斯奈登综合症; SNDNS
网状青斑和脑血管意外▼ 描述Sneddon 综合征是一种非炎症性动脉病,其特征是在二十多岁开始出现网状青斑,并在成年早期开始出现脑血管疾病(Bras 等人总结,2...
网状青斑和脑血管意外▼ 描述Sneddon 综合征是一种非炎症性动脉病,其特征是在二十多岁开始出现网状青斑,并在成年早期开始出现脑血管疾病(Bras 等人总结,2...
年龄相关性黄斑变性(ARMD) 是一种常见的复杂疾病,影响视网膜中央区域(黄斑),是 65 岁以上美国白人法定失明的主要原因。环境因素和遗传易感性的影响已得到证实...
GEFS+,类型 2;GEFS+2此条目中代表的其他实体:家族性高热惊厥,3A,包括在内;2月3A,包括▼ 说明全身性癫痫伴热性惊厥附加 2 型(GEFSP2) ...
迟发性运动障碍是一种使人衰弱的运动障碍,表现为主要发生在口面部区域的多动、不自主、重复性运动。 这是使用氯丙嗪或氟哌啶醇等所谓典型抗精神病药或精神安定药治疗的并发...
UDP 糖基转移酶 2 家族,成员 B17UDP 葡萄糖醛酸基转移酶 2 家族,成员 B17HGNC 批准的基因符号:UGT2B17细胞遗传学位置:4q13.2 ...
病态赌博被定义为长期且渐进地无法抵制赌博冲动,并伴有损害或损害个人、家庭或职业追求的赌博行为。 据估计,美国成年人中病态赌博的患病率在 1% 到 3% 之间(Ei...
HGNC 批准的基因符号:TF细胞遗传学位置:3q22.1 基因组坐标(GRCh38):3:133,661,997-133,796,640(来自 NCBI)▼ 描...
STATHMIN; SMN白血病相关磷酸蛋白 p18;LAP18代谢素OP18HGNC 批准的基因符号:STMN1细胞遗传学定位:1p36.11 基因组坐标(GR...
脊髓小脑萎缩 II橄榄桥小脑萎缩,霍尔金型橄榄桥小脑萎缩 II;OPCA2脊髓小脑共济失调,古巴型小脑退化伴眼球运动缓慢WADIA-SWAMI 综合征脊髓小脑退化...
LIN28,C. 线虫,B 的同源物;LIN28BHGNC 批准的基因符号:LIN28B细胞遗传学位置:6q16.3-q21 基因组坐标(GRCh38):6:10...
δ-氨基酮戊酸脱水酶缺乏症ALAD 缺乏症卟啉症,ALAD胆色素原合酶缺乏症DOSS 卟啉症此条目中代表的其他实体:包括铅中毒、易感性▼ 描述ALAD 卟啉症是一...
吡哆醇依赖性癫痫;PDE吡哆醇依赖伴癫痫发作AASA 脱氢酶缺乏症▼ 描述吡哆醇依赖性癫痫,其特征是多种癫痫类型的组合,通常发生在出生后的最初几个小时,并且对标准...
APOLAPOL-IHGNC 批准的基因符号:APOL1细胞遗传学位置:22q12.3 基因组坐标(GRCh38):22:36,253,070-36,267,53...
Isaacs 等人对 25 份已发表的肝脂肪酶基因启动子区域(-514C-T;151670.0003) 的 SNP 报告进行了荟萃分析,涉及 24,000 名个体...
VANG-LIKE 1;VANGL1 梵高,果蝇,同源物,1斜视,果蝇,同源物,2;机顶框2;STBM2HGNC 批准的基因符号:VANGL1细胞遗传学定位:1p...
胰腺癌胰腺腺泡癌▼ 描述胰腺癌是死亡率最高的癌症之一,其 5 年相对生存率低于 5%。到初步诊断时,通常已经存在转移性疾病。已确定的危险因素包括胰腺癌家族史、2 ...
此条目中代表的其他实体:登革热(包括)的易感性登革热(包括)的防护登革出血热(包括)的易感性登革热休克综合症(包括)的易感性▼ 说明登革热病毒是属于黄病毒科的黄病...
GP Ib,α 亚基血小板糖蛋白 Ib,α 多肽CD42B此条目中代表的其他实体:含有糖萼苷HGNC 批准的基因符号:GP1BA细胞遗传学定位:17p13.2 基...
FA弗里德里希共济失调 1;FRDA1FA此条目中代表的其他实体:弗里德赖希共济失调(包括反射保留);法尔,包括在内▼ 描述Friedreich 共济失调是一种常...
SEDLIN; SEDLHGNC 批准的基因符号:TRAPPC2细胞遗传学位置:Xp22.2 基因组坐标(GRCh38):X:13,712,242-13,734,...
HGNC 批准的基因符号:LTA4H细胞遗传学位置:12q23.1 基因组坐标(GRCh38):12:96,000,752-96,043,519(来自 NCBI)...
Other entities represented in this entry:中毒性表皮坏死松解症,包括史蒂文斯-约翰逊综合征,包括卡马西平引起的过敏症候群中...
M-CAVEOLINHGNC 批准的基因符号:CAV3细胞遗传学位置:3p25.3 基因组坐标(GRCh38):3:8,733,801-8,746,757(来自 ...
胎盘特异性 ATP 结合框转运蛋白;ABCP乳腺癌抗性蛋白;BCRP米托蒽醌抗性蛋白;MRXHGNC 批准的基因符号:ABCG2细胞遗传学位置:4q22.1 基因...
肝肾酪氨酸血症富马酰乙酰乙酸酶缺乏症FAH 缺乏症I 型遗传性酪氨酸血症是一种常染色体隐性遗传疾病,由酪氨酸降解的最后一种酶延胡索酰乙酰乙酸酶(FAH) 缺乏引起...
CYP27甾醇 27-羟化酶HGNC 批准基因符号:CYP27A1细胞遗传学位置:2q35 基因组坐标(GRCh38):2:218,781,732-218,815...
代谢综合症 X此条目中代表的其他实体:腹部肥胖-代谢综合征数量性状基因座 1,包含代谢综合征,预防,包含细胞遗传学定位:3q27 基因组坐标(GRCh38):3:...
大约 4000 万人服用血管紧张素转换酶抑制剂(ACEi) 来治疗高血压和心血管疾病。服用 ACEi 的一小部分白人患者(0.1-0.7%) 会出现血管性水肿(A...
IgG 的 Fc 片段,低亲和力 IIIb,受体免疫球蛋白 G Fc 受体 III-1FCRIII-1CD16B此条目中代表的其他实体:包括中性粒细胞抗原 NA包...
上游刺激因子 1主要晚期转录因子;MLTFHGNC 批准的基因符号:USF1细胞遗传学位置:1q23.3 基因组坐标(GRCh38):1:161,039,250-...