磷脂酶 C、ε-1; PLCE1
PLCEKIAA1516HGNC 批准的基因符号:PLCE1细胞遗传学位置:10q23.33 基因组坐标(GRCh38):10:93,993,931-94,332...
PLCEKIAA1516HGNC 批准的基因符号:PLCE1细胞遗传学位置:10q23.33 基因组坐标(GRCh38):10:93,993,931-94,332...
细胞遗传学位置:3p25-p22 基因组坐标(GRCh38):3:8,100,001-43,600,000有关卵巢癌的一般讨论,请参阅 167000。▼ 测绘关根...
U2 snRNP 相关 SURP 域蛋白富含 SER/ARG 结构域蛋白,140-KD; SR140KIAA0332HGNC 批准的基因符号:U2SURP细胞遗传...
芳酰胺乙酰化酶2; AAC2HGNC 批准的基因符号:NAT2细胞遗传学位置:8p22 基因组坐标(GRCh38):8:18,386,301-18,401,218...
致命婴儿乳酸中毒,前有证据表明线粒体 DNA 耗竭综合征 9(MTDPS9) 是由染色体上琥珀酸辅酶 A 连接酶基因(SUCLG1; 611224) 的 α 亚基...
血清素 5-HT-3B 受体HGNC 批准的基因符号:HTR3B细胞遗传学位置:11q23.2 基因组坐标(GRCh38):11:113,898,923-113,...
有证据表明卵巢发育不全 6(ODG6) 是由染色体 12q15 上的 NUP107 基因(607617) 纯合突变引起。据报道,就有这样一个家庭。▼ 说明卵巢发育...
锌指蛋白 13; ZNF13KOX5HGNC 批准的基因符号:ZNF45细胞遗传学位置:19q13.31 基因组坐标(GRCh38):19:43,912,624-...
Park 等人在表亲婚姻中生下了两个女儿(1972)描述了原发性闭经、外生殖器模糊和骨异常(下颌骨髁发育不全和缩短、上颌骨发育不全、肱骨融合、桡骨头尺骨脱位等)。...
修补,果蝇,同源物,1PTCHPTCHGNC 批准的基因符号:PTCH1细胞遗传学位置:9q22.32 基因组坐标(GRCh38):9:95,442,980-95...
EP4RHGNC 批准的基因符号:PTGER4细胞遗传学位置:5p13.1 基因组坐标(GRCh38):5:40,679,915-40,746,800(来自 NC...
22 号染色体上的前列腺、卵巢、睾丸和胎盘表达基因; POTE22肌节蛋白,β 样,1; ACTBL1HGNC 批准的基因符号:POTEH细胞遗传学位置:22q1...
IL20R2DIRS1HGNC 批准的基因符号:IL20RB细胞遗传学位置:3q22.3 基因组坐标(GRCh38):3:136,957,983-137,011,...
组蛋白乙酰转移酶 MYST2; MYST2组蛋白乙酰转移酶与 ORC1 的结合; HBO1HGNC 批准的基因符号:KAT7细胞遗传学位置:17q21.33 基因...
MSRG11HGNC 批准的基因符号:SPATA17细胞遗传学位置:1q41 基因组坐标(GRCh38):1:217,631,344-217,871,696(来自...
HGNC 批准的基因符号:GAL3ST4细胞遗传学位置:7q22.1 基因组坐标(GRCh38):7:100,159,244-100,168,617(来自 NCB...
KIAA0335HGNC 批准的基因符号:ZNF518A细胞遗传学位置:10q24.1 基因组坐标(GRCh38):10:96,129,715-96,205,29...
SOLUTE CARRIER 家族 20,成员 3,前; SLC20A3,前三羧酸盐转运蛋白,线粒体柠檬酸转运蛋白; CTPSCHEGGIA,果蝇,同源物;SEA...
YJEFN 域包含蛋白 3APOA-I-结合蛋白 2; AIBP2HGNC 批准的基因符号:YJEFN3细胞遗传学位置:19p13.11 基因组坐标(GRCh38...
UNC13,线虫,同源物,AMUNC13-1KIAA1032HGNC 批准的基因符号:UNC13A细胞遗传学位置:19p13.11 基因组坐标(GRCh38):1...
KIAA1077HGNC 批准的基因符号:SULF1细胞遗传学位置:8q13.2-q13.3 基因组坐标(GRCh38):8:69,466,781-69,660,...
淋巴细胞效应细胞毒性激活配体;LETALUL16 结合蛋白 4; ULBP4HGNC 批准的基因符号:RAET1E细胞遗传学位置:6q25.1 基因组坐标(GRC...
GMP还原酶2HGNC 批准的基因符号:GMPR2细胞遗传学位置:14q12 基因组坐标(GRCh38):14:24,232,622-24,239,242(来自 ...
马丁-贝尔综合症标记 X 综合征脆性 X 智力低下综合症X 连锁智力低下,与 marXq28 相关X连锁智力低下和大睾丸症脆性 X 综合征(FXS) 是由 FMR...
DDX2BHGNC 批准的基因符号:EIF4A2细胞遗传学位置:3q27.3 基因组坐标(GRCh38):3:186,783,577-186,789,897(来自...
雌激素反应性 B框 蛋白; EBBPHGNC 批准的基因符号:TRIM16细胞遗传学位置:17p12 基因组坐标(GRCh38):17:15,627,966-15...
一氧化氮合酶,内皮;ENOS此条目中涉及的其他实体:冠状动脉痉挛 1,易感性,包括阿尔茨海默病,迟发性,易感性,包括包括妊娠引起的高血压、易感性对常规治疗耐药的高...
HGNC 批准的基因符号:CEMIP2细胞遗传学位置:9q21.13 基因组坐标(GRCh38):9:71,683,366-71,769,466(来自 NCBI)...
HGNC 批准的基因符号:TMC5细胞遗传学位置:16p12.3 基因组坐标(GRCh38):16:19,410,539-19,499,113(来自 NCBI)▼...
TSC1 基因HAMARTINHGNC 批准的基因符号:TSC1细胞遗传学位置:9q34.13 基因组坐标(GRCh38):9:132,891,349-132,9...