短 QT 综合征 1;SQT1
该条目使用数字符号(#)是因为有证据表明短QT综合征-1(SQT1)是由染色体7q36上的KCNH2基因(152427)杂合突变引起的。▼ 说明短 QT 综合征是...
该条目使用数字符号(#)是因为有证据表明短QT综合征-1(SQT1)是由染色体7q36上的KCNH2基因(152427)杂合突变引起的。▼ 说明短 QT 综合征是...
范可尼贫血; FA此条目中代表的其他实体:范科尼贫血,包括 ESTREN-DAMESHEK 变种范可尼贫血的 ESTREN-DAMESHEK 变种,包括FANCO...
PON对氧磷酶、血浆芳基酯酶酯酶A; ESA此条目中代表的其他实体:PON1 酶活性及其变化有机磷酸盐中毒,包括冠状动脉疾病,包括冠状动脉痉挛 2,包括HGNC ...
有证据表明血栓形成倾向可能是由编码血栓调节蛋白(THBD;188040)在染色体 20p11 上。▼ 说明血栓调节蛋白在血栓形成中的作用存在争议。尽管已有多篇关于...
区域性肠炎,包括克罗恩病,包括溃疡性结肠炎,包括克罗恩病相关的生长障碍和易感性,包括有证据表明 NOD2/CARD15 基因(605956)的突变与染色体 16 ...
HGNC 批准基因符号:AGTR2细胞遗传学定位:Xq23 基因组坐标(GRCh38):X:116,170,744-116,174,974(来自 NCBI)▼ 克...
尿苷二磷酸糖基转移酶 1 家族,多肽 A1尿苷二磷酸糖基转移酶1;UGT1UDP-糖基转移酶1尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶、胆红素胆红素UDP-葡萄糖醛酸基转移酶...
小诱导细胞因子 A2;SCYA2单核细胞趋化蛋白1;MCP1单核细胞趋化和激活因子;MCAF此条目中代表的其他实体:冠状动脉疾病,包括在内冠状动脉疾病、艾滋病毒的...
阿尔茨海默病淀粉样蛋白的非 A-β 成分,前体;NACP淀粉样蛋白的非 A4 成分,淀粉样蛋白的前体HGNC 批准的基因符号:SNCA细胞遗传学定位:4q22.1...
干扰素-γ-诱导因子;IGIFHGNC 批准的基因符号:IL18细胞遗传学定位:11q23.1 基因组坐标(GRCh38):11:112,143,260-112,...
NPN1; NP1NRP血管内皮生长因子 165 受体;VEGF165R血树突状细胞抗原 4;BDCA4HGNC 批准的基因符号:NRP1细胞遗传学定位:10p1...
人类 ETHER-A-GO-GO 相关基因;HERGETHER-A-GO-GO 相关基因,人类ERG1KV11.1HGNC 批准的基因符号:KCNH2细胞遗传学定...
PALLADIN, 小鼠, 同源KIAA0992HGNC 批准的基因符号:PALD细胞遗传学定位:4q32.3 基因组坐标(GRCh38):4:168,497,0...
染色体 19 上的特定语言障碍数量性状位点细胞遗传学定位:19q 基因组坐标(GRCh38):19:26,200,001-58,617,616有关特定语言障碍的表...
肩胛腓骨肌病,FHL1 相关该条目使用数字符号(#)是因为有证据表明X染色体连锁显性肩胛骨肌病是由FHL1基因(300163)突变引起的。▼ 临床特征Wilhel...
蒽环类抗药性相关蛋白; ARA多药耐药相关蛋白 6; MRP6HGNC 批准的基因符号:ABCC6细胞遗传学定位:16p13.11 基因组坐标(GRCh38):1...
斜视,易感性,1,包括; STBMS1,包括细胞遗传学定位:7p22.1 基因组坐标(GRCh38):7:4,500,001-7,200,000▼ 说明斜视是一种...
核结构域 10 蛋白质 52; NDP52HGNC 批准的基因符号:CALCOCO2细胞遗传学定位:17q21.32 基因组坐标(GRCh38):17:48,83...
HGNC 批准基因符号:LDLR细胞遗传学定位:19p13.2 基因组坐标(GRCh38):19:11,089,463-11,133,820(来自 NCBI)▼ ...
卷曲相关蛋白 1;FRZB1分泌的卷曲相关蛋白 3;SFRP3HGNC 批准的基因符号:FRZB细胞遗传学定位:2q32.1 基因组坐标(GRCh38):2:18...
T2R50TAS2R51; T2R51HGNC 批准的基因符号:TAS2R50细胞遗传学定位:12p13.2 基因组坐标(GRCh38):12:10,985,91...
沃德-罗马综合症;WRS罗马沃德综合症; RWS心室颤动伴 QT 间期延长此条目中代表的其他实体:长 QT 综合征 1/2,双基因,包括在内;LQT1/2,DIG...
胃癌, 肠癌, 包括已在胃癌肿瘤组织中鉴定出多种基因的体细胞突变。这些基因包括APC(611731)、IRF1(147575)、KLF6(602053)、MUTY...
染色体结构域蛋白,Y染色体;CDYHGNC 批准的基因符号:CDY1细胞遗传学定位:Yq11.23 基因组坐标(GRCh38):Y:25,622,115-25,6...
表面活性剂相关蛋白,肺,3;SFTP3肺表面活性剂脱辅基蛋白PSP-B;SPBPSP-B肺表面活性剂相关蛋白,18-KDHGNC 批准的基因符号:SFTPB细胞遗...
因子 VIII凝血因子 VIIIC,促凝血成分;F8CHGNC 批准的基因符号:F8细胞遗传学定位:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:154,835,79...
有证据表明许多基因参与该肿瘤的起源和/或进展。前列腺癌易感性的遗传异质性参见HPC1(601518),与染色体1q25上的RNASEL基因变异有关;HPC2(61...
脱水遗传性造血细胞增多症;DHS遗传性干细胞增多症遗传性脱细胞症假性高钾血症,家族性,1,由于红细胞渗漏;PSHK1假性高钾血症 爱丁堡有证据表明脱水遗传性口细胞...
有证据表明对炎症性肠病 29(IBD29)的易感性是由 C1ORF106 基因(INAVA)的变异赋予的;618051)在染色体 1q32 上。▼ 说明炎症性肠病...
有证据表明对年龄相关性黄斑变性-13(ARMD13)的易感性是由染色体 4q25 上的 CFI 基因(217030)杂合突变赋予的。▼ 说明年龄相关性黄斑变性(A...