多囊肾病 1 伴有或不伴有多囊肝病; PKD1
囊肾病,成人;多囊肾病成人多囊肾 I 型;APKD1患有 POTTER III 型多囊肾病, 前该条目使用数字符号(#)是因为有证据表明常染色体显性多囊肾病-1伴...
囊肾病,成人;多囊肾病成人多囊肾 I 型;APKD1患有 POTTER III 型多囊肾病, 前该条目使用数字符号(#)是因为有证据表明常染色体显性多囊肾病-1伴...
二氢睾酮受体;DHTR核受体亚科 3,C 组,成员 4;NR3C4HGNC 批准的基因符号:AR细胞遗传学定位:Xq12 基因组坐标(GRCh38):X:67,5...
肌营养不良症,肢带,2C 型;LGMD2C杜氏肌营养不良症杜氏样肌营养不良症,常染色体隐性遗传,1 型;DMDA1二甲基二胺继发性 ADHALIN 缺乏症肌聚糖,...
伴有或不伴有视网膜色素上皮的小动脉旁保留的色素性视网膜炎具有或不具有保留的副小动脉视网膜色素上皮的 RP有或没有 PPRPE 的 RP有证据表明视网膜色素变性-1...
BRCA2基因FANCD1基因;FANCD1HGNC 批准的基因符号:BRCA2细胞遗传学定位:13q13.1 基因组坐标(GRCh38):13:32,315,5...
晚发性阿尔茨海默病 17细胞遗传学定位:6p21.2 基因组坐标(GRCh38):6:36,600,001-40,500,000有关阿尔茨海默病遗传异质性的一般表...
该条目使用数字符号(#)是因为有证据表明短QT综合征-1(SQT1)是由染色体7q36上的KCNH2基因(152427)杂合突变引起的。▼ 说明短 QT 综合征是...
范可尼贫血; FA此条目中代表的其他实体:范科尼贫血,包括 ESTREN-DAMESHEK 变种范可尼贫血的 ESTREN-DAMESHEK 变种,包括FANCO...
PON对氧磷酶、血浆芳基酯酶酯酶A; ESA此条目中代表的其他实体:PON1 酶活性及其变化有机磷酸盐中毒,包括冠状动脉疾病,包括冠状动脉痉挛 2,包括HGNC ...
有证据表明血栓形成倾向可能是由编码血栓调节蛋白(THBD;188040)在染色体 20p11 上。▼ 说明血栓调节蛋白在血栓形成中的作用存在争议。尽管已有多篇关于...
区域性肠炎,包括克罗恩病,包括溃疡性结肠炎,包括克罗恩病相关的生长障碍和易感性,包括有证据表明 NOD2/CARD15 基因(605956)的突变与染色体 16 ...
HGNC 批准基因符号:AGTR2细胞遗传学定位:Xq23 基因组坐标(GRCh38):X:116,170,744-116,174,974(来自 NCBI)▼ 克...
尿苷二磷酸糖基转移酶 1 家族,多肽 A1尿苷二磷酸糖基转移酶1;UGT1UDP-糖基转移酶1尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶、胆红素胆红素UDP-葡萄糖醛酸基转移酶...
小诱导细胞因子 A2;SCYA2单核细胞趋化蛋白1;MCP1单核细胞趋化和激活因子;MCAF此条目中代表的其他实体:冠状动脉疾病,包括在内冠状动脉疾病、艾滋病毒的...
阿尔茨海默病淀粉样蛋白的非 A-β 成分,前体;NACP淀粉样蛋白的非 A4 成分,淀粉样蛋白的前体HGNC 批准的基因符号:SNCA细胞遗传学定位:4q22.1...
干扰素-γ-诱导因子;IGIFHGNC 批准的基因符号:IL18细胞遗传学定位:11q23.1 基因组坐标(GRCh38):11:112,143,260-112,...
NPN1; NP1NRP血管内皮生长因子 165 受体;VEGF165R血树突状细胞抗原 4;BDCA4HGNC 批准的基因符号:NRP1细胞遗传学定位:10p1...
人类 ETHER-A-GO-GO 相关基因;HERGETHER-A-GO-GO 相关基因,人类ERG1KV11.1HGNC 批准的基因符号:KCNH2细胞遗传学定...
PALLADIN, 小鼠, 同源KIAA0992HGNC 批准的基因符号:PALD细胞遗传学定位:4q32.3 基因组坐标(GRCh38):4:168,497,0...
染色体 19 上的特定语言障碍数量性状位点细胞遗传学定位:19q 基因组坐标(GRCh38):19:26,200,001-58,617,616有关特定语言障碍的表...
肩胛腓骨肌病,FHL1 相关该条目使用数字符号(#)是因为有证据表明X染色体连锁显性肩胛骨肌病是由FHL1基因(300163)突变引起的。▼ 临床特征Wilhel...
蒽环类抗药性相关蛋白; ARA多药耐药相关蛋白 6; MRP6HGNC 批准的基因符号:ABCC6细胞遗传学定位:16p13.11 基因组坐标(GRCh38):1...
斜视,易感性,1,包括; STBMS1,包括细胞遗传学定位:7p22.1 基因组坐标(GRCh38):7:4,500,001-7,200,000▼ 说明斜视是一种...
核结构域 10 蛋白质 52; NDP52HGNC 批准的基因符号:CALCOCO2细胞遗传学定位:17q21.32 基因组坐标(GRCh38):17:48,83...
HGNC 批准基因符号:LDLR细胞遗传学定位:19p13.2 基因组坐标(GRCh38):19:11,089,463-11,133,820(来自 NCBI)▼ ...
卷曲相关蛋白 1;FRZB1分泌的卷曲相关蛋白 3;SFRP3HGNC 批准的基因符号:FRZB细胞遗传学定位:2q32.1 基因组坐标(GRCh38):2:18...
T2R50TAS2R51; T2R51HGNC 批准的基因符号:TAS2R50细胞遗传学定位:12p13.2 基因组坐标(GRCh38):12:10,985,91...
沃德-罗马综合症;WRS罗马沃德综合症; RWS心室颤动伴 QT 间期延长此条目中代表的其他实体:长 QT 综合征 1/2,双基因,包括在内;LQT1/2,DIG...
胃癌, 肠癌, 包括已在胃癌肿瘤组织中鉴定出多种基因的体细胞突变。这些基因包括APC(611731)、IRF1(147575)、KLF6(602053)、MUTY...
染色体结构域蛋白,Y染色体;CDYHGNC 批准的基因符号:CDY1细胞遗传学定位:Yq11.23 基因组坐标(GRCh38):Y:25,622,115-25,6...