B 细胞分化因子B 细胞刺激因子 2；BSF2肝细胞刺激因子；HSF杂交瘤生长因子；HGFHGNC 批准的基因符号：IL6细胞遗传学定位...

AHUS，易感性，3染色体 4q25 上编码补体因子 I（CFI; 217030） 的基因的杂合突变可能导致对非典型溶血性尿毒症综合征 3（AHUS3） 的易感性...

胰腺和十二指肠同源基因 1胰岛素启动子因子 1；IPF1同源域转录因子 IPF1生长抑素转录因子 1；STF1IDX1HGNC 批准的基因符号：PDX1细胞遗传学...

IGAN肾炎，IgA 型伯杰病细胞遗传学位置：6q22-q23 基因组坐标（GRCh38）：6:114,200,001-138,300,000▼ 说明终末期肾病（...

HGNC 批准的基因符号：NRAP细胞遗传学位置：10q25.3 基因组坐标（GRCh38）：10:113,588,714-113,664,041（来自 NCBI...

半乳糖凝集素8前列腺癌肿瘤抗原1； PCTA1HGNC 批准的基因符号：LGALS8细胞遗传学位置：1q43 基因组坐标（GRCh38）：1:236,518,21...

细胞遗传学定位：11p15 基因组坐标（GRCh38）：11:1-22,000,000有关神经母细胞瘤的一般表型描述和遗传异质性的讨论，请参阅 NBLST1（25...

细胞遗传学定位：11q24-q25 基因组坐标（GRCh38）：11:121,300,001-135,086,622▼ 说明颅内动脉瘤破裂（脑动脉外翻或囊状扩张）...

氧化芳烃解毒缺陷二苯乙内酰脲，羟基化缺陷此条目中代表的其他实体：胎儿乙内酰脲综合征，包括；FHS，包括▼ 临床特征二苯乙内酰脲很难通过肾脏排泄。从体内的清除取决于...

11-β-HSDHSD11，肾脏和胎盘型；HSD11KHSD11，II 型HGNC 批准的基因符号：HSD11B2细胞遗传学位置：16q22.1 基因组坐标（GR...

肾细胞癌（RCC） 的一个子集存在涉及染色体 Xp11 的易位，其断点影响 TFE3 转录因子基因（314310）。▼ 说明Xp11 易位肾细胞癌（RCCX1） ...

CASP12P1HGNC 批准的基因符号：CASP12细胞遗传学位置：11q22.3 基因组坐标（GRCh38）：11:104,883,286-104,898,4...

网格蛋白组装淋巴细胞白血病基因；CALMCLTHLAP，果蝇，同源物；LAP此条目中代表的其他实体：包含 PICALM/AF10 融合基因HGNC 批准的基因符号...

PRP朊病毒相关蛋白；普里普HGNC 批准的基因符号：PRNP细胞遗传学定位：20p13 基因组坐标（GRCh38）：20:4,686,456-4,701,588...

圣诞病因子 IX 缺乏症F9 缺乏症血浆凝血活酶蛋白成分缺乏症此条目中代表的其他实体：血友病 B（M），包括血友病 B Leyden，包括B 型血友病（HEMB）...

蛋白质 C 缺乏症，常染色体隐性遗传PROC 缺乏症，常染色体隐性遗传蛋白 C 缺乏导致的常染色体隐性遗传性血栓形成倾向是由染色体 2q14 上的 PROC 基因...

驱动蛋白，重链，神经元特异性；NKHCHGNC 批准的基因符号：KIF5A细胞遗传学位置：12q13.3 基因组坐标（GRCh38）：12:57,550,044-...

对阵发性睡眠性血红蛋白尿 1（PNH1） 的易感性是由染色体 Xp22 上 PIGA 基因（311770） 的体细胞突变赋予的。▼ 说明阵发性睡眠性血红蛋白尿（P...

磷酸二酯酶 4D，cAMP 特异性DUNCE 样磷酸二酯酶 E3，以前；DPDE3，以前HGNC 批准的基因符号：PDE4D细胞遗传学位置：5q11.2-q12....

骨形态发生蛋白、胎盘；PLAB前列腺衍生因子；PDF巨噬细胞抑制细胞因子 1；MIC1HGNC 批准的基因符号：GDF15细胞遗传学位置：19p13.11 基因组...

前田综合征皮质下血管性脑病、进行性脑血管疾病伴薄皮、脱发和椎间盘疾病有证据表明伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体隐性脑动脉病（CARASIL） 是由染色体 10q...

NTD，叶酸敏感本条目中代表的其他实体：脊柱裂、叶酸敏感、包含叶酸敏感神经管缺陷（NTDFS） 与参与叶酸和同型半胱氨酸代谢的许多基因的变异有关，包括 5,10-...

高脂血症，合并，1； HYPLIP1此条目中使用了数字符号（#），因为有证据表明，染色体 1q23 上的 USF1 基因（191523） 的变异可能导致对家族性联...

ADDISON 病和脑硬化症SIEMERLING-CREUTZFELDT 病BRONZE SCHILDER 病黑皮病性脑白质营养不良本条目中代表的其他实体：肾上腺...

干扰素、白细胞α-干扰素；干扰素；IFNAIFN-αIFN，白细胞；IFL本条目中涉及的其他实体：INTERFERON、α、PSEUDOGENE 22、INCLU...

MSRHGNC 批准的基因符号：MTRR细胞遗传学位置：5p15.31 基因组坐标（GRCh38）：5:7,850,859-7,901,113（来自 NCBI）▼...

DJC6AUXILIN，牛，同源物KIAA047​​3HGNC 批准的基因符号：DNAJC6细胞遗传学定位：1p31.3 基因组坐标（GRCh38）：1:65,2...